Test di mutazione MTHFR

Contenuto

• Che cos'è un test di mutazione MTHFR?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test di mutazione MTHFR?
• Cosa succede durante un test di mutazione MTHFR?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test di mutazione MTHFR?
• Riferimenti

Che cos'è un test di mutazione MTHFR?

Questo test cerca mutazioni (cambiamenti) in un gene chiamato MTHFR. I geni sono le unità di base dell'ereditarietà tramandate da tua madre e tuo padre.

Ognuno ha due geni MTHFR, uno ereditato da tua madre e uno da tuo padre. Le mutazioni possono verificarsi in uno o entrambi i geni MTHFR. Esistono diversi tipi di mutazioni MTHFR. Un test MTHFR cerca due di queste mutazioni, note anche come varianti. Le varianti MTHFR sono chiamate C677T e A1298C.

Il gene MTHFR aiuta il tuo corpo a scomporre una sostanza chiamata omocisteina. L'omocisteina è un tipo di amminoacido, una sostanza chimica che il tuo corpo usa per produrre proteine. Normalmente, l'acido folico e altre vitamine del gruppo B scompongono l'omocisteina e la trasformano in altre sostanze di cui il tuo corpo ha bisogno. Dovrebbe quindi rimanere pochissima omocisteina nel flusso sanguigno.

Se hai una mutazione MTHFR, il tuo gene MTHFR potrebbe non funzionare correttamente. Ciò può causare l'accumulo di troppa omocisteina nel sangue, portando a vari problemi di salute, tra cui:

• Omocistinuria, un disturbo che colpisce gli occhi, le articolazioni e le capacità cognitive. Di solito inizia nella prima infanzia.
• Un aumento del rischio di malattie cardiache, ictus, ipertensione e coaguli di sangue

Inoltre, le donne con mutazioni MTHFR hanno un rischio maggiore di avere un bambino con uno dei seguenti difetti alla nascita:

• Spina bifida, nota come difetto del tubo neurale. Questa è una condizione in cui le ossa della colonna vertebrale non si chiudono completamente attorno al midollo spinale.
• Anencefalia, un altro tipo di difetto del tubo neurale. In questo disturbo, parti del cervello e/o del cranio possono essere mancanti o deformate.

Puoi ridurre i livelli di omocisteina assumendo acido folico o altre vitamine del gruppo B. Questi possono essere assunti come integratori o aggiunti attraverso cambiamenti nella dieta. Se hai bisogno di assumere acido folico o altre vitamine del gruppo B, il tuo medico ti consiglierà quale opzione è la migliore per te.

Altri nomi: omocisteina totale plasmatica, analisi della mutazione del DNA della metilenetetraidrofolato reduttasi

A cosa serve?

Questo test viene utilizzato per scoprire se hai una delle due mutazioni MTHFR: C677T e A1298C. Viene spesso utilizzato dopo che altri test hanno mostrato livelli di omocisteina nel sangue superiori al normale. Condizioni come colesterolo alto, malattie della tiroide e carenze alimentari possono anche aumentare i livelli di omocisteina. Un test MTHFR confermerà se i livelli aumentati sono causati da una mutazione genetica.

Anche se una mutazione MTHFR comporta un rischio maggiore di difetti alla nascita, il test di solito non è raccomandato per le donne in gravidanza. L'assunzione di integratori di acido folico durante la gravidanza può ridurre notevolmente il rischio di difetti alla nascita del tubo neurale. Quindi la maggior parte delle donne incinte sono incoraggiate a prendere acido folico, indipendentemente dal fatto che abbiano o meno una mutazione MTHFR.

Perché ho bisogno di un test di mutazione MTHFR?

Potrebbe essere necessario questo test se:

• Hai fatto un esame del sangue che ha mostrato livelli di omocisteina più alti del normale
• A un parente stretto è stata diagnosticata una mutazione MTHFR
• Tu e/oi tuoi familiari stretti avete una storia di cardiopatia prematura o disturbi dei vasi sanguigni

Il tuo nuovo bambino può anche ottenere un test MTHFR come parte dello screening neonatale di routine. Uno screening neonatale è un semplice esame del sangue che controlla una serie di malattie gravi.

Cosa succede durante un test di mutazione MTHFR?

Un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Per uno screening neonatale, un operatore sanitario pulirà il tallone del tuo bambino con alcol e pungerà il tallone con un piccolo ago. Lui o lei raccoglierà alcune gocce di sangue e metterà una benda sul sito.

Il test viene eseguito più spesso quando un bambino ha 1 o 2 giorni, di solito nell'ospedale in cui è nato. Se il tuo bambino non è nato in ospedale o se hai lasciato l'ospedale prima che il bambino potesse essere testato, parla con il tuo medico per programmare i test il prima possibile.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Non è necessaria alcuna preparazione speciale per un test di mutazione MTHFR.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio per te o il tuo bambino con il test MTHFR. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Il tuo bambino potrebbe sentire un pizzico quando viene colpito il tallone e potrebbe formarsi un piccolo livido sul sito. Questo dovrebbe andare via rapidamente.

Cosa significano i risultati?

I tuoi risultati mostreranno se sei positivo o negativo per una mutazione MTHFR. Se positivo, il risultato mostrerà quale delle due mutazioni hai e se hai una o due copie del gene mutato. Se i tuoi risultati sono negativi, ma hai alti livelli di omocisteina, il tuo medico potrebbe ordinare più test per scoprire la causa.

Indipendentemente dal motivo degli alti livelli di omocisteina, il medico può consigliare di assumere acido folico e/o altri integratori di vitamina B e/o modificare la dieta. Le vitamine del gruppo B possono aiutare a riportare i livelli di omocisteina alla normalità.

Se hai domande sui tuoi risultati, parla con il tuo medico.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test di mutazione MTHFR?

Alcuni operatori sanitari scelgono di testare solo i livelli di omocisteina, piuttosto che eseguire un test del gene MTHFR. Questo perché il trattamento è spesso lo stesso, indipendentemente dal fatto che livelli elevati di omocisteina siano causati o meno da una mutazione.

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