Sindrome di Maroteaux-Lamy

La sindrome di Maroteaux-Lamy o Mucopolisaccaridosi VI è una malattia ereditaria rara, in cui i pazienti hanno le seguenti caratteristiche:

• Corto,
• deformazioni facciali,
• collo corto,
• otite ricorrente,
• problemi respiratori,
• malformazioni scheletriche e
• rigidità muscolare.

La malattia è causata da alterazioni dell'enzima Arilsolfatasi B, che gli impediscono di svolgere la sua funzione, ovvero quella di degradare i polisaccaridi, che a loro volta si accumulano nelle cellule, sviluppando i sintomi caratteristici della malattia.

Le persone con la sindrome hanno un'intelligenza normale, quindi i bambini non hanno bisogno di una scuola speciale, ma solo di materiali adattati che facilitano l'interazione con insegnanti e compagni di classe.

La diagnosi viene effettuata da un genetista sulla base di valutazioni cliniche e analisi biochimiche di laboratorio. La diagnosi nei primi anni di vita è molto importante per l'elaborazione di un piano di intervento precoce, che aiuterà nello sviluppo del bambino e nell'invio dei genitori alla consulenza genetica, poiché a rischio di trasmissione della malattia a i loro figli successivi.

Non esiste una cura per la sindrome di Maroteaux-Lamy, ma alcuni trattamenti come il trapianto di midollo osseo e la terapia enzimatica sostitutiva si dimostrano efficaci nel ridurre i sintomi. La fisioterapia viene utilizzata per diminuire la rigidità muscolare e aumentare i movimenti del corpo dell'individuo. Non tutti i portatori presentano tutti i sintomi della malattia, la gravità varia da individuo a individuo, alcuni sono in grado di vivere una vita relativamente normale.