Sindrome di Fanconi

La sindrome di Fanconi è una malattia dei tubi renali in cui alcune sostanze normalmente assorbite nel flusso sanguigno dai reni vengono invece rilasciate nelle urine.

La sindrome di Fanconi può essere causata da geni difettosi o può risultare più tardi nella vita a causa di un danno renale. A volte la causa della sindrome di Fanconi è sconosciuta.

Le cause comuni della sindrome di Fanconi nei bambini sono difetti genetici che influenzano la capacità del corpo di abbattere alcuni composti come:

• Cistina (cistinosi)
• Fruttosio (intolleranza al fruttosio)
• Galattosio (galattosemia)
• Glicogeno (malattia da accumulo di glicogeno)

La cistinosi è la causa più comune della sindrome di Fanconi nei bambini.

Altre cause nei bambini includono:

• Esposizione a metalli pesanti come piombo, mercurio o cadmio
• Sindrome di Lowe, una rara malattia genetica degli occhi, del cervello e dei reni
• Malattia di Wilson
• Malattia dell'ammaccatura, una rara malattia genetica dei reni

Negli adulti, la sindrome di Fanconi può essere causata da varie cose che danneggiano i reni, tra cui:

• Alcuni medicinali, inclusi azatioprina, cidofovir, gentamicina e tetraciclina
• Trapianto renale
• Malattia da deposito di catene leggere
• Mieloma multiplo
• Amiloidosi primaria

I sintomi includono:

• Passaggio di grandi quantità di urina, che può portare alla disidratazione
• Sete eccessiva
• Forte dolore osseo
• Fratture dovute a debolezza ossea
• Debolezza muscolare

I test di laboratorio possono mostrare che troppe delle seguenti sostanze possono essere perse nelle urine:

• Aminoacidi
• Bicarbonato
• Glucosio
• Magnesio
• Fosfato
• Potassio
• Sodio
• Acido urico

La perdita di queste sostanze può portare a una serie di problemi. Ulteriori test e un esame fisico possono mostrare segni di:

• Disidratazione a causa della minzione eccessiva
• Fallimento della crescita
• Osteomalacia
• Rachitismo
• Acidosi tubulare renale di tipo 2

Molte malattie diverse possono causare la sindrome di Fanconi. La causa sottostante e i suoi sintomi devono essere trattati in modo appropriato.

La prognosi dipende dalla malattia di base.

Chiama il tuo medico se soffri di disidratazione o debolezza muscolare.

Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré

• Anatomia del rene

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