Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V

La glicogenosi di tipo V (cinque) (GSD V) è una rara condizione ereditaria in cui il corpo non è in grado di scomporre il glicogeno. Il glicogeno è un'importante fonte di energia che viene immagazzinata in tutti i tessuti, specialmente nei muscoli e nel fegato.

GSD V è anche chiamato malattia di McArdle.

La GSD V è causata da un difetto nel gene che produce un enzima chiamato glicogeno fosforilasi muscolare. Di conseguenza, il corpo non può abbattere il glicogeno nei muscoli.

La GSD V è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che devi ricevere una copia del gene non funzionante da entrambi i genitori. Una persona che riceve un gene non funzionante da un solo genitore di solito non sviluppa questa sindrome. Una storia familiare di GSD V aumenta il rischio.

I sintomi iniziano comunemente durante la prima infanzia. Ma può essere difficile separare questi sintomi da quelli dell'infanzia normale. La diagnosi può non verificarsi fino a quando una persona non ha più di 20 o 30 anni.

• Urina color borgogna (mioglobinuria)
• Fatica
• Intolleranza all'esercizio, scarsa resistenza
• Crampi muscolari
• Dolore muscolare
• Rigidità muscolare
• Debolezza muscolare

Possono essere eseguiti i seguenti test:

• Elettromiografia (EMG)
• Test genetici
• Acido lattico nel sangue
• risonanza magnetica
• Biopsia muscolare
• Mioglobina nelle urine
• ammoniaca plasmatica
• Creatina chinasi sierica

Non esiste un trattamento specifico.

L'operatore sanitario può suggerire quanto segue per rimanere attivi e in salute e prevenire i sintomi:

• Sii consapevole dei tuoi limiti fisici.
• Prima di allenarti, riscaldati dolcemente.
• Evita di allenarti troppo duramente o troppo a lungo.
• Mangia abbastanza proteine.

Chiedi al tuo fornitore se è una buona idea mangiare dello zucchero prima di allenarti. Questo può aiutare a prevenire i sintomi muscolari.

Se hai bisogno di un intervento chirurgico, chiedi al tuo medico se va bene per te avere l'anestesia generale.

I seguenti gruppi possono fornire ulteriori informazioni e risorse:

• Associazione per la malattia da accumulo di glicogeno - www.agsdus.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi delle malattie rare -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Le persone con GSD V possono vivere una vita normale gestendo la loro dieta e l'attività fisica.

L'esercizio fisico può produrre dolore muscolare o addirittura una rottura del muscolo scheletrico (rabdomiolisi). Questa condizione è associata all'urina color bordeaux e al rischio di insufficienza renale se è grave.

Contatta il tuo fornitore se hai ripetuti episodi di dolori muscolari o crampi dopo l'esercizio, soprattutto se hai anche urine bordeaux o rosa.

Considera la consulenza genetica se hai una storia familiare di GSD V.

Deficit di miofosforilasi; Deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; Deficit di PIGM

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