Galattosemia

La galattosemia è una condizione in cui il corpo non è in grado di utilizzare (metabolizzare) lo zucchero semplice galattosio.

La galattosemia è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene tramandato attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante del gene che può causare la galattosemia, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di esserne affetto.

Esistono 3 forme della malattia:

• Deficit di galattosio-1 fosfato uridil transferasi (GALT): galattosemia classica, la forma più comune e più grave
• Deficit di galattosio chinasi (GALK)
• Carenza di galattosio-6-fosfato epimerasi (GALE)

Le persone con galattosemia non sono in grado di abbattere completamente il semplice zucchero galattosio. Il galattosio costituisce la metà del lattosio, lo zucchero presente nel latte.

Se a un bambino con galattosemia viene dato il latte, le sostanze a base di galattosio si accumulano nel sistema del bambino. Queste sostanze danneggiano il fegato, il cervello, i reni e gli occhi.

Le persone con galattosemia non possono tollerare alcuna forma di latte (umano o animale). Devono stare attenti a mangiare altri cibi contenenti galattosio.

I neonati con galattosemia possono mostrare sintomi nei primi giorni di vita se mangiano latte artificiale o latte materno che contiene lattosio. I sintomi possono essere dovuti a una grave infezione del sangue con i batteri E coli.

I sintomi della galattosemia sono:

• convulsioni
• Irritabilità
• letargia
• Cattiva alimentazione: il bambino si rifiuta di mangiare la formula contenente latte
• Scarso aumento di peso
• Pelle gialla e parte bianca degli occhi (ittero)
• vomito

I test per verificare la galattosemia includono:

• Emocoltura per infezione batterica (E coli sepsicoli)
• Attività enzimatica nei globuli rossi
• Chetoni nelle urine
• Diagnosi prenatale misurando direttamente l'enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi
• "Sostanze riducenti" nelle urine del bambino e glicemia normale o bassa mentre il bambino viene nutrito con latte materno o una formula contenente lattosio

I test di screening neonatale in molti stati controllano la galattosemia.

I risultati del test possono mostrare:

• Aminoacidi nelle urine o nel plasma sanguigno
• Fegato ingrossato
• Fluido nell'addome
• Basso livello di zucchero nel sangue

Le persone con questa condizione devono evitare tutto il latte, i prodotti che contengono latte (compreso il latte in polvere) e altri alimenti che contengono galattosio, per tutta la vita. Leggi le etichette dei prodotti per assicurarti che tu o il tuo bambino con la condizione non stiate mangiando cibi che contengono galattosio.

I neonati possono essere nutriti:

• Formula di soia
• Un'altra formula senza lattosio
• Formula a base di carne o Nutramigen (una formula di idrolizzato proteico)

Si consigliano integratori di calcio.

Fondazione Galattosemia -- www.galactosemia.org

Le persone che ricevono una diagnosi precoce ed evitano rigorosamente i prodotti lattiero-caseari possono vivere una vita relativamente normale. Tuttavia, può svilupparsi un lieve danno mentale, anche nelle persone che evitano il galattosio.

Queste complicazioni possono svilupparsi:

• cataratta
• Cirrosi epatica
• Sviluppo del linguaggio ritardato
• Periodi mestruali irregolari, ridotta funzione delle ovaie che porta a insufficienza ovarica e infertilità
• Disabilità mentale
• Grave infezione da batteri (E coli sepsicoli)
• Tremori (agitazione) e funzioni motorie incontrollabili
• Morte (se c'è galattosio nella dieta)

Chiama il tuo medico se:

• Il tuo bambino ha sintomi di galattosemia
• Hai una storia familiare di galattosemia e stai pensando di avere figli

È utile conoscere la tua storia familiare. Se hai una storia familiare di galattosemia e desideri avere figli, la consulenza genetica ti aiuterà a prendere decisioni sulla gravidanza e sui test prenatali. Una volta posta la diagnosi di galattosemia, si raccomanda la consulenza genetica per gli altri membri della famiglia.

Molti stati selezionano tutti i neonati per la galattosemia. Se il test del neonato mostra una possibile galattosemia, dovrebbero interrompere immediatamente la somministrazione di prodotti lattiero-caseari ai loro neonati e chiedere al loro fornitore di eseguire esami del sangue che possono essere eseguiti per confermare una diagnosi di galattosemia.

Deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi; Deficit di galattochinasi; Deficit di epimerasi di galattosio-6-fosfato; GALT; GALCO; BURRASCA; Galattosemia da deficit di epimerasi; carenza di GALE; Galattosemia di tipo III; UDP-galattosio-4; Variante Duarte

• Galattosemia

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