Sindrome di Hunter: che cos'è, diagnosi, sintomi e trattamento

Contenuto

• Sintomi della sindrome di Hunter
• Come viene fatta la diagnosi
• Trattamento per la sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II o MPS II, è una malattia genetica rara più comune negli uomini caratterizzata da carenza di un enzima, l'iduronato-2-solfatasi, importante per il corretto funzionamento dell'organismo.

A causa della diminuzione dell'attività di questo enzima, si verifica un accumulo di sostanze all'interno delle cellule, con conseguenti sintomi gravi e progressiva evoluzione, come rigidità articolare, alterazioni cardiache e respiratorie, comparsa di lesioni cutanee e alterazioni neurologiche, ad esempio .

Sintomi della sindrome di Hunter

I sintomi della sindrome di Hunter, la velocità di progressione della malattia e la gravità variano da persona a persona, le caratteristiche principali della malattia sono:

• Cambiamenti neurologici, con possibilità di deficit mentale;
• Epatosplenomegalia, che è l'ingrandimento del fegato e della milza, che porta ad un aumento dell'addome;
• Rigidità articolare;
• Faccia ruvida e sproporzionata, con una grande testa, naso largo e labbra spesse, per esempio;
• Perdita dell'udito;
• Degenerazione della retina;
• Difficoltà a muoversi;
• Infezioni respiratorie frequenti;
• Difficoltà a parlare;
• Aspetto di lesioni cutanee;
• Presenza di ernie, principalmente ombelicali e inguinali.

Nei casi più gravi possono esserci anche alterazioni cardiache, con ridotta funzionalità cardiaca e alterazioni respiratorie, che possono provocare ostruzione delle vie aeree e aumentare le possibilità di infezioni respiratorie, che possono essere gravi.

A causa del fatto che i sintomi si manifestano ed evolvono in modo diverso tra i pazienti con la malattia, anche l'aspettativa di vita è variabile, con una maggiore possibilità di morte tra la prima e la seconda decade di vita quando i sintomi sono più gravi.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di Sindrome di Hunter viene fatta dal genetista o dal medico di base in base ai sintomi presentati dalla persona e al risultato di esami specifici. È importante che la diagnosi non venga fatta solo sulla base delle manifestazioni cliniche, poiché le caratteristiche sono molto simili a quelle di altre mucopolisaccaridosi, ed è importante che il medico prescriva esami più specifici. Ulteriori informazioni sulla mucopolisaccaridosi e su come identificarla.

Pertanto, è importante misurare i glicosaminoglicani nelle urine e, principalmente, valutare i livelli di attività dell'enzima Iduronato-2-Sulfatasi nei fibroblasti e nel plasma. Inoltre, altri test sono generalmente raccomandati per verificare la gravità dei sintomi, come ad esempio ultrasuoni, test per valutare la capacità respiratoria, audiometria, test neurologici, esame oftalmico e risonanza del cranio e della colonna vertebrale, ad esempio.

Trattamento per la sindrome di Hunter

Il trattamento per la Sindrome di Hunter varia in base alle caratteristiche presentate dalle persone, tuttavia di solito è consigliato dal medico di eseguire la sostituzione enzimatica per prevenire la progressione della malattia e la comparsa di complicanze.

Inoltre, il medico consiglia un trattamento specifico per i sintomi presentati e la terapia occupazionale e la terapia fisica al fine di stimolare la parola e il movimento del paziente con sindrome per prevenire difficoltà motorie e di linguaggio, ad esempio.