Fibrosi cistica: che cos'è, principali sintomi, cause e trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Possibili complicazioni
• Come confermare la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento
• 1. Uso di medicinali
• 2. Adattamento della dieta
• 3. Sedute di fisioterapia
• 4. Chirurgia

La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce una proteina dell'organismo, nota come CFTR, che si traduce nella produzione di secrezioni molto dense e viscose, che sono difficili da eliminare e quindi finiscono per accumularsi all'interno di vari organi, ma soprattutto nel polmone e tratto digestivo.

Questo accumulo di secrezioni può finire per causare sintomi che influiscono sulla qualità della vita, come difficoltà respiratorie, costante sensazione di fiato corto e frequenti infezioni respiratorie. Inoltre, possono esserci anche diversi sintomi digestivi, come la produzione di feci voluminose, unte e maleodoranti o la stitichezza, per esempio.

Il più delle volte, i sintomi della fibrosi cistica compaiono durante l'infanzia e la malattia viene diagnosticata precocemente, tuttavia, ci sono anche persone che non hanno quasi sintomi e, quindi, possono avere una diagnosi successiva. In ogni caso, il trattamento va sempre iniziato, in quanto previene il peggioramento della malattia e aiuta a controllare i sintomi, quando esistono.

Principali sintomi

I sintomi della fibrosi cistica di solito compaiono durante l'infanzia, ma possono variare da persona a persona. Il sintomo più caratteristico della fibrosi cistica è l'accumulo di muco nelle vie aeree, che favorisce l'accumulo di microrganismi e una maggiore ricorrenza di infezioni respiratorie, portando alla comparsa di altri sintomi quali:

• Sensazione di mancanza di respiro;
• Tosse persistente, con catarro o sangue;
• Respiro affannoso durante la respirazione;
• Difficoltà a respirare dopo l'esercizio;
• Sinusite cronica;
• Polmoniti e bronchiti frequenti;
• Infezioni polmonari ricorrenti;
• Formazione di polipi nasali, che corrisponde alla crescita anormale del tessuto che riveste il naso. Comprendi cos'è il polipo nasale e come trattarlo.

Inoltre, alcune persone possono anche sviluppare sintomi digestivi, come:

• Sgabelli dall'odore fetido, voluminosi e grassi;
• Diarrea persistente;
• Pelle e occhi gialli;
• Difficoltà ad aumentare di peso;
• Sottopeso;
• Stipsi frequente;
• Indigestione;
• Malnutrizione progressiva.

Oltre a questi sintomi, è comune per le persone con fibrosi cistica provare dolori articolari, aumento dei livelli di zucchero nel sangue e sudore più salato, per esempio.

Possibili complicazioni

Le complicanze della fibrosi cistica colpiscono principalmente i sistemi respiratorio, digerente e riproduttivo. Quindi, ci possono essere lo sviluppo di bronchite, sinusite, polmonite, polipi nasali, pneumotorace, insufficienza respiratoria, diabete, ostruzione delle vie biliari, problemi al fegato e digestivi, osteoporosi e infertilità, soprattutto nel caso degli uomini.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi di fibrosi cistica può essere fatta fin dalla nascita attraverso il prick test del tallone. Tuttavia, al fine di confermare la diagnosi, è necessario eseguire un test del sudore e test genetici che consentano di identificare la mutazione responsabile della malattia.

Inoltre, è possibile che venga eseguito il test del portatore, che verifica il rischio che la coppia abbia figli con fibrosi cistica, e questo test viene eseguito principalmente da persone che hanno una storia familiare della malattia.

Quando la persona non viene diagnosticata alla nascita o nei primi mesi di vita, la diagnosi può essere fatta mediante esami del sangue ai fini della ricerca della mutazione caratteristica della malattia, oppure attraverso la coltura di campioni di materiale proveniente dal gola in modo da verificare la presenza di batteri e, quindi, consentire la diagnosi, oltre agli esami del sangue per valutare alcuni enzimi specifici.

Il medico può anche ordinare test di funzionalità polmonare, radiografia del torace o tomografia computerizzata. Questi test sono generalmente richiesti per adolescenti e adulti che hanno sintomi respiratori cronici.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la fibrosi cistica viene solitamente effettuato con l'assunzione di farmaci prescritti dal medico, la fisioterapia respiratoria e il monitoraggio nutrizionale, per controllare la malattia e migliorare la qualità della vita della persona.

Inoltre, la chirurgia può essere utilizzata anche in alcuni casi, specialmente quando c'è un'ostruzione di un canale o quando si verificano gravi complicazioni respiratorie.

1. Uso di medicinali

I rimedi per la fibrosi cistica sono utilizzati con l'obiettivo di prevenire le infezioni, permettere alla persona di respirare più facilmente e prevenire la comparsa di altri sintomi. Pertanto, i principali farmaci che possono essere indicati dal medico sono:

• Enzimi pancreatici, che deve essere somministrato per via orale e che mirano a facilitare il processo di digestione e l'assorbimento dei nutrienti;
• Antibiotici per trattare e prevenire le infezioni polmonari;
• Broncodilatatori, che aiutano a mantenere aperte le vie aeree e a rilassare i muscoli bronchiali;
• Mucolitici per aiutare a rilasciare il muco;

Nei casi in cui il sistema respiratorio peggiora e il paziente ha complicazioni come bronchite o polmonite, ad esempio, potrebbe aver bisogno di ricevere ossigeno attraverso una maschera. È importante che il trattamento indicato dal medico sia seguito secondo la prescrizione in modo che la qualità della vita della persona migliori.

2. Adattamento della dieta

Il monitoraggio nutrizionale nella fibrosi cistica è essenziale, poiché è comune che questi pazienti abbiano difficoltà ad aumentare di peso e crescita, carenze nutrizionali e, a volte, malnutrizione. Pertanto, è importante consigliare al nutrizionista di integrare la dieta e rafforzare il sistema immunitario, combattendo le infezioni. Pertanto, la dieta della persona con fibrosi cistica dovrebbe:

• Essere ricco di calorie, in quanto il paziente non è in grado di digerire tutto il cibo che mangia;
• Essere ricchi di grassi e proteine ​​perché i pazienti non hanno tutti gli enzimi digestivi e perdono anche questi nutrienti nelle feci;
• Da integrare con integratori di vitamine A, D, E e K, in modo che il paziente abbia tutti i nutrienti di cui ha bisogno.

La dieta dovrebbe iniziare non appena viene diagnosticata la fibrosi cistica e adattata in base all'evoluzione della malattia. Ulteriori informazioni sull'alimentazione per la fibrosi cistica.

3. Sedute di fisioterapia

Il trattamento fisioterapico mira a favorire il rilascio delle secrezioni, migliorare lo scambio di gas nei polmoni, liberare le vie aeree e migliorare l'espirazione, attraverso esercizi e dispositivi di respirazione.Inoltre, la fisioterapia aiuta anche a mobilizzare le articolazioni e i muscoli del torace, della schiena e delle spalle attraverso esercizi di stretching.

Il fisioterapista dovrebbe fare attenzione a regolare le tecniche in base alle esigenze della persona per ottenere risultati migliori. È importante che la terapia fisica venga eseguita dal momento in cui è stata diagnosticata la malattia e che possa essere eseguita a casa o in ufficio.

4. Chirurgia

Quando il trattamento con farmaci non è sufficiente per alleviare i sintomi e prevenire la progressione della malattia, il medico può indicare la necessità di un trapianto di polmone. Inoltre, la chirurgia può essere indicata quando il muco ostruisce un canale, interferendo con il funzionamento dell'organismo. Comprendi come viene eseguito il trapianto di polmone e quando è necessario.