Test genetico PTEN

Contenuto

• Che cos'è un test genetico PTEN?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test genetico PTEN?
• Cosa succede durante un test genetico PTEN?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test genetico PTEN?
• Riferimenti

Che cos'è un test genetico PTEN?

Un test genetico PTEN cerca un cambiamento, noto come mutazione, in un gene chiamato PTEN. I geni sono le unità di base dell'ereditarietà tramandate da tua madre e tuo padre.

Il gene PTEN aiuta a fermare la crescita dei tumori. È noto come soppressore del tumore. Un gene soppressore del tumore è come i freni di un'auto. Mette i "freni" sulle cellule, in modo che non si dividano troppo rapidamente. Se hai una mutazione genetica PTEN, può causare la crescita di tumori non cancerosi chiamati amartomi. Gli amartomi possono manifestarsi in tutto il corpo. La mutazione può anche portare allo sviluppo di tumori cancerosi.

Una mutazione genetica PTEN può essere ereditata dai tuoi genitori, o acquisita più tardi nella vita dall'ambiente o da un errore che si verifica nel tuo corpo durante la divisione cellulare.

Una mutazione ereditaria del PTEN può causare una varietà di disturbi della salute. Alcuni di questi possono iniziare durante l'infanzia o la prima infanzia. Altri si presentano in età adulta. Questi disturbi sono spesso raggruppati insieme e chiamati sindrome dell'amartoma PTEN (PTHS) e includono:

• sindrome di Cowden, un disturbo che provoca la crescita di molti amartomi e aumenta il rischio di diversi tipi di cancro, compresi i tumori della mammella, dell'utero, della tiroide e del colon. Le persone con sindrome di Cowden hanno spesso una testa di dimensioni più grandi del normale (macrocefalia), ritardi nello sviluppo e/o autismo.
• Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba provoca anche amartomi e macrocefalia. Inoltre, le persone con questa sindrome possono avere difficoltà di apprendimento e/o autismo. I maschi con il disturbo hanno spesso lentiggini scure sul pene.
• Proteus o sindrome simile a Proteus può causare una crescita eccessiva di ossa, pelle e altri tessuti, nonché amartomi e macrocefalia.

Le mutazioni genetiche PTEN acquisite (note anche come somatiche) sono una delle mutazioni comunemente riscontrate nel cancro umano. Queste mutazioni sono state trovate in molti diversi tipi di cancro, incluso il cancro alla prostata, il cancro uterino e alcuni tipi di tumori cerebrali.

Altri nomi: gene PTEN, analisi genica completa; Sequenziamento PTEN e cancellazione/duplicazione

A cosa serve?

Il test viene utilizzato per cercare una mutazione genetica PTEN. Non è un test di routine. Di solito viene somministrato a persone in base alla storia familiare, ai sintomi o alla precedente diagnosi di cancro, in particolare il cancro al seno, alla tiroide o all'utero.

Perché ho bisogno di un test genetico PTEN?

Tu o tuo figlio potreste aver bisogno di un test genetico PTEN se avete una storia familiare di mutazione genetica PTEN e/o una o più delle seguenti condizioni o sintomi:

• Amartomi multipli, soprattutto nell'area gastrointestinale
• Macrocefalia (testa più grande del normale)
• Ritardi nello sviluppo
• Autismo
• Lentiggini scure del pene nei maschi
• Tumore al seno
• Cancro alla tiroide
• Cancro uterino nelle femmine

Se ti è stato diagnosticato un cancro e non hai una storia familiare della malattia, il tuo medico può ordinare questo test per vedere se la mutazione genetica PTEN potrebbe causare il cancro. Sapere se hai la mutazione può aiutare il tuo medico a prevedere come si svilupperà la tua malattia e a guidare il tuo trattamento.

Cosa succede durante un test genetico PTEN?

Un test PTEN è di solito un esame del sangue. Durante un esame del sangue, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Di solito non è necessaria alcuna preparazione speciale per un test PTEN.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio di avere un esame del sangue. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Cosa significano i risultati?

Se i risultati mostrano che hai una mutazione genetica PTEN, non significa che hai il cancro, ma il rischio è più alto rispetto alla maggior parte delle persone. Ma screening del cancro più frequenti possono ridurre il rischio. Il cancro è più curabile quando si trova nelle prime fasi. Se hai la mutazione, il tuo medico può raccomandare uno o più dei seguenti test di screening:

• Colonscopia, a partire dall'età di 35-40
• Mammografia, a partire dai 30 anni per le donne
• Autoesami mensili del seno per le donne
• Screening uterino annuale per le donne
• Screening annuale della tiroide
• Controllo annuale della pelle per escrescenze
• Screening renale annuale

Gli screening annuali della tiroide e della pelle sono raccomandati anche per i bambini con una mutazione genetica PTEN.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test genetico PTEN?

Se ti è stata diagnosticata una mutazione genetica PTEN o stai pensando di sottoporti a un test, potrebbe essere utile parlare con un consulente genetico. Un consulente genetico è un professionista specializzato in genetica e test genetici. Se non sei ancora stato sottoposto a test, il consulente può aiutarti a comprendere i rischi e i benefici del test. Se sei stato sottoposto a test, il consulente può aiutarti a comprendere i risultati e indirizzarti ai servizi di supporto e ad altre risorse.

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