Trombocitemia primaria

Contenuto

• Cos'è la trombocitemia primaria?
• Quali sono le cause della trombocitemia primaria?
• Quali sono i sintomi della trombocitemia primaria?
• Quali sono le complicanze della trombocitemia primaria?
• Come viene diagnosticata la trombocitemia primaria?
• Come viene trattata la trombocitemia primaria?
• Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con trombocitemia primaria?
• Come viene prevenuta e trattata la trombocitemia primaria?

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Cos'è la trombocitemia primaria?

La trombocitemia primaria è un raro disturbo della coagulazione del sangue che causa la produzione di troppe piastrine da parte del midollo osseo. È anche noto come trombocitemia essenziale.

Il midollo osseo è il tessuto spugnoso all'interno delle ossa. Contiene cellule che producono:

• globuli rossi (RBC), che trasportano ossigeno e sostanze nutritive
• globuli bianchi (globuli bianchi), che aiutano a combattere le infezioni
• piastrine, che consentono la coagulazione del sangue

Un numero elevato di piastrine può causare lo sviluppo spontaneo di coaguli di sangue. Normalmente, il tuo sangue inizia a coagulare per prevenire una massiccia perdita di sangue dopo un infortunio. Nelle persone con trombocitemia primaria, tuttavia, i coaguli di sangue possono formarsi improvvisamente e senza una ragione apparente.

Una coagulazione del sangue anomala può essere pericolosa. I coaguli di sangue possono bloccare il flusso di sangue al cervello, al fegato, al cuore e ad altri organi vitali.

Quali sono le cause della trombocitemia primaria?

Questa condizione si verifica quando il tuo corpo produce troppe piastrine, il che può portare a una coagulazione anormale. Tuttavia, la causa esatta di ciò è sconosciuta. Secondo la MPN Research Foundation, circa la metà delle persone con trombocitemia primaria ha una mutazione genetica nel gene Janus chinasi 2 (JAK2). Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che promuove la crescita e la divisione delle cellule.

Quando la conta piastrinica è troppo alta a causa di una malattia o condizione specifica, si parla di trombocitosi secondaria o reattiva. La trombocitemia primaria è meno comune della trombocitosi secondaria. Un'altra forma di trombocitemia, la trombocitemia ereditaria, è molto rara.

La trombocitemia primaria è più comune tra le donne e le persone di età superiore ai 50 anni. Tuttavia, la condizione può colpire anche i più giovani.

Quali sono i sintomi della trombocitemia primaria?

La trombocitemia primaria di solito non causa sintomi. Un coagulo di sangue può essere il primo segno che qualcosa non va. I coaguli di sangue possono svilupparsi in qualsiasi parte del corpo, ma è più probabile che si formino nei piedi, nelle mani o nel cervello. I sintomi di un coagulo sanguigno possono variare a seconda di dove si trova il coagulo. I sintomi generalmente includono:

• mal di testa
• vertigini o vertigini
• debolezza
• svenimento
• intorpidimento o formicolio ai piedi o alle mani
• arrossamento, dolore pulsante e bruciore ai piedi o alle mani
• cambiamenti nella visione
• dolore al petto
• una milza leggermente ingrossata

In rari casi, la condizione può causare sanguinamento. Ciò può avvenire sotto forma di:

• lividi facili
• sanguinamento dalle gengive o dalla bocca
• sangue dal naso
• urina sanguinante
• feci sanguinolente

Quali sono le complicanze della trombocitemia primaria?

Le donne che hanno una trombocitemia primaria e che assumono anche la pillola anticoncezionale hanno un rischio maggiore di coaguli di sangue. La condizione è anche particolarmente pericolosa per le donne in gravidanza. Un coagulo di sangue situato nella placenta può portare a problemi di sviluppo fetale o aborto spontaneo.

Un coagulo di sangue può causare un attacco ischemico transitorio (TIA) o un ictus. I sintomi dell'ictus includono:

• visione offuscata
• debolezza o intorpidimento degli arti o del viso
• confusione
• fiato corto
• difficoltà a parlare
• convulsioni

Anche le persone con trombocitemia primaria sono a rischio di infarto. Questo perché i coaguli di sangue possono bloccare il flusso di sangue al cuore. I sintomi di un attacco di cuore includono:

• pelle umida
• spremitura dolore al petto che dura per più di pochi minuti
• fiato corto
• dolore che si estende alla spalla, al braccio, alla schiena o alla mascella

Sebbene meno comune, una conta piastrinica estremamente alta può comportare:

• sangue dal naso
• lividi
• sanguinamento dalle gengive
• sangue nelle feci

Chiama il tuo medico o vai immediatamente in ospedale se hai sintomi di:

• un coagulo di sangue
• attacco di cuore
• ictus
• forte sanguinamento

Queste condizioni sono considerate emergenze mediche e richiedono un trattamento immediato.

Come viene diagnosticata la trombocitemia primaria?

Il tuo medico eseguirà prima un esame fisico e ti chiederà informazioni sulla tua storia medica. Assicurati di menzionare eventuali trasfusioni di sangue, infezioni e procedure mediche che hai subito in passato. Informa anche il tuo medico di eventuali farmaci e integratori da prescrizione e da banco (OTC) che stai assumendo.

Se si sospetta una trombocitemia primaria, il medico eseguirà alcuni esami del sangue per confermare la diagnosi. Gli esami del sangue possono includere:

• Emocromo completo (CBC). Un CBC misura il numero di piastrine nel sangue.
• Striscio di sangue. Uno striscio di sangue esamina le condizioni delle piastrine.
• Test genetici. Questo test aiuterà a determinare se hai una condizione ereditaria che causa un numero elevato di piastrine.

Altri test diagnostici possono includere l'aspirazione del midollo osseo per esaminare le piastrine al microscopio. Questa procedura prevede il prelievo di un campione di tessuto del midollo osseo in forma liquida. Viene tipicamente estratto dallo sterno o dal bacino.

Molto probabilmente riceverai una diagnosi di trombocitemia primaria se il tuo medico non riesce a trovare una causa per il tuo numero elevato di piastrine.

Come viene trattata la trombocitemia primaria?

Il tuo piano di trattamento dipenderà da una serie di fattori, incluso il rischio di sviluppare coaguli di sangue.

Potrebbe non essere necessario un trattamento se non si hanno sintomi o fattori di rischio aggiuntivi. Invece, il medico può scegliere di monitorare attentamente le sue condizioni. Il trattamento può essere raccomandato se:

• hanno più di 60 anni
• sono un fumatore
• soffre di altre condizioni mediche, come il diabete o le malattie cardiovascolari
• ha una storia di sanguinamento o coaguli di sangue

Il trattamento può includere quanto segue:

• Aspirina OTC a basso dosaggio (Bayer) può ridurre la coagulazione del sangue. Acquista online l'aspirina a basso dosaggio.
• Farmaci da prescrizione può ridurre il rischio di coagulazione o ridurre la produzione di piastrine nel midollo osseo.
• Feresi piastrinica. Questa procedura rimuove le piastrine direttamente dal sangue.

Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone con trombocitemia primaria?

La tua prospettiva dipende da una varietà di fattori. La maggior parte delle persone non ha complicazioni per molto tempo. Tuttavia, possono verificarsi gravi complicazioni. Possono includere:

• forte sanguinamento
• ictus
• attacco di cuore
• complicazioni della gravidanza, come preeclampsia, parto prematuro e aborto spontaneo

I problemi di sanguinamento sono rari, ma possono portare a complicazioni come:

• leucemia acuta, un tipo di cancro del sangue
• mielofibrosi, una malattia progressiva del midollo osseo

Come viene prevenuta e trattata la trombocitemia primaria?

Non esiste un modo noto per prevenire la trombocitemia primaria. Tuttavia, se di recente hai ricevuto una diagnosi di trombocitemia primaria, ci sono alcune cose che puoi fare per ridurre il rischio di gravi complicazioni.

Il primo passo è gestire eventuali fattori di rischio per i coaguli di sangue. Controllare la pressione sanguigna, il colesterolo e condizioni come il diabete può aiutare a ridurre il rischio di coaguli di sangue. Puoi farlo esercitandoti regolarmente e seguendo una dieta composta principalmente da frutta, verdura, cereali integrali e proteine ​​magre.

È anche importante smettere di fumare. Il fumo aumenta il rischio di coaguli di sangue.

Per ridurre ulteriormente il rischio di gravi complicazioni, dovresti anche:

• Prendi tutti i farmaci come prescritto.
• Evita i farmaci da banco o per il raffreddore che aumentano il rischio di sanguinamento.
• Evita gli sport di contatto o le attività che aumentano il rischio di sanguinamento.
• Riferire prontamente al medico un sanguinamento anomalo o sintomi di coaguli di sangue.

Prima di qualsiasi procedura odontoiatrica o chirurgica, assicurati di informare il tuo dentista o medico di eventuali farmaci che potresti assumere per ridurre il numero di piastrine.

I fumatori e le persone con una storia di coaguli di sangue potrebbero aver bisogno di farmaci per ridurre la loro conta piastrinica. Altri potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento.