Deficit di alfa-1 antitripsina

Il deficit di alfa-1 antitripsina (AAT) è una condizione in cui il corpo non produce abbastanza AAT, una proteina che protegge i polmoni e il fegato dai danni. La condizione può portare a BPCO e malattie del fegato (cirrosi).

L'AAT è un tipo di proteina chiamata inibitore della proteasi. L'AAT è prodotto nel fegato e agisce per proteggere i polmoni e il fegato.

La carenza di AAT significa che non c'è abbastanza di questa proteina nel corpo. È causato da un difetto genetico. La condizione è più comune tra gli europei e i nordamericani di origine europea.

Gli adulti con grave deficit di AAT svilupperanno enfisema, a volte prima dei 40 anni di età. Il fumo può aumentare il rischio di enfisema e farlo manifestare prima.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Mancanza di respiro con e senza sforzo e altri sintomi della BPCO
• Sintomi di insufficienza epatica
• Dimagrire senza provare
• respiro sibilante

Un esame fisico può rivelare un torace a forma di botte, respiro sibilante o rumori respiratori ridotti. I seguenti test possono anche aiutare con la diagnosi:

• Esame del sangue AAT
• Emogasanalisi arteriosa
• Radiografia del torace
• TAC del torace
• Test genetici
• Test di funzionalità polmonare

Il tuo medico potrebbe sospettare che tu abbia questa condizione se sviluppi:

• BPCO prima dei 45 anni
• BPCO ma non hai mai fumato o sei stato esposto a tossine
• BPCO e hai una storia familiare della condizione
• Cirrosi e nessun'altra causa può essere trovata
• Cirrosi e hai una storia familiare di malattie del fegato

Il trattamento per il deficit di AAT prevede la sostituzione della proteina AAT mancante. La proteina viene somministrata attraverso una vena ogni settimana o ogni 4 settimane. Questo è solo leggermente efficace nel prevenire ulteriori danni ai polmoni nelle persone senza malattia allo stadio terminale. Questa procedura è chiamata terapia di aumento.

Se fumi, devi smettere.

Altri trattamenti sono utilizzati anche per la BPCO e la cirrosi.

Il trapianto di polmone può essere utilizzato per gravi malattie polmonari e il trapianto di fegato può essere utilizzato per grave cirrosi.

Alcune persone con questa carenza non svilupperanno malattie epatiche o polmonari. Se smetti di fumare, puoi rallentare la progressione della malattia polmonare.

La BPCO e la cirrosi possono essere pericolose per la vita.

Le complicanze del deficit di AAT includono:

• Bronchiectasie (danno delle grandi vie aeree)
• Broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO)
• Insufficienza epatica o cancro

Rivolgersi al proprio fornitore se si sviluppano sintomi di carenza di AAT.

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• polmoni
• Anatomia del fegato

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