Osteogenesi imperfetta: cos'è, tipologie e trattamento

Contenuto

• Tipi principali
• Che cosa causa l'osteogenesi imperfetta
• Possibili sintomi
• Come confermare la diagnosi
• Quali sono le opzioni di trattamento
• Come prendersi cura dei bambini con osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta, nota anche come malattia dell'osso di vetro, è una malattia genetica molto rara che fa sì che una persona abbia ossa deformate, corte e più fragili, essendo suscettibile di fratture costanti.

Questa fragilità sembra essere dovuta a un difetto genetico che influisce sulla produzione del collagene di tipo 1, che è prodotto naturalmente dagli osteoblasti e aiuta a rafforzare ossa e articolazioni. Pertanto, la persona che ha l'osteogenesi imperfetta è già nata con la condizione e può presentare casi di fratture frequenti durante l'infanzia, ad esempio.

Sebbene l'osteogenesi imperfetta non sia ancora stata curata, esistono alcuni trattamenti che aiutano a migliorare la qualità della vita di una persona, riducendo il rischio e la frequenza delle fratture.

Tipi principali

Secondo la classificazione di Sillence, esistono 4 tipi di osteogenesi imperfetta, che includono:

• Tipo I: è la forma più comune e più leggera della malattia, che causa una deformazione minima o nulla delle ossa. Tuttavia, le ossa sono fragili e possono fratturarsi facilmente;
• Tipo II: è il tipo più grave di malattia che provoca la frattura del feto all'interno dell'utero della madre, portando all'aborto nella maggior parte dei casi;
• Tipo III: le persone con questo tipo, normalmente, non crescono abbastanza, hanno deformità alla colonna vertebrale e il bianco degli occhi può essere grigio;
• Tipo IV: è un tipo di malattia moderato, in cui ci sono lievi deformazioni nelle ossa, ma non c'è cambiamento di colore nella parte bianca degli occhi.

Nella maggior parte dei casi, l'osteogenesi imperfetta passa ai bambini, ma i sintomi e la gravità della malattia possono essere diversi, poiché il tipo di malattia può cambiare da genitori a figli.

Che cosa causa l'osteogenesi imperfetta

La malattia delle ossa di vetro insorge a causa di un'alterazione genetica nel gene responsabile della produzione di collagene di tipo 1, la principale proteina utilizzata per creare ossa forti.

Trattandosi di un'alterazione genetica, l'osteogenesi imperfetta può passare dai genitori ai figli, ma può manifestarsi anche senza altri casi in famiglia, a causa di mutazioni durante la gravidanza, ad esempio.

Possibili sintomi

Oltre a causare cambiamenti nella formazione ossea, le persone che hanno l'osteogenesi imperfetta possono anche avere altri sintomi come:

• Articolazioni più allentate;
• Denti deboli;
• Colorazione bluastra del bianco degli occhi;
• Curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi);
• Perdita dell'udito;
• Problemi respiratori frequenti;
• Corto;
• Ernie inguinali e ombelicali;
• Alterazione delle valvole cardiache.

Inoltre, nei bambini con osteogenesi imperfetta, possono essere diagnosticati anche difetti cardiaci, che possono finire per essere pericolosi per la vita.

Come confermare la diagnosi

La diagnosi di osteogenesi imperfetta può, in alcuni casi, essere fatta anche durante la gravidanza, purché vi sia un alto rischio che il bambino nasca con la condizione. In questi casi viene prelevato un campione dal cordone ombelicale dove viene analizzato il collagene prodotto dalle cellule fetali tra le 10 e le 12 settimane di gestazione. Un altro modo meno invasivo è eseguire l'ecografia per identificare le fratture ossee.

Dopo il parto la diagnosi può essere fatta dal pediatra o da un ortopedico pediatrico, attraverso l'osservazione dei sintomi, della storia familiare o attraverso esami quali radiografie, test genetici ed esami biochimici del sangue.

Quali sono le opzioni di trattamento

Non esiste un trattamento specifico per l'osteogenesi imperfetta e, quindi, è importante avere la guida di un ortopedico. Di solito vengono utilizzati farmaci bifosfonati per aiutare a rafforzare le ossa e ridurre il rischio di fratture. Tuttavia, è estremamente importante che questo tipo di trattamento sia costantemente valutato dal medico, in quanto potrebbe essere necessario aggiustare le dosi di trattamento nel tempo.

Quando insorgono fratture, il medico può immobilizzare l'osso con un gesso o scegliere un intervento chirurgico, soprattutto in caso di fratture multiple o che richiedono molto tempo per guarire. Il trattamento delle fratture è simile a quello delle persone che non hanno la condizione, ma il periodo di immobilizzazione è solitamente più breve.

La fisioterapia per l'osteogenesi imperfetta può essere utilizzata in alcuni casi anche per aiutare a rafforzare le ossa ei muscoli che le sostengono, diminuendo il rischio di fratture.

Come prendersi cura dei bambini con osteogenesi imperfetta

Alcune precauzioni per prendersi cura dei bambini con osteogenesi imperfetta sono:

• Evitare di sollevare il bambino per le ascelle, sostenendo il peso con una mano sotto il sedere e l'altra dietro il collo e le spalle;
• Non tirare il bambino per un braccio o una gamba;
• Scegli un seggiolino di sicurezza con morbida imbottitura che consenta di rimuovere e posizionare il bambino con poco sforzo.

Alcuni bambini con osteogenesi imperfetta possono fare qualche esercizio leggero, come il nuoto, poiché aiutano a ridurre il rischio di fratture. Tuttavia, dovrebbero farlo solo dopo la guida del medico e sotto la supervisione di un insegnante di educazione fisica o di un fisioterapista.