La sindrome di Morquio: cos'è, sintomi e trattamento

Contenuto

• Segni e sintomi della sindrome di Morquio
• Come viene eseguito il trattamento
• Cosa causa la sindrome di Morquio

La sindrome di Morquio è una malattia genetica rara in cui viene impedita la crescita della colonna vertebrale quando il bambino è ancora in via di sviluppo, di solito tra i 3 e gli 8 anni. Questa malattia non ha cure e colpisce, in media, 1 persona su 700mila, con compromissione dell'intero scheletro e interferenze con la mobilità.

La caratteristica principale di questa malattia è il cambiamento nella crescita dell'intero scheletro, in particolare della colonna vertebrale, mentre il resto del corpo e degli organi mantengono una crescita normale e quindi la malattia si aggrava comprimendo gli organi, provocando dolore e limitando gran parte del movimenti.

Segni e sintomi della sindrome di Morquio

I sintomi della Sindrome di Morquio iniziano a manifestarsi durante il primo anno di vita, evolvendosi nel tempo. I sintomi possono manifestarsi nel seguente ordine:

• Inizialmente, la persona con questa sindrome è costantemente malata;
• Durante il primo anno di vita si verifica un calo ponderale intenso e ingiustificato;
• Nel corso dei mesi sorgono difficoltà e dolore quando si cammina o si muove;
• Le articolazioni iniziano a irrigidirsi;
• Si sviluppa un progressivo indebolimento dei piedi e delle caviglie;
• C'è una lussazione dell'anca per impedire la deambulazione, rendendo la persona con questa sindrome molto dipendente dalla sedia a rotelle.

Oltre a questi sintomi, è possibile che le persone con sindrome di Morquio presentino un ingrossamento del fegato, una ridotta capacità uditiva, alterazioni cardiache e visive, nonché caratteristiche fisiche, come collo corto, bocca grande, spazio tra i denti e naso corto, per esempio.

La diagnosi della Sindrome di Morquio viene effettuata attraverso la valutazione dei sintomi presentati, l'analisi genetica e la verifica dell'attività di un enzima che normalmente è ridotto in questa malattia.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la sindrome di Morquio mira a migliorare la mobilità e la capacità respiratoria e di solito è raccomandata la chirurgia ossea del torace e della colonna vertebrale.

Le persone con la sindrome di Morquio hanno un'aspettativa di vita molto limitata, ma ciò che uccide in questi casi è la compressione di organi come il polmone che causa una grave insufficienza respiratoria. I pazienti con questa sindrome possono morire all'età di tre anni, ma possono vivere più di trenta.

Cosa causa la sindrome di Morquio

Perché un bambino sviluppi la malattia è necessario che sia il padre che la madre abbiano il gene della sindrome di Morquio, perché se un solo genitore ha il gene non determina la malattia. Se il padre e la madre hanno il gene della sindrome di Morquio c'è una probabilità del 40% di avere un figlio con la sindrome.

Pertanto, è importante che in caso di storia familiare della Sindrome o in caso di matrimonio consanguineo, ad esempio, venga effettuata la consulenza genetica per verificare le possibilità del bambino di avere la Sindrome. Comprendi come viene eseguita la consulenza genetica.