Come identificare e trattare la sindrome di Leigh

Contenuto

• Quali sono i principali sintomi
• Come viene eseguito il trattamento
• Cosa causa la sindrome

La sindrome di Leigh è una malattia genetica rara che causa la progressiva distruzione del sistema nervoso centrale, colpendo così, ad esempio, cervello, midollo spinale o nervo ottico.

Generalmente, i primi sintomi compaiono tra i 3 mesi ei 2 anni di età e comprendono perdita delle capacità motorie, vomito e marcata perdita di appetito. Tuttavia, in casi più rari, questa sindrome può comparire anche solo negli adulti, intorno ai 30 anni, evolvendo più lentamente.

La sindrome di Leigh non ha cura, ma i suoi sintomi possono essere controllati con farmaci o terapia fisica per migliorare la qualità della vita del bambino.

Quali sono i principali sintomi

I primi sintomi di questa malattia di solito compaiono prima dei 2 anni con una perdita di capacità che erano già state acquisite. Pertanto, a seconda dell'età del bambino, i primi segni della sindrome possono includere la perdita di capacità come tenere la testa, succhiare, camminare, parlare, correre o mangiare.

Inoltre, altri sintomi molto comuni includono:

• Perdita di appetito;
• Vomito frequente;
• Irritabilità eccessiva;
• Convulsioni;
• Ritardo nello sviluppo;
• Difficoltà ad aumentare di peso;
• Diminuzione della forza delle braccia o delle gambe;
• Tremori e spasmi muscolari;

Con il progredire della malattia, è ancora comune aumentare e l'acido lattico nel sangue, che quando è in grandi quantità, può influenzare il funzionamento di organi come cuore, polmoni o reni, causando difficoltà di respirazione o ingrossamento del cuore , per esempio esempio.

Quando i sintomi compaiono in età adulta, i primi sintomi sono quasi sempre legati alla vista, inclusa la comparsa di uno strato biancastro che offusca la vista, la progressiva perdita della vista o daltonismo (perdita della capacità di distinguere tra verde e rosso)). Negli adulti, la malattia progredisce più lentamente e, quindi, spasmi muscolari, difficoltà nel coordinare i movimenti e perdita di forza iniziano a comparire solo dopo i 50 anni di età.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste una forma specifica di trattamento per la sindrome di Leigh e il pediatra deve adattare il trattamento a ciascun bambino e ai suoi sintomi. Pertanto, potrebbe essere necessario un team di diversi professionisti per trattare ogni sintomo, tra cui un cardiologo, un neurologo, un fisioterapista e altri specialisti.

Tuttavia, un trattamento ampiamente utilizzato e comune a quasi tutti i bambini è l'integrazione con vitamina B1, poiché questa vitamina aiuta a proteggere le membrane dei neuroni del sistema nervoso centrale, ritardando l'evoluzione della malattia e migliorando alcuni sintomi.

Pertanto, la prognosi della malattia è molto variabile, a seconda dei problemi causati dalla malattia in ogni bambino, tuttavia, l'aspettativa di vita rimane bassa perché le complicazioni più gravi che mettono a rischio la vita di solito compaiono intorno all'adolescenza.

Cosa causa la sindrome

La sindrome di Leigh è causata da una malattia genetica che può essere ereditata dal padre e dalla madre, anche se i genitori non hanno la malattia ma ci sono casi in famiglia. Pertanto, si raccomanda che le persone con casi di questa malattia in famiglia facciano consulenza genetica prima di iniziare una gravidanza per scoprire le possibilità di avere un figlio con questo problema.