Autore: Florence Bailey
Data Della Creazione: 26 Marzo 2021
Data Di Aggiornamento: 1 Aprile 2025
Anonim
Cos'è la sindrome di Kallmann - Fitness
Cos'è la sindrome di Kallmann - Fitness

Contenuto

La sindrome di Kallman è una malattia genetica rara caratterizzata da un ritardo nella pubertà e da una riduzione o assenza dell'olfatto, a causa di una carenza nella produzione dell'ormone di rilascio delle gonadotropine.

Il trattamento consiste nella somministrazione di gonadotropine e ormoni sessuali e deve essere effettuato il prima possibile per evitare conseguenze fisiche e psicologiche.

Quali sintomi

I sintomi dipendono dai geni che subiscono le mutazioni, la più comune è l'assenza o la riduzione dell'olfatto a ritardi nella pubertà.

Tuttavia, possono verificarsi altri sintomi, come daltonismo, alterazioni della vista, sordità, palatoschisi, anomalie renali e neurologiche e assenza di discesa dei testicoli nello scroto.

Cause possibili

La sindrome di Kallmann è dovuta a mutazioni nei geni che codificano per proteine ​​responsabili dello sviluppo neuronale, provocando cambiamenti nello sviluppo del bulbo olfattivo e conseguente cambiamento nei livelli dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH).


La carenza congenita di GnRH porta alla mancanza di ormoni LH e FSH prodotti in quantità sufficienti per stimolare gli organi sessuali a produrre testosterone ed estradiolo, ad esempio ritardando la pubertà. Guarda quali sono i cambiamenti corporei che avvengono durante la pubertà.

Come viene fatta la diagnosi

I bambini che non iniziano lo sviluppo sessuale intorno all'età di 13 anni nelle ragazze e 14 anni nei ragazzi, o bambini che non progrediscono normalmente durante l'adolescenza, devono essere valutati dal medico.

Il medico dovrebbe analizzare la storia medica della persona, eseguire un esame fisico e richiedere la misurazione dei livelli di gonadotropine plasmatiche.

La diagnosi deve essere fatta in tempo per iniziare il trattamento ormonale sostitutivo e prevenire le conseguenze fisiche e psicologiche della pubertà ritardata

Qual è il trattamento

Il trattamento negli uomini deve essere a lungo termine, con la somministrazione di gonadotropina corionica umana o testosterone e nelle donne con estrogeni e progesterone ciclici.


La fertilità può essere ripristinata anche somministrando gonadotropine o utilizzando una pompa per infusione portatile per erogare GnRH sottocutaneo pulsato.

Interessante

10 libri che fanno luce sul cancro

10 libri che fanno luce sul cancro

Includiamo prodotti che riteniamo utili per i notri lettori. e acquiti tramite link in queta pagina, potremmo guadagnare una piccola commiione. Ecco il notro proceo.econdo l'American Cancer ociety...
Cure palliative e ospedaliere per il cancro ovarico avanzato

Cure palliative e ospedaliere per il cancro ovarico avanzato

Tipi di cura per il cancro ovarico avanzatoLe cure palliative e le cure in hopice ono forme di cure di upporto diponibili per le perone affette da cancro. La terapia di upporto i concentra ul fornire...