Trattamento per la malattia mitocondriale

Contenuto

• Cosa fare per completare il trattamento
• Sintomi della malattia mitocondriale
• Diagnosi di malattia mitocondriale

La malattia mitocondriale non ha cura, in quanto è un'alterazione genetica in cui le cellule dei siti colpiti non possono sopravvivere perché i mitocondri, responsabili del supporto energetico e della sopravvivenza delle cellule, non funzionano correttamente, provocando il malfunzionamento degli organi colpiti , come cervello, occhi o muscoli, che possono causare cecità o ritardo mentale, ad esempio.

A seconda dei casi, il genetista può prescrivere integratori vitaminici o farmaci specifici per ogni sintomo di disfunzione mitocondriale.

Cosa fare per completare il trattamento

Esistono alcune semplici precauzioni che completano il trattamento medico e alleviano i sintomi della disfunzione mitocondriale, come:

• Evita il digiuno per più di 8 ore: i pazienti con malattie metaboliche, come la malattia mitocondriale, dovrebbero evitare di passare troppo tempo senza mangiare, anche di notte, si consiglia di consumare uno spuntino ricco di carboidrati complessi, come pane e burro di arachidi, prima di coricarsi;
• Non essere esposto al freddo: il controllo della temperatura corporea è alterato nella malattia mitocondriale e, quindi, è importante evitare dispersioni di calore nelle giornate molto fredde, coprendo le parti del corpo esposte con indumenti adeguati;
• Diminuisci l'uso di grassi negli alimenti: la malattia metabolica riduce la combustione dei grassi, che possono causare l'accumulo di grasso corporeo. Pertanto, è importante ridurre il consumo di pasti grassi a base di olio e burro, così come i formaggi gialli, ad esempio. Ecco un esempio di dieta a basso contenuto di grassi: dieta per i grassi nel fegato.
• Riduci il consumo di alimenti con vitamina C.: come arancia, fragola o kiwi, nei pasti con un alto livello di ferro, come la carne rossa, poiché il ferro in eccesso può causare danni ai mitocondri. Scopri di più su questi alimenti su: Alimenti ricchi di vitamina C.
• Evita il consumo di ajinomoto: è solitamente presente negli alimenti industrializzati, come patatine e zuppe in polvere o in scatola, ad esempio. Ajinomoto può anche essere conosciuto come glutammato monosodico e, pertanto, si consiglia di leggere le etichette degli alimenti. Vedi altri alimenti con questa sostanza in: Ajinomoto.

Tuttavia, queste precauzioni non sostituiscono il trattamento prescritto dal medico, ed è necessario assumere correttamente i farmaci prescritti dal medico, che possono essere rimedi antiepilettici, come Diazepam o Carbamazepina, per prevenire la comparsa di convulsioni, per esempio.

Sintomi della malattia mitocondriale

I sintomi della malattia mitocondriale dipendono dai siti del corpo colpiti, i più comuni dei quali sono:

Sintomi della malattia mitocondriale nel cervello

• Ritardo nello sviluppo;
• Ritardo mentale;
• Epilessia;
• Autismo;
• Emicranie frequenti;
• Follia.

Sintomi della malattia mitocondriale nei muscoli

• Stanchezza eccessiva;
• Dolore muscolare;
• Crampi frequenti;
• Sindrome dell'intestino irritabile.

Sintomi della malattia mitocondriale negli occhi

• Diminuzione della capacità visiva;
• Strabismo;
• Cecità.

Inoltre, possono comparire anche altri sintomi, come difficoltà ad aumentare di peso, vomito, bassa statura e gravi problemi in alcuni organi come cuore, fegato, reni e pancreas, per esempio.

I sintomi della malattia mitocondriale possono comparire negli adulti o subito dopo la nascita, poiché di solito è una malattia genetica che passa dalla madre al bambino durante la gravidanza, essendo un'eredità materna. Quindi, quando una donna ha una malattia mitocondriale e vuole rimanere incinta, dovrebbe fare consulenza genetica.

Diagnosi di malattia mitocondriale

Per fare la diagnosi di malattia mitocondriale, il genetista deve eseguire specifici esami del sangue come enzimi epatici, lattato, piruvato o quantità di aminoacidi nel plasma, ad esempio, oltre a eseguire una biopsia muscolare e una TAC per eliminare altre possibili condizioni di salute problemi che potrebbero causare la comparsa dei sintomi.