Malattia delle urine di sciroppo d'acero

La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è una malattia in cui il corpo non può scomporre alcune parti delle proteine. L'urina delle persone con questa condizione può odorare di sciroppo d'acero.

La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. È causato da un difetto in 1 su 3 geni. Le persone con questa condizione non possono abbattere gli amminoacidi leucina, isoleucina e valina. Questo porta ad un accumulo di queste sostanze chimiche nel sangue.

Nella forma più grave, la MSUD può danneggiare il cervello durante i periodi di stress fisico (come infezioni, febbre o non mangiare per molto tempo).

Alcuni tipi di MSUD sono lievi o vanno e vengono. Anche nella forma più lieve, ripetuti periodi di stress fisico possono causare disabilità mentale e alti livelli di leucina.

I sintomi di questo disturbo includono:

• Coma
• Difficoltà di alimentazione
• letargia
• Convulsioni
• Urina che sa di sciroppo d'acero
• vomito

Questi test possono essere eseguiti per verificare la presenza di questo disturbo:

• Test degli aminoacidi plasmatici
• Test dell'acido organico nelle urine
• Test genetici

Ci saranno segni di chetosi (accumulo di chetoni, un sottoprodotto della combustione dei grassi) e un eccesso di acido nel sangue (acidosi).

Quando la condizione viene diagnosticata e durante gli episodi, il trattamento prevede una dieta priva di proteine. I liquidi, gli zuccheri e talvolta i grassi vengono somministrati attraverso una vena (IV). La dialisi attraverso la pancia o una vena può essere eseguita per ridurre il livello di sostanze anomale nel sangue.

Il trattamento a lungo termine richiede una dieta speciale. Per i neonati, la dieta include una formula con bassi livelli di aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Le persone con questa condizione devono seguire una dieta povera di questi aminoacidi per tutta la vita.

È molto importante seguire sempre questa dieta per prevenire danni al sistema nervoso (neurologici). Ciò richiede frequenti esami del sangue e una stretta supervisione da parte di un dietologo e medico registrato, nonché la cooperazione dei genitori dei bambini con la condizione.

Questa malattia può essere pericolosa per la vita se non trattata.

Anche con un trattamento dietetico, situazioni stressanti e malattie possono comunque causare alti livelli di alcuni amminoacidi. La morte può verificarsi durante questi episodi. Con un rigoroso trattamento dietetico, i bambini sono cresciuti fino all'età adulta e possono rimanere sani.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Danno neurologico
• Coma
• Morte
• Disabilità mentale

Chiama il tuo medico se hai una storia familiare di MSUD e stai pianificando di iniziare una famiglia. Chiama subito il tuo fornitore anche se hai un neonato che presenta sintomi di malattia delle urine a sciroppo d'acero.

La consulenza genetica è suggerita per le persone che desiderano avere figli e che hanno una storia familiare di malattia delle urine a sciroppo d'acero. Molti stati ora controllano tutti i neonati con esami del sangue per MSUD.

Se un test di screening mostra che il tuo bambino potrebbe avere MSUD, un esame del sangue di follow-up per i livelli di aminoacidi dovrebbe essere eseguito immediatamente per confermare la malattia.

MSUD

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