Cos'è la sindrome di Marfan, i sintomi e il trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Cause della sindrome di Marfan
• Come viene fatta la diagnosi
• Opzioni di trattamento

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, che è responsabile del supporto e dell'elasticità di vari organi del corpo. Le persone con questa sindrome tendono ad essere molto alte, magre e hanno dita delle mani e dei piedi estremamente lunghe e possono anche avere cambiamenti nel cuore, negli occhi, nelle ossa e nei polmoni.

Questa sindrome si verifica a causa di un difetto ereditario nel gene della fibrillina-1, che è il componente principale dei legamenti, delle pareti delle arterie e delle articolazioni, che rende fragili alcune parti e organi del corpo. La diagnosi viene fatta da un medico di base o da un pediatra attraverso l'anamnesi della persona, gli esami del sangue e l'imaging e il trattamento consiste nel supportare le sequele causate dalla sindrome.

Principali sintomi

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che causa cambiamenti in vari sistemi del corpo, portando a segni e sintomi che possono comparire alla nascita o anche per tutta la vita, la cui gravità varia da persona a persona. Questi segni possono apparire nei seguenti luoghi:

• Cuore: le principali conseguenze della sindrome di Marfan sono i cambiamenti cardiaci, che portano alla perdita di supporto nella parete arteriosa, che può causare aneurisma aortico, dilatazione ventricolare e prolasso della valvola mitrale;
• Ossatura: questa sindrome fa crescere eccessivamente le ossa e può essere vista esagerando l'altezza di una persona e dalle braccia, dita delle mani e dei piedi molto lunghe. La cassa scavata, chiamata anchepetto escavato, cioè quando si forma una depressione al centro del torace;
• Occhi: è comune per le persone che hanno questa sindrome avere spostamento della retina, glaucoma, cataratta, miopia e possono avere la parte più bianca dell'occhio più bluastra;
• Colonna vertebrale: le manifestazioni di questa sindrome possono essere visibili in problemi spinali come la scoliosi, che è la deviazione della colonna vertebrale verso il lato destro o sinistro. È anche possibile osservare un aumento del sacco durale nella regione lombare, che è la membrana che copre la regione della colonna vertebrale.

Altri segni che possono insorgere a causa di questa sindrome sono la scioltezza dei legamenti, le deformità del palato, note come il tetto della bocca, e i piedi piatti, che sono caratterizzati da piedi lunghi, senza la curvatura della suola. Scopri di più cos'è il piede piatto e come viene eseguito il trattamento.

Cause della sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è causata da un difetto del gene chiamato fibrillina-1 o FBN1, che ha la funzione di garantire supporto e formare le fibre elastiche di vari organi del corpo, come ossa, cuore, occhi e colonna vertebrale.

Nella maggior parte dei casi, questo difetto è ereditario, ciò significa che viene trasmesso dal padre o dalla madre al bambino e può verificarsi sia nelle donne che negli uomini. Tuttavia, in alcuni casi più rari, questo difetto nel gene può verificarsi per caso e senza motivo noto.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi della sindrome di Marfan viene effettuata da un medico di base o da un pediatra sulla base della storia familiare e dei cambiamenti fisici della persona e possono essere ordinati test di imaging, come l'ecocardiografia e l'elettrocardiogramma, per rilevare possibili problemi cardiaci, come la dissezione aortica. Ulteriori informazioni sulla dissezione aortica e su come identificarla.

I raggi X, la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica sono indicati anche per verificare la presenza di cambiamenti in altri organi e esami del sangue, come i test genetici, che sono in grado di rilevare mutazioni nel gene responsabile della comparsa di questa sindrome. Dopo che i risultati dei test sono usciti, il medico fornirà una consulenza genetica, in cui verranno fornite raccomandazioni sulla genetica della famiglia.

Opzioni di trattamento

Il trattamento della sindrome di Marfan non è finalizzato a curare la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi al fine di migliorare la qualità della vita delle persone con questa sindrome e mira a ridurre al minimo le deformità spinali, migliorare i movimenti delle articolazioni e ridurre la possibilità di lussazioni.

Pertanto, i pazienti con sindrome di Marfan dovrebbero sottoporsi a regolari esami del cuore e dei vasi sanguigni e assumere farmaci come i beta-bloccanti, per prevenire danni al sistema cardiovascolare. Inoltre, può essere necessario un trattamento chirurgico per correggere lesioni nell'arteria aortica, ad esempio.