Sindrome di Fanconi
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La sindrome di Fanconi è una rara malattia dei reni che porta all'accumulo di glucosio, bicarbonato, potassio, fosfati e alcuni amminoacidi in eccesso nelle urine. In questa malattia c'è anche una perdita di proteine nelle urine e l'urina diventa più forte e più acida.
La sindrome ereditaria di Fanconi causa cambiamenti genetici che vengono trasmessi di padre in figlio. In caso di Sindrome di Fanconi acquisita, l'assunzione di metalli pesanti, come il piombo, l'assunzione di antibiotici scaduti, la carenza di vitamina D, il trapianto di rene, il mieloma multiplo o l'amiloidosi possono portare allo sviluppo della malattia.
La sindrome di Fanconi non ha cura e il suo trattamento consiste principalmente nel sostituire le sostanze perse con le urine, indicate dal nefrologo.
Sintomi della sindrome di Fanconi
I sintomi della sindrome di Fanconi possono essere:
- Urinare grandi quantità di urina;
- Urina forte e acida;
- Molta sete;
- Disidratazione;
- Corto;
- Elevata acidità nel sangue;
- Debolezza;
- Dolore osseo;
- Macchie color caffè-latte sulla pelle;
- Assenza o difetto nei pollici;
In genere, caratteristica della sindrome di Fanconi ereditaria compaiono nell'infanzia intorno ai 5 anni.
IL diagnosi della sindrome di Fanconi viene eseguito in base ai sintomi, un esame del sangue che rivela un'elevata acidità e un esame delle urine che mostra un eccesso di glucosio, fosfato, bicarbonato, acido urico, potassio e sodio.
Trattamento della sindrome di Fanconi
Il trattamento della sindrome di Fanconi ha lo scopo di integrare le sostanze perse dagli individui con le urine. Per questo, potrebbe essere necessario che i pazienti assumano integratori di potassio, fosfato e vitamina D, nonché bicarbonato di sodio per neutralizzare l'acidosi del sangue.
Nei pazienti con grave insufficienza renale, è indicato il trapianto di rene.
Link utili:
- Alimenti ricchi di potassio
- Alimenti ricchi di vitamina D.
Trapianto di rene
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