Cos'è la sindrome di Tetra-amelia e perché accade

Contenuto

• Principali sintomi
• Teschio e viso
• Cuore e polmoni
• Genitali e vie urinarie
• Scheletro
• Perché accade la sindrome
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di tetra-amelia è una malattia genetica molto rara che fa nascere il bambino senza braccia e gambe e può anche causare altre malformazioni nello scheletro, viso, testa, cuore, polmoni, sistema nervoso o nella regione genitale.

Questa alterazione genetica può ancora essere diagnosticata durante la gravidanza e, quindi, a seconda della gravità delle malformazioni individuate, l'ostetrica può consigliare di eseguire un aborto, poiché molte di queste malformazioni possono mettere in pericolo la vita del bambino dopo la nascita.

Sebbene non esista una cura, ci sono alcuni casi in cui il bambino nasce solo con l'assenza di quattro arti o con lievi malformazioni e, in tali casi, può essere possibile mantenere un'adeguata qualità di vita.

Principali sintomi

Oltre all'assenza di gambe e braccia, la sindrome di Tetra-amelia può causare molte altre malformazioni in diverse parti del corpo come:

Teschio e viso

• Cascate;
• Occhi molto piccoli;
• Orecchie molto basse o assenti;
• Naso molto sinistro o assente;
• Palatoschisi o labbro leporino.

Cuore e polmoni

• Diminuzione delle dimensioni del polmone;
• Cambiamenti del diaframma;
• Ventricoli cardiaci non separati;
• Diminuzione di un lato del cuore.

Genitali e vie urinarie

• Assenza di un rene;
• Ovaie non sviluppate;
• Assenza di ano, uretra o vagina;
• Presenza di un orifizio sotto il pene;
• Genitali poco sviluppati.

Scheletro

• Assenza di vertebre;
• Ossa dell'anca piccole o assenti;
• Assenza di costole.

In ogni caso, le malformazioni presentate sono diverse e, quindi, l'aspettativa di vita media e il rischio per la vita variano da un bambino all'altro.

Tuttavia, le persone affette all'interno della stessa famiglia di solito hanno malformazioni molto simili.

Perché accade la sindrome

Non esiste ancora una causa specifica per tutti i casi di sindrome di Tetra-amelia, tuttavia, ci sono molti casi in cui la malattia si verifica a causa di una mutazione nel gene WNT3.

Il gene WNT3 è responsabile della produzione di una proteina importante per lo sviluppo degli arti e di altri sistemi corporei durante la gravidanza. Pertanto, se si verifica un cambiamento in questo gene, la proteina non viene prodotta, con conseguente assenza di braccia e gambe, nonché altre malformazioni legate al mancato sviluppo.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Tetra-amelia e nella maggior parte dei casi il bambino non sopravvive più di pochi giorni o mesi dopo la nascita a causa di malformazioni che ne impediscono la crescita e lo sviluppo.

Tuttavia, nei casi in cui il bambino sopravvive, il trattamento di solito prevede un intervento chirurgico per correggere alcune delle malformazioni presentate e migliorare la qualità della vita. Per l'assenza di arti vengono solitamente utilizzate sedie a rotelle speciali, mosse attraverso i movimenti della testa, della bocca o della lingua, ad esempio.

Nella quasi totalità dei casi è necessario l'aiuto di altre persone per svolgere le attività quotidiane della vita, ma alcune difficoltà e ostacoli possono essere superati con sedute di terapia occupazionale, e ci sono anche persone con la sindrome che possono muoversi da sole senza l'uso di sedia a rotelle.