Intolleranza ereditaria al fruttosio

L'intolleranza ereditaria al fruttosio è un disturbo in cui una persona non ha le proteine ​​necessarie per scomporre il fruttosio. Il fruttosio è uno zucchero della frutta che si trova naturalmente nel corpo. Il fruttosio artificiale è usato come dolcificante in molti alimenti, inclusi alimenti per bambini e bevande.

Questa condizione si verifica quando nel corpo manca un enzima chiamato aldolasi B. Questa sostanza è necessaria per scomporre il fruttosio.

Se una persona senza questa sostanza mangia fruttosio o saccarosio (zucchero di canna o di barbabietola, zucchero da tavola), si verificano complicati cambiamenti chimici nel corpo. Il corpo non può cambiare la sua forma immagazzinata di zucchero (glicogeno) in glucosio. Di conseguenza, la glicemia diminuisce e le sostanze pericolose si accumulano nel fegato.

L'intolleranza ereditaria al fruttosio è ereditaria, il che significa che può essere trasmessa attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori sono portatori di una copia non funzionante del gene dell'aldolasi B, ciascuno dei figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di essere affetto.

I sintomi possono essere visti dopo che un bambino inizia a mangiare cibo o formula.

I primi sintomi dell'intolleranza al fruttosio sono simili a quelli della galattosemia (incapacità di utilizzare lo zucchero galattosio). I sintomi successivi si riferiscono più alla malattia del fegato.

I sintomi possono includere:

• convulsioni
• Sonnolenza eccessiva
• Irritabilità
• Pelle gialla o parte bianca degli occhi (ittero)
• Scarsa alimentazione e crescita da bambino, mancata crescita
• Problemi dopo aver mangiato frutta e altri alimenti che contengono fruttosio o saccarosio
• vomito

L'esame obiettivo può mostrare:

• Fegato e milza ingrossati
• ittero

I test che confermano la diagnosi includono:

• Test di coagulazione del sangue
• Test della glicemia
• Studi sugli enzimi
• Test genetici
• Test di funzionalità renale
• Test di funzionalità epatica
• Biopsia epatica
• Analisi del sangue dell'acido urico
• Analisi delle urine

La glicemia sarà bassa, soprattutto dopo aver ricevuto fruttosio o saccarosio. I livelli di acido urico saranno alti.

La rimozione di fruttosio e saccarosio dalla dieta è un trattamento efficace per la maggior parte delle persone. Le complicazioni possono essere trattate. Ad esempio, alcune persone possono assumere un medicinale per abbassare il livello di acido urico nel sangue e ridurre il rischio di gotta.

L'intolleranza ereditaria al fruttosio può essere lieve o grave.

Evitare fruttosio e saccarosio aiuta la maggior parte dei bambini con questa condizione. La prognosi è buona nella maggior parte dei casi.

Alcuni bambini con una forma grave della malattia svilupperanno una grave malattia del fegato. Anche la rimozione di fruttosio e saccarosio dalla dieta potrebbe non prevenire gravi malattie del fegato in questi bambini.

Quanto bene fa una persona dipende da:

• In quanto tempo viene fatta la diagnosi
• Dopo quanto tempo fruttosio e saccarosio possono essere rimossi dalla dieta?
• Quanto bene funziona l'enzima nel corpo

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Evitare cibi contenenti fruttosio a causa dei loro effetti
• sanguinamento
• Gotta
• Malattia da mangiare cibi contenenti fruttosio o saccarosio
• Insufficienza epatica
• Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
• Convulsioni
• Morte

Chiama il tuo medico se tuo figlio sviluppa sintomi di questa condizione dopo l'inizio dell'alimentazione. Se tuo figlio ha questa condizione, gli esperti consigliano di consultare un medico specializzato in genetica biochimica o metabolismo.

Le coppie con una storia familiare di intolleranza al fruttosio che desiderano avere un bambino possono prendere in considerazione la consulenza genetica.

La maggior parte degli effetti dannosi della malattia può essere prevenuta diminuendo l'assunzione di fruttosio e saccarosio.

fruttosemia; intolleranza al fruttosio; Deficit di fruttosio aldolasi B; Deficit di fruttosio-1,6-bisfosfato aldolasi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Disturbi ereditari del tubulo renale. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Il rene di Brenner e Rector. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difetti nel metabolismo dei carboidrati. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020:cap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Carboidrati. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnosi clinica e gestione di Henry con metodi di laboratorio. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 16.

Scheinman SJ. Disturbi genetici del trasporto renale. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer sulla malattia renale della National Kidney Foundation. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.