Tutto quello che dovresti sapere sulla sindrome di Proteus

Contenuto

• Lo sapevate?
• Sintomi della sindrome di Proteus
• Cause della sindrome di Proteus
• Diagnosi della sindrome di Proteus
• Trattamento della sindrome di Proteus
• Complicazioni di questa sindrome
• prospettiva

Panoramica

La sindrome di Proteus è una condizione estremamente rara ma cronica oa lungo termine. Provoca una crescita eccessiva di pelle, ossa, vasi sanguigni e tessuto adiposo e connettivo. Queste crescite eccessive di solito non sono cancerose.

La crescita eccessiva può essere lieve o grave e può interessare qualsiasi parte del corpo. Gli arti, la colonna vertebrale e il cranio sono i più comunemente colpiti. In genere non sono evidenti alla nascita, ma diventano più evidenti dall'età di 6-18 mesi. Se non trattata, la crescita eccessiva può portare a gravi problemi di salute e mobilità.

Si stima che meno di 500 persone in tutto il mondo abbiano la sindrome di Proteus.

Lo sapevate?

La sindrome di Proteus ha preso il nome dal dio greco Proteus, che avrebbe cambiato la sua forma per eludere la cattura. Si pensa anche che Joseph Merrick, il cosiddetto Elephant Man, avesse la sindrome di Proteus.

Sintomi della sindrome di Proteus

I sintomi tendono a variare notevolmente da persona a persona e possono includere:

• escrescenze asimmetriche, ad esempio un lato del corpo con arti più lunghi dell'altro
• lesioni cutanee in rilievo e ruvide che possono avere un aspetto irregolare e scanalato
• una colonna vertebrale curva, chiamata anche scoliosi
• crescita eccessiva di grasso, spesso su stomaco, braccia e gambe
• tumori non cancerosi, spesso presenti sulle ovaie e sulle membrane che ricoprono il cervello e il midollo spinale
• vasi sanguigni malformati, che aumentano il rischio di coaguli di sangue pericolosi per la vita
• malformazione del sistema nervoso centrale, che può causare disabilità mentali, e caratteristiche come un viso lungo e una testa stretta, palpebre cadenti e narici larghe
• cuscinetti di pelle ispessita sulle piante dei piedi

Cause della sindrome di Proteus

La sindrome di Proteus si verifica durante lo sviluppo fetale. È causato da ciò che gli esperti chiamano una mutazione, o un'alterazione permanente, del gene AKT1. Il AKT1 il gene aiuta a regolare la crescita.

Nessuno sa davvero perché si verifica questa mutazione, ma i medici sospettano che sia casuale e non ereditaria. Per questo motivo, la sindrome di Proteus non è una malattia che si trasmette da una generazione all'altra. La Proteus Syndrome Foundation sottolinea che questa condizione non è causata da qualcosa che un genitore ha fatto o non ha fatto.

Gli scienziati hanno anche scoperto che la mutazione genetica è un mosaico. Ciò significa che colpisce alcune cellule del corpo ma non altre. Questo aiuta a spiegare perché un lato del corpo può essere colpito e non l'altro, e perché la gravità dei sintomi può variare così notevolmente da una persona all'altra.

Diagnosi della sindrome di Proteus

La diagnosi può essere difficile. La condizione è rara e molti medici non la conoscono. Il primo passo che un medico può compiere è eseguire la biopsia di un tumore o di un tessuto e testare il campione per la presenza di un mutato AKT1 gene. Se ne viene trovato uno, è possibile utilizzare test di screening, come raggi X, ultrasuoni e scansioni TC per cercare le masse interne.

Trattamento della sindrome di Proteus

Non esiste una cura per la sindrome di Proteus. Il trattamento si concentra generalmente sulla riduzione e gestione dei sintomi.

La condizione colpisce molte parti del corpo, quindi tuo figlio potrebbe aver bisogno di cure da diversi medici, inclusi i seguenti:

• cardiologo
• dermatologo
• pneumologo (specialista dei polmoni)
• ortopedico (medico delle ossa)
• fisioterapista
• psichiatra

Può essere raccomandato un intervento chirurgico per rimuovere la crescita eccessiva della pelle e il tessuto in eccesso. I medici possono anche suggerire di rimuovere chirurgicamente le placche di accrescimento nell'osso per prevenire una crescita eccessiva.

Complicazioni di questa sindrome

La sindrome di Proteus può causare numerose complicazioni. Alcuni possono essere pericolosi per la vita.

Il tuo bambino può sviluppare grandi masse. Questi possono essere sfiguranti e portare a gravi problemi di mobilità. I tumori possono comprimere organi e nervi, provocando cose come un polmone collassato e perdita di sensibilità in un arto. La crescita eccessiva dell'osso può anche portare alla perdita di mobilità.

Le escrescenze possono anche causare complicazioni neurologiche che possono influenzare lo sviluppo mentale e portare alla perdita della vista e convulsioni.

Le persone con la sindrome di Proteus sono più inclini alla trombosi venosa profonda perché può colpire i vasi sanguigni. La trombosi venosa profonda è un coagulo di sangue che si verifica nelle vene profonde del corpo, di solito nella gamba. Il coagulo può staccarsi e viaggiare in tutto il corpo.

Se un coagulo si incunea in un'arteria dei polmoni, chiamata embolia polmonare, può bloccare il flusso sanguigno e portare alla morte. L'embolia polmonare è una delle principali cause di morte nelle persone con sindrome di Proteus. Il tuo bambino sarà regolarmente monitorato per la presenza di coaguli di sangue. I sintomi comuni di un'embolia polmonare sono:

• fiato corto
• dolore al petto
• una tosse che a volte può sollevare muco striato di sangue

prospettiva

La sindrome di Proteus è una condizione molto rara che può variare in gravità. Senza trattamento, la condizione peggiorerà nel tempo. Il trattamento può includere chirurgia e terapia fisica. Il tuo bambino sarà anche monitorato per la presenza di coaguli di sangue.

La condizione può influire sulla qualità della vita, ma le persone con sindrome di Proteus possono invecchiare normalmente con l'intervento e il monitoraggio medico.