Test della piruvato chinasi

Contenuto

• Perché viene ordinato un test della piruvato chinasi?
• Come viene somministrato il test?
• Quali sono i rischi del test?
• Capire i tuoi risultati

Test della piruvato chinasi

I globuli rossi (RBC) trasportano l'ossigeno in tutto il corpo. Un enzima noto come piruvato chinasi è necessario affinché il tuo corpo produca globuli rossi e funzioni correttamente. Il test della piruvato chinasi è un esame del sangue utilizzato per misurare i livelli di piruvato chinasi nel corpo.

Quando hai troppo poco piruvato chinasi, i tuoi globuli rossi si degradano più velocemente del normale. Ciò riduce il numero di globuli rossi disponibili per trasportare l'ossigeno a organi, tessuti e cellule vitali. La condizione risultante è nota come anemia emolitica e può avere conseguenze significative sulla salute.

I sintomi dell'anemia emolitica includono:

• ittero (ingiallimento della pelle)
• ingrossamento della milza (il compito principale della milza è filtrare il sangue e distruggere i globuli rossi vecchi e danneggiati)
• anemia (una carenza di globuli rossi sani)
• pelle pallida
• fatica

Il medico può determinare se si dispone di un deficit di piruvato chinasi in base ai risultati di questo e di altri test diagnostici.

Perché viene ordinato un test della piruvato chinasi?

Il deficit di piruvato chinasi è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che ogni genitore porta il gene difettoso per questa malattia. Sebbene il gene non sia espresso in nessuno dei genitori (il che significa che nessuno dei due ha un deficit di piruvato chinasi), il tratto recessivo ha una possibilità su 4 di apparire in tutti i bambini che i genitori hanno insieme.

I bambini nati da genitori con il gene per il deficit di piruvato chinasi saranno testati per la malattia utilizzando il test della piruvato chinasi. Il medico può anche ordinare il test dopo aver identificato i sintomi di carenza di piruvato chinasi. I dati raccolti da un esame fisico, il test della piruvato chinasi e altri esami del sangue aiuteranno a confermare una diagnosi.

Come viene somministrato il test?

Non è necessario fare nulla di specifico per prepararsi al test della piruvato chinasi. Tuttavia, il test viene spesso somministrato ai bambini piccoli, quindi i genitori potrebbero voler parlare ai loro figli di come si sentirà il test. Puoi dimostrare il test su una bambola per aiutare a ridurre l'ansia di tuo figlio.

Il test della piruvato chinasi viene eseguito su sangue prelevato durante un prelievo di sangue standard. Un operatore sanitario preleverà un campione di sangue dal braccio o dalla mano utilizzando un piccolo ago o una lama chiamata lancetta.

Il sangue si raccoglierà in una provetta e andrà in un laboratorio per l'analisi. Il tuo medico sarà in grado di fornirti informazioni sui risultati e sul loro significato.

Quali sono i rischi del test?

I pazienti sottoposti al test della piruvato chinasi possono avvertire un certo disagio durante il prelievo di sangue. Potrebbe esserci dolore al sito di iniezione a causa delle punture dell'ago. Successivamente, i pazienti possono avvertire dolore, lividi o pulsazioni nel sito di iniezione.

I rischi del test sono minimi. I potenziali rischi di qualsiasi prelievo di sangue includono:

• difficoltà nell'ottenere un campione, con conseguenti punture multiple
• sanguinamento eccessivo nel sito dell'ago
• svenimento a causa della perdita di sangue
• l'accumulo di sangue sotto la pelle, noto come ematoma
• sviluppo di infezione in cui la pelle è rotta dall'ago

Capire i tuoi risultati

I risultati del test della piruvato chinasi varieranno in base al laboratorio che analizza il campione di sangue. Un valore normale per il test della piruvato chinasi è tipicamente 179 più o meno 16 unità di piruvato chinasi per 100 millilitri di globuli rossi. Bassi livelli di piruvato chinasi indicano la presenza di deficit di piruvato chinasi.

Non esiste una cura per la carenza di piruvato chinasi. Se ti viene diagnosticata questa condizione, il medico può raccomandare vari trattamenti. In molti casi, i pazienti con deficit di piruvato chinasi dovranno sottoporsi a trasfusioni di sangue per sostituire i globuli rossi danneggiati. Una trasfusione di sangue è un'iniezione di sangue da un donatore.

Se i sintomi del disturbo sono più gravi, il medico può raccomandare una splenectomia (asportazione della milza). La rimozione della milza può aiutare a ridurre il numero di globuli rossi che vengono distrutti. Anche con la milza rimossa, i sintomi del disturbo possono rimanere. La buona notizia è che il trattamento ridurrà quasi certamente i sintomi e migliorerà la qualità della vita.