Caratteristiche della sindrome di Prader Willi e come trattare

Contenuto

• Caratteristiche principali
• Neonati e bambini fino a 2 anni
• Bambini e adulti
• Cosa causa la sindrome
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara che causa problemi con il metabolismo, cambiamenti nel comportamento, flaccidità muscolare e ritardo dello sviluppo. Inoltre, un'altra caratteristica molto comune è la comparsa di un eccesso di fame dopo i due anni, che può finire per portare all'obesità e al diabete.

Sebbene questa sindrome non abbia cura, ci sono alcuni trattamenti, come la terapia occupazionale, la terapia fisica e la psicoterapia che possono aiutare a ridurre i sintomi e fornire una migliore qualità della vita.

Caratteristiche principali

Le caratteristiche della sindrome di Prader-Willi variano notevolmente da bambino a bambino e di solito sono diverse a seconda dell'età:

Neonati e bambini fino a 2 anni

• Debolezza muscolare: di solito porta a che le braccia e le gambe appaiono molto flaccide;
• Difficoltà nell'allattamento al seno: accade per debolezza muscolare che impedisce al bambino di tirare il latte;
• Apatia: il bambino sembra costantemente stanco e ha poca risposta agli stimoli;
• Genitali non sviluppati: con dimensioni piccole o inesistenti.

Bambini e adulti

• Fame in eccesso: il bambino mangia costantemente e in grandi quantità, oltre a cercare frequentemente cibo negli armadi o nella spazzatura;
• Crescita e ritardo nello sviluppo: è normale che il bambino sia più basso del normale e abbia meno massa muscolare;
• Difficoltà di apprendimento: prenditi più tempo per imparare a leggere, scrivere o persino a risolvere i problemi quotidiani;
• Problemi di discorso: ritardo nell'articolazione delle parole, anche in età adulta;
• Malformazioni nel corpo: come mani piccole, scoliosi, cambiamenti nella forma dei fianchi o mancanza di colore nei capelli e nella pelle.

Inoltre, è ancora molto comune avere problemi comportamentali come avere frequenti atteggiamenti di rabbia, fare routine molto ripetitive o agire in modo aggressivo quando qualcosa viene negato, soprattutto nel caso del cibo.

Cosa causa la sindrome

La sindrome di Prader-Willi si manifesta quando c'è un cambiamento nei geni di un segmento sul cromosoma 15, che compromette le funzioni dell'ipotalamo e scatena i sintomi della malattia sin dalla nascita del bambino. Normalmente, il cambiamento nel cromosoma viene ereditato dal padre, ma ci sono anche casi in cui avviene in modo casuale.

La diagnosi viene solitamente fatta attraverso l'osservazione dei sintomi e test genetici, indicati per i neonati con basso tono muscolare.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la sindrome di Prader-Willi varia in base ai sintomi e alle caratteristiche del bambino e, pertanto, può essere necessario un team di diverse specialità mediche, poiché possono essere necessarie diverse tecniche di trattamento, come:

• Uso dell'ormone della crescita: è normalmente utilizzato nei bambini per stimolare la crescita, potendo evitare la bassa statura e migliorare la forza muscolare;
• Consulenze nutrizionali: aiuta a controllare gli impulsi della fame e migliora lo sviluppo dei muscoli, fornendo i nutrienti necessari;
• Terapia con ormoni sessuali: sono usati quando c'è un ritardo nello sviluppo degli organi sessuali del bambino;
• Psicoterapia: aiuta a controllare i cambiamenti nel comportamento del bambino, nonché a prevenire gli impulsi di fame;
• Logoterapia: Questa terapia permette di fare alcuni progressi relativi al linguaggio e alle forme di comunicazione di questi individui.
• Attività fisica: Un'attività fisica frequente è importante per bilanciare il peso corporeo e rafforzare i muscoli.
• Fisioterapia: La terapia fisica migliora il tono muscolare, migliora l'equilibrio e migliora le capacità motorie.
• Terapia occupazionale: La terapia occupazionale fornisce ai pazienti Prader-Willi una maggiore indipendenza e autonomia nelle attività quotidiane.
• Supporto psicologico: Il supporto psicologico è importante per guidare l'individuo e la sua famiglia su come affrontare comportamenti ossessivo-compulsivi e disturbi dell'umore.

Possono essere utilizzate anche molte altre forme di terapia, generalmente consigliate dal pediatra dopo aver osservato le caratteristiche e i comportamenti di ogni bambino.