Che cos'è la malattia di Alport, i sintomi e come trattarla

Contenuto

• Principali sintomi
• Cosa causa la sindrome
• Come confermare la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Alport è una malattia genetica rara che causa un danno progressivo ai piccoli vasi sanguigni che si trovano nei glomeruli del rene, impedendo all'organo di essere in grado di filtrare correttamente il sangue e mostrando sintomi come sangue nelle urine e aumento della quantità di proteine ​​nel analisi del sangue urina.

Oltre a interessare i reni, questa sindrome può anche causare problemi all'udito o alla vista, poiché impedisce la produzione di una proteina importante per il funzionamento degli occhi e delle orecchie.

La sindrome di Alport non ha cura, ma il trattamento aiuta ad alleviare i sintomi e persino a ritardare lo sviluppo della malattia, prevenendo la funzionalità renale.

Principali sintomi

I sintomi più comuni della sindrome di Alport includono:

• Sangue nelle urine;
• Ipertensione;
• Gonfiore di gambe, caviglie, piedi e viso.

Inoltre, ci sono anche casi in cui l'udito e la vista sono influenzati dalla malattia, causando difficoltà nell'udito e nella vista.

Se non vengono prese adeguate precauzioni, la malattia può progredire fino a insufficienza renale cronica e richiedere dialisi o trapianto di rene.

Cosa causa la sindrome

La sindrome di Alport è causata da cambiamenti nei geni che contengono istruzioni per la produzione di una proteina nota come collagene di tipo IV. Questo tipo di collagene fa parte dei glomeruli del rene e, quindi, quando non è presente, i vasi sanguigni in queste regioni subiscono lesioni e guariscono, compromettendo la funzionalità renale.

Allo stesso modo, questo collagene è presente anche nelle orecchie e negli occhi e, pertanto, nel tempo possono comparire anche cambiamenti in questi organi.

Come confermare la diagnosi

Non esiste un test specifico per diagnosticare la sindrome di Alport, quindi il medico può ordinare diversi test, come un esame delle urine, esami del sangue o biopsia renale per identificare se ci sono cambiamenti che potrebbero causare la sindrome.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la sindrome di Alport viene effettuato con l'obiettivo di alleviare i sintomi, poiché non esiste una forma specifica di trattamento. Pertanto, è molto comune utilizzare medicinali per l'ipertensione e diuretici, al fine di controllare la pressione sanguigna e prevenire il peggioramento delle lesioni renali.

Inoltre, si raccomanda anche di mantenere una dieta a basso contenuto di sale per prevenire un'eccessiva funzionalità renale. Ecco come mantenere una dieta di questo tipo.

Nei casi più gravi, dove il rene è molto colpito e non vi è alcun miglioramento dei sintomi, potrebbe essere necessario iniziare la dialisi o sottoporsi a un trapianto di rene.