Test delle porfirine

Contenuto

• Cosa sono i test della porfirina?
• A cosa servono?
• Perché ho bisogno di un test della porfirina?
• Cosa succede durante il test della porfirina?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per i test delle porfirine?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere sui test delle porfirine?
• Riferimenti

Cosa sono i test della porfirina?

I test delle porfirine misurano il livello di porfirine nel sangue, nelle urine o nelle feci. Le porfirine sono sostanze chimiche che aiutano a produrre l'emoglobina, un tipo di proteina nei globuli rossi. L'emoglobina trasporta l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo.

È normale avere una piccola quantità di porfirine nel sangue e in altri fluidi corporei. Ma troppa porfirina può significare che hai un tipo di porfiria. La porfiria è una malattia rara che può causare gravi problemi di salute. La porfiria è solitamente divisa in due categorie:

• Porfirie acute, che colpiscono principalmente il sistema nervoso e provoca sintomi addominali
• Porfirie cutanee, che causano sintomi cutanei quando sei esposto alla luce solare

Alcune porfirie colpiscono sia il sistema nervoso che la pelle.

Altri nomi: protoporfirina; protoporfirina, sangue; protoporirina, feci; porfirine, feci; uroporfirina; porfirine, urina; test di Mauzerall-Granick; acido; ALA; porfobilinogeno; PBG; protoporfirina eritrocitaria libera; porfirine eritrocitarie frazionate; FEP

A cosa servono?

I test della porfirina vengono utilizzati per diagnosticare o monitorare la porfiria.

Perché ho bisogno di un test della porfirina?

Potrebbe essere necessario un test della porfirina se si hanno sintomi di porfiria. Ci sono diversi sintomi per i diversi tipi di porfiria.

I sintomi della porfiria acuta includono:

• Dolore addominale
• Stipsi
• Nausea e vomito
• Urina rossa o marrone
• Formicolio o dolore alle mani e/o ai piedi
• Debolezza muscolare
• Confusione
• allucinazioni

I sintomi della porfiria cutanea includono:

• Ipersensibilità alla luce solare
• Vesciche sulla pelle esposta alla luce solare
• Rossore e gonfiore sulla pelle esposta
• Prurito
• Cambiamenti nel colore della pelle

Potrebbe anche essere necessario un test della porfirina se qualcuno nella tua famiglia ha la porfiria. La maggior parte dei tipi di porfiria viene ereditata, il che significa che la condizione viene trasmessa da genitore a figlio.

Cosa succede durante il test della porfirina?

Le porfirine possono essere testate nel sangue, nelle urine o nelle feci. I tipi più comuni di test della porfirina sono elencati di seguito.

• analisi del sangue Blood
  • Un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.
• Campione di urina delle 24 ore
  • Raccoglierai tutta la tua urina durante un periodo di 24 ore. Per questo test, il tuo medico o laboratorio ti fornirà un contenitore e istruzioni specifiche su come raccogliere i campioni a casa. Assicurati di seguire attentamente tutte le istruzioni. Questo test del campione di urina delle 24 ore viene utilizzato perché le quantità di sostanze nelle urine, inclusa la porfirina, possono variare durante il giorno. Quindi la raccolta di diversi campioni in un giorno può fornire un'immagine più accurata del contenuto di urina.
• Test delle urine casuale
  • Puoi fornire il tuo campione in qualsiasi momento della giornata, senza bisogno di preparazioni o manipolazioni speciali. Questo test viene spesso eseguito nell'ufficio di un operatore sanitario o in un laboratorio.
• Test delle feci (chiamato anche protoporfirina nelle feci)
  • Raccoglierai un campione delle tue feci e lo metterai in un contenitore speciale. Il tuo medico ti fornirà le istruzioni su come preparare il campione e inviarlo a un laboratorio.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Non sono necessarie preparazioni speciali per gli esami del sangue o delle urine.

Per un test delle feci, potresti essere istruito a non mangiare carne o assumere medicinali contenenti aspirina per tre giorni prima del test.

Ci sono rischi per i test delle porfirine?

C'è pochissimo rischio di avere un esame del sangue. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Non sono noti rischi per i test delle urine o delle feci.

Cosa significano i risultati?

Se si riscontrano alti livelli di porfirina nel sangue, nelle urine o nelle feci, il medico probabilmente ordinerà più test per confermare una diagnosi e per scoprire che tipo di porfiria hai. Sebbene non esista una cura per la porfiria, la condizione può essere gestita. Alcuni cambiamenti dello stile di vita e/o farmaci possono aiutare a prevenire i sintomi e le complicanze della malattia. Il trattamento specifico dipende dal tipo di porfiria che hai. Se hai domande sui tuoi risultati o sulla porfiria, parla con il tuo medico.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere sui test delle porfirine?

Sebbene la maggior parte dei tipi di porfiria sia ereditata, possono essere acquisiti anche altri tipi di porfiria. La porfiria acquisita può essere causata da una varietà di fattori, tra cui la sovraesposizione al piombo, l'HIV, l'epatite C, l'eccessiva assunzione di ferro e/o l'abuso di alcol.

Riferimenti

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