Tutto quello che c'è da sapere sulla talassemia

Contenuto

• Sintomi di talassemia
• Cause di talassemia
• Diversi tipi di talassemia
• Diagnosi talassemia
• Opzioni di trattamento per la talassemia
• Talassemia beta
• Talassemia major
• Talassemia intermedia
• Talassemia alfa
• Emoglobina H
• Idrope fetale
• Talassemia e anemia
• Talassemia e genetica
• Talassemia minore
• Talassemia nei bambini
• Dieta per la talassemia
• Prognosi
• Aspettativa di vita
• In che modo la talassemia influisce sulla gravidanza?
• prospettiva

Cos'è la talassemia?

La talassemia è una malattia del sangue ereditaria in cui il corpo produce una forma anormale di emoglobina. L'emoglobina è la molecola proteica dei globuli rossi che trasporta l'ossigeno.

Il disturbo provoca un'eccessiva distruzione dei globuli rossi, che porta all'anemia. L'anemia è una condizione in cui il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi normali e sani.

La talassemia è ereditaria, il che significa che almeno uno dei tuoi genitori deve essere un portatore del disturbo. È causato da una mutazione genetica o da una delezione di alcuni frammenti genetici chiave.

La talassemia minore è una forma meno grave del disturbo. Esistono due forme principali di talassemia che sono più gravi. Nella talassemia alfa, almeno uno dei geni della globina alfa presenta una mutazione o un'anomalia. Nella beta talassemia, i geni della beta globina sono interessati.

Ciascuna di queste forme di talassemia ha diversi sottotipi. La forma esatta che hai influenzerà la gravità dei tuoi sintomi e le tue prospettive.

Sintomi di talassemia

I sintomi della talassemia possono variare. Alcuni dei più comuni includono:

• deformità ossee, soprattutto del viso
• urina scura
• crescita e sviluppo ritardati
• stanchezza e affaticamento eccessivo
• pelle gialla o pallida

Non tutti hanno sintomi visibili di talassemia. I segni del disturbo tendono anche a manifestarsi più tardi nell'infanzia o nell'adolescenza.

Cause di talassemia

La talassemia si verifica quando c'è un'anomalia o una mutazione in uno dei geni coinvolti nella produzione di emoglobina. Tu erediti questa anomalia genetica dai tuoi genitori.

Se solo uno dei tuoi genitori è portatore di talassemia, potresti sviluppare una forma della malattia nota come talassemia minore. Se ciò accade, probabilmente non avrai sintomi, ma sarai un portatore. Alcune persone con talassemia minore sviluppano sintomi minori.

Se entrambi i tuoi genitori sono portatori di talassemia, hai maggiori possibilità di ereditare una forma più grave della malattia.

in persone provenienti da Asia, Medio Oriente, Africa e paesi mediterranei come Grecia e Turchia.

Diversi tipi di talassemia

Esistono tre tipi principali di talassemia (e quattro sottotipi):

• beta talassemia, che comprende i sottotipi major e intermedia
• alfa talassemia, che comprende i sottotipi emoglobina H e idrope fetale
• talassemia minore

Tutti questi tipi e sottotipi variano in sintomi e gravità. L'esordio può anche variare leggermente.

Diagnosi talassemia

Se il tuo medico sta cercando di diagnosticare la talassemia, probabilmente preleverà un campione di sangue. Invieranno questo campione a un laboratorio per essere testato per l'anemia e l'emoglobina anormale. Un tecnico di laboratorio esaminerà anche il sangue al microscopio per vedere se i globuli rossi hanno una forma strana.

I globuli rossi di forma anormale sono un segno di talassemia. Il tecnico di laboratorio può anche eseguire un test noto come elettroforesi dell'emoglobina. Questo test separa le diverse molecole nei globuli rossi, consentendo loro di identificare il tipo anormale.

A seconda del tipo e della gravità della talassemia, un esame fisico potrebbe anche aiutare il medico a fare una diagnosi. Ad esempio, una milza gravemente ingrossata potrebbe suggerire al medico che hai la malattia da emoglobina H.

Opzioni di trattamento per la talassemia

Il trattamento per la talassemia dipende dal tipo e dalla gravità della malattia coinvolta. Il tuo medico ti fornirà un ciclo di trattamento che funzionerà meglio per il tuo caso particolare.

Alcuni dei trattamenti includono:

• trasfusioni di sangue
• trapianto di midollo osseo
• farmaci e integratori
• possibile intervento chirurgico per rimuovere la milza o la cistifellea

Il medico potrebbe prescriverti di non assumere vitamine o integratori contenenti ferro. Ciò è particolarmente vero se hai bisogno di trasfusioni di sangue perché le persone che le ricevono accumulano ferro extra di cui il corpo non può sbarazzarsi facilmente. Il ferro può accumularsi nei tessuti, il che può essere potenzialmente fatale.

Se stai ricevendo una trasfusione di sangue, potresti anche aver bisogno di una terapia chelante. Ciò comporta generalmente la ricezione di un'iniezione di una sostanza chimica che si lega al ferro e ad altri metalli pesanti. Questo aiuta a rimuovere il ferro in eccesso dal tuo corpo.

Talassemia beta

La beta talassemia si verifica quando il tuo corpo non è in grado di produrre beta globina. Due geni, uno da ciascun genitore, vengono ereditati per produrre la beta globina. Questo tipo di talassemia si presenta in due gravi sottotipi: talassemia major (anemia di Cooley) e talassemia intermedia.

Talassemia major

La talassemia major è la forma più grave di beta talassemia. Si sviluppa quando mancano i geni della beta globina.

I sintomi della talassemia major generalmente compaiono prima del secondo compleanno di un bambino. La grave anemia correlata a questa condizione può essere pericolosa per la vita. Altri segni e sintomi includono:

• pignoleria
• pallore
• infezioni frequenti
• uno scarso appetito
• incapacità di prosperare
• ittero, che è un ingiallimento della pelle o del bianco degli occhi
• organi ingranditi

Questa forma di talassemia è solitamente così grave da richiedere trasfusioni di sangue regolari.

Talassemia intermedia

La talassemia intermedia è una forma meno grave. Si sviluppa a causa di alterazioni in entrambi i geni della beta globina. Le persone con talassemia intermedia non hanno bisogno di trasfusioni di sangue.

Talassemia alfa

La talassemia alfa si verifica quando il corpo non è in grado di produrre alfa globina. Per produrre alfa globina, devi avere quattro geni, due per ogni genitore.

Questo tipo di talassemia ha anche due tipi gravi: la malattia da emoglobina H e l'idrope fetale.

Emoglobina H

L'emoglobina H si sviluppa come quando a una persona mancano tre geni della globina alfa o sperimenta cambiamenti in questi geni. Questa malattia può portare a problemi alle ossa. Le guance, la fronte e la mascella possono crescere eccessivamente. Inoltre, la malattia da emoglobina H può causare:

• ittero
• una milza estremamente ingrossata
• malnutrizione

Idrope fetale

L'idrope fetale è una forma estremamente grave di talassemia che si manifesta prima della nascita. La maggior parte dei bambini con questa condizione è nata morta o muore poco dopo la nascita. Questa condizione si sviluppa quando tutti e quattro i geni della globina alfa sono alterati o mancanti.

Talassemia e anemia

La talassemia può portare rapidamente all'anemia. Questa condizione è caratterizzata da una mancanza di ossigeno trasportato ai tessuti e agli organi. Poiché i globuli rossi sono responsabili della fornitura di ossigeno, un numero ridotto di queste cellule significa che non hai abbastanza ossigeno nel corpo.

La tua anemia può essere da lieve a grave. I sintomi dell'anemia includono:

• vertigini
• fatica
• irritabilità
• fiato corto
• debolezza

L'anemia può anche farti svenire. I casi gravi possono portare a danni agli organi diffusi, che possono essere fatali.

Talassemia e genetica

La talassemia è di natura genetica. Per sviluppare la talassemia completa, tutti e due dei tuoi genitori devono essere portatori della malattia. Di conseguenza, avrai due geni mutati.

È anche possibile diventare portatore di talassemia, in cui si ha un solo gene mutato e non due da entrambi i genitori. Uno o entrambi i tuoi genitori devono avere la condizione o essere a vettore di esso. Ciò significa che erediti un gene mutato da uno dei tuoi genitori.

È importante fare il test se uno dei tuoi genitori o un parente ha qualche forma di malattia.

Talassemia minore

Nei casi alfa minori, mancano due geni. Nella beta minore manca un gene. Le persone con talassemia minore di solito non hanno alcun sintomo.Se lo fanno, è probabile che si tratti di anemia minore. La condizione è classificata come alfa o beta talassemia minore.

Anche se la talassemia minore non causa alcun sintomo evidente, puoi comunque essere un portatore della malattia. Ciò significa che, se hai bambini, potrebbero sviluppare una qualche forma di mutazione genetica.

Talassemia nei bambini

Di tutti i bambini nati con talassemia ogni anno, si stima che 100.000 nascano con forme gravi in ​​tutto il mondo.

I bambini possono iniziare a manifestare sintomi di talassemia durante i primi due anni di vita. Alcuni dei segni più evidenti includono:

• fatica
• ittero
• pelle pallida
• scarso appetito
• crescita lenta

È importante diagnosticare rapidamente la talassemia nei bambini. Se tu o l'altro genitore di tuo figlio siete portatori, dovresti far eseguire il test in anticipo.

Se non trattata, questa condizione può portare a problemi al fegato, al cuore e alla milza. Le infezioni e l'insufficienza cardiaca sono le complicanze più comuni della talassemia potenzialmente letali nei bambini.

Come gli adulti, i bambini con talassemia grave necessitano di frequenti trasfusioni di sangue per sbarazzarsi del ferro in eccesso nel corpo.

Dieta per la talassemia

Una dieta a basso contenuto di grassi ea base vegetale è la scelta migliore per la maggior parte delle persone, comprese quelle con talassemia. Tuttavia, potresti dover limitare i cibi ricchi di ferro se hai già alti livelli di ferro nel sangue. Pesce e carne sono ricchi di ferro, quindi potrebbe essere necessario limitarli nella dieta.

Puoi anche considerare di evitare cereali, pane e succhi fortificati. Contengono anche alti livelli di ferro.

La talassemia può causare carenze di acido folico (folato). Trovata naturalmente in alimenti come verdure a foglia verde e legumi, questa vitamina B è essenziale per scongiurare gli effetti di alti livelli di ferro e proteggere i globuli rossi. Se non stai assumendo abbastanza acido folico nella tua dieta, il tuo medico potrebbe consigliarti un integratore da 1 mg al giorno.

Non esiste una dieta in grado di curare la talassemia, ma assicurarti di mangiare i cibi giusti può aiutare. Assicurati di discutere eventuali cambiamenti dietetici con il tuo medico in anticipo.

Prognosi

Poiché la talassemia è una malattia genetica, non c'è modo di prevenirla. Tuttavia, ci sono modi in cui puoi gestire la malattia per aiutare a prevenire le complicazioni.

Oltre alle cure mediche continue, che tutti gli individui con disturbo si proteggano dalle infezioni tenendo il passo con i seguenti vaccini:

• haemophilus influenza di tipo b
• epatite
• meningococco
• pneumococco

Oltre a una dieta sana, l'esercizio fisico regolare può aiutare a gestire i sintomi e portare a una prognosi più positiva. Di solito si consigliano allenamenti di intensità moderata, poiché un esercizio pesante può peggiorare i sintomi.

Camminare e andare in bicicletta sono esempi di allenamenti di intensità moderata. Il nuoto e lo yoga sono altre opzioni e fanno bene anche alle articolazioni. La chiave è trovare qualcosa che ti piace e continuare a muoverti.

Aspettativa di vita

La talassemia è una malattia grave che può portare a complicazioni pericolose per la vita se non trattata o sottoposta a trattamento. Sebbene sia difficile individuare un'esatta aspettativa di vita, la regola generale è che più grave è la condizione, più rapidamente la talassemia può diventare fatale.

Secondo alcune stime, le persone con beta talassemia - la forma più grave - muoiono in genere entro i 30 anni. La durata della vita ridotta ha a che fare con il sovraccarico di ferro, che alla fine può colpire i tuoi organi.

I ricercatori stanno continuando a esplorare i test genetici e la possibilità di una terapia genica. Prima viene rilevata la talassemia, prima puoi ricevere il trattamento. In futuro, la terapia genica potrebbe riattivare l'emoglobina e disattivare mutazioni geniche anomale nel corpo.

In che modo la talassemia influisce sulla gravidanza?

La talassemia solleva anche diverse preoccupazioni relative alla gravidanza. Il disturbo colpisce lo sviluppo degli organi riproduttivi. Per questo motivo, le donne con talassemia possono incontrare difficoltà di fertilità.

Per garantire la salute sia di te che del tuo bambino, è importante pianificare il più possibile in anticipo. Se vuoi avere un bambino, parlane con il tuo medico per assicurarti di essere nella migliore salute possibile.

I tuoi livelli di ferro dovranno essere attentamente monitorati. Vengono presi in considerazione anche i problemi preesistenti con i principali organi.

Il test prenatale per la talassemia può essere eseguito a 11 e 16 settimane. Questo viene fatto prelevando campioni di liquidi rispettivamente dalla placenta o dal feto.

La gravidanza comporta i seguenti fattori di rischio nelle donne con talassemia:

• un rischio più elevato di infezioni
• Diabete gestazionale
• problemi di cuore
• ipotiroidismo o tiroide bassa
• aumento del numero di trasfusioni di sangue
• bassa densità ossea

prospettiva

Se hai la talassemia, la tua prospettiva dipende dal tipo di malattia. Le persone che hanno forme lievi o minori di talassemia possono in genere condurre una vita normale.

Nei casi più gravi, l'insufficienza cardiaca è una possibilità. Altre complicazioni includono malattie del fegato, crescita scheletrica anormale e problemi endocrini.

Il tuo medico può darti maggiori informazioni sulla tua prospettiva. Spiegheranno anche come i tuoi trattamenti possono aiutarti a migliorare la qualità della tua vita o aumentare la durata della tua vita.