Paralisi periodica ipokaliemica

La paralisi periodica ipokaliemica (ipoPP) è un disturbo che provoca episodi occasionali di debolezza muscolare e talvolta un livello di potassio nel sangue inferiore al normale. Il nome medico per il basso livello di potassio è ipokaliemia.

L'ipoPP fa parte di un gruppo di malattie genetiche che include la paralisi periodica iperkaliemica e la paralisi periodica tireotossica.

HypoPP è la forma più comune di paralisi periodica. Colpisce più spesso i maschi.

L'HypoPP è congenito. Ciò significa che è presente alla nascita. Nella maggior parte dei casi, si trasmette attraverso le famiglie (ereditarietà) come una malattia autosomica dominante. In altre parole, solo un genitore ha bisogno di trasmettere il gene relativo a questa condizione al proprio figlio affinché il bambino ne sia affetto.

In alcuni casi, la condizione può essere il risultato di un problema genetico non ereditato.

A differenza di altre forme di paralisi periodica, le persone con ipoPP hanno una normale funzione tiroidea. Ma hanno un livello ematico di potassio molto basso durante gli episodi di debolezza. Ciò deriva dal passaggio del potassio dal sangue alle cellule muscolari in modo anomalo.

I fattori di rischio includono avere altri membri della famiglia con paralisi periodica. Il rischio è leggermente più alto negli uomini asiatici che hanno anche disturbi della tiroide.

I sintomi includono attacchi di debolezza muscolare o perdita di movimento muscolare (paralisi) che vanno e vengono. C'è una normale forza muscolare tra gli attacchi.

Gli attacchi di solito iniziano negli anni dell'adolescenza, ma possono verificarsi prima dei 10 anni. La frequenza con cui si verificano gli attacchi varia. Alcune persone hanno attacchi ogni giorno. Altri li hanno una volta all'anno. Durante gli attacchi la persona rimane vigile.

La debolezza o paralisi:

• Più comunemente si verifica alle spalle e ai fianchi
• Può interessare anche braccia, gambe, muscoli degli occhi e muscoli che aiutano la respirazione e la deglutizione
• Si verifica spento e acceso
• Più comunemente si verifica al risveglio o dopo il sonno o il riposo
• È raro durante l'esercizio, ma può essere innescato dal riposo dopo l'esercizio
• Può essere innescato da pasti ricchi di carboidrati e ricchi di sale, stress, gravidanza, esercizio fisico intenso e freddo
• Un attacco di solito dura da diverse ore fino a un giorno

Un altro sintomo può includere la miotonia palpebrale (una condizione in cui dopo aver aperto e chiuso gli occhi, non possono essere aperti per un breve periodo).

L'operatore sanitario può sospettare l'ipoPP sulla base di una storia familiare del disturbo. Altri indizi del disturbo sono i sintomi di debolezza muscolare che vanno e vengono con risultati normali o bassi di un test del potassio.

Tra un attacco e l'altro, un esame fisico non mostra nulla di anormale. Prima di un attacco, potrebbe esserci rigidità o pesantezza alle gambe.

Durante un attacco di debolezza muscolare, il livello di potassio nel sangue è basso. Questo conferma la diagnosi. Non vi è alcuna diminuzione del potassio corporeo totale. Il livello di potassio nel sangue è normale tra gli attacchi.

Durante un attacco, i riflessi muscolari sono diminuiti o assenti. E i muscoli si afflosciano invece di rimanere rigidi. I gruppi muscolari vicino al corpo, come le spalle e i fianchi, sono coinvolti più spesso delle braccia e delle gambe.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Elettrocardiogramma (ECG), che può essere anormale durante gli attacchi
• Elettromiografia (EMG), che di solito è normale tra gli attacchi e anormale durante gli attacchi
• Biopsia muscolare, che può mostrare anomalie

Altri test possono essere ordinati per escludere altre cause.

Gli obiettivi del trattamento sono il sollievo dei sintomi e la prevenzione di ulteriori attacchi.

La debolezza muscolare che coinvolge i muscoli della respirazione o della deglutizione è una situazione di emergenza. Durante gli attacchi possono verificarsi anche pericolosi battiti cardiaci irregolari (aritmie cardiache). Ognuno di questi deve essere trattato immediatamente.

Il potassio somministrato durante un attacco può fermare l'attacco. Il potassio può essere assunto per bocca. Ma se la debolezza è grave, potrebbe essere necessario somministrare potassio attraverso una vena (IV).

L'assunzione di integratori di potassio può aiutare a prevenire la debolezza muscolare.

Una dieta a basso contenuto di carboidrati può aiutare a ridurre i sintomi.

Un medicinale chiamato acetazolamide può essere prescritto per prevenire gli attacchi. Il tuo medico potrebbe dirti di assumere anche integratori di potassio perché l'acetazolamide può causare la perdita di potassio nel tuo corpo.

Se l'acetazolamide non funziona, possono essere prescritti altri medicinali.

HypoPP risponde bene al trattamento. Il trattamento può prevenire e persino invertire la progressiva debolezza muscolare. Sebbene la forza muscolare inizi normalmente tra gli attacchi, gli attacchi ripetuti possono eventualmente causare un peggioramento e una debolezza muscolare permanente tra gli attacchi.

I problemi di salute che possono essere dovuti a questa condizione includono:

• Calcoli renali (un effetto collaterale dell'acetazolamide)
• Battito cardiaco irregolare durante gli attacchi
• Difficoltà a respirare, parlare o deglutire durante gli attacchi (raro)
• Debolezza muscolare che peggiora nel tempo

Chiama il tuo fornitore se tu o tuo figlio avete debolezza muscolare che va e viene, specialmente se avete membri della famiglia che hanno una paralisi periodica.

Vai al pronto soccorso o chiama il numero di emergenza locale (come il 911) se tu o il tuo bambino svenite avete difficoltà a respirare, parlare o deglutire.

L'HypoPP non può essere prevenuto. Poiché può essere ereditato, la consulenza genetica può essere consigliata alle coppie a rischio della malattia.

Il trattamento previene gli attacchi di debolezza. Prima di un attacco, potrebbe esserci rigidità o pesantezza alle gambe. Fare un leggero esercizio quando iniziano questi sintomi può aiutare a prevenire un attacco in piena regola.

Paralisi periodica - ipokaliemica; Paralisi periodica ipokaliemica familiare; HOKPP; ipoKPP; ipoPP

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