Autore: Florence Bailey
Data Della Creazione: 26 Marzo 2021
Data Di Aggiornamento: 26 Agosto 2025
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Cos'è la sindrome di Kallmann - Fitness
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Contenuto

La sindrome di Kallman è una malattia genetica rara caratterizzata da un ritardo nella pubertà e da una riduzione o assenza dell'olfatto, a causa di una carenza nella produzione dell'ormone di rilascio delle gonadotropine.

Il trattamento consiste nella somministrazione di gonadotropine e ormoni sessuali e deve essere effettuato il prima possibile per evitare conseguenze fisiche e psicologiche.

Quali sintomi

I sintomi dipendono dai geni che subiscono le mutazioni, la più comune è l'assenza o la riduzione dell'olfatto a ritardi nella pubertà.

Tuttavia, possono verificarsi altri sintomi, come daltonismo, alterazioni della vista, sordità, palatoschisi, anomalie renali e neurologiche e assenza di discesa dei testicoli nello scroto.

Cause possibili

La sindrome di Kallmann è dovuta a mutazioni nei geni che codificano per proteine ​​responsabili dello sviluppo neuronale, provocando cambiamenti nello sviluppo del bulbo olfattivo e conseguente cambiamento nei livelli dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH).


La carenza congenita di GnRH porta alla mancanza di ormoni LH e FSH prodotti in quantità sufficienti per stimolare gli organi sessuali a produrre testosterone ed estradiolo, ad esempio ritardando la pubertà. Guarda quali sono i cambiamenti corporei che avvengono durante la pubertà.

Come viene fatta la diagnosi

I bambini che non iniziano lo sviluppo sessuale intorno all'età di 13 anni nelle ragazze e 14 anni nei ragazzi, o bambini che non progrediscono normalmente durante l'adolescenza, devono essere valutati dal medico.

Il medico dovrebbe analizzare la storia medica della persona, eseguire un esame fisico e richiedere la misurazione dei livelli di gonadotropine plasmatiche.

La diagnosi deve essere fatta in tempo per iniziare il trattamento ormonale sostitutivo e prevenire le conseguenze fisiche e psicologiche della pubertà ritardata

Qual è il trattamento

Il trattamento negli uomini deve essere a lungo termine, con la somministrazione di gonadotropina corionica umana o testosterone e nelle donne con estrogeni e progesterone ciclici.


La fertilità può essere ripristinata anche somministrando gonadotropine o utilizzando una pompa per infusione portatile per erogare GnRH sottocutaneo pulsato.

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