Cos'è la miastenia congenita, sintomi e trattamento

Contenuto

• Sintomi della miastenia congenita
• Come viene fatta la diagnosi
• Trattamento per la miastenia congenita
• La miastenia congenita può essere curata?

La miastenia congenita è una malattia che coinvolge la giunzione neuromuscolare e quindi provoca una progressiva debolezza muscolare, portando spesso la persona a dover camminare su una sedia a rotelle. Questa malattia può essere scoperta nell'adolescenza o nell'età adulta e, a seconda del tipo di alterazione genetica che la persona ha, può essere curata con l'uso di farmaci.

Oltre ai farmaci indicati dal neurologo, è necessaria anche la fisioterapia per recuperare la forza muscolare e coordinare i movimenti, ma la persona può tornare a camminare normalmente, senza bisogno di sedia a rotelle o stampelle.

La miastenia congenita non è esattamente la stessa della miastenia grave perché nel caso della miastenia grave la causa è un cambiamento nel sistema immunitario della persona, mentre nella miastenia congenita la causa è una mutazione genetica, che è frequente nelle persone della stessa famiglia.

Sintomi della miastenia congenita

I sintomi della miastenia congenita di solito compaiono nei bambini o tra i 3 ei 7 anni di età, ma alcuni tipi compaiono tra i 20 ei 40 anni, che possono essere:

Nel bambino:

• Difficoltà nell'allattamento al seno o biberon, facile soffocamento e poca forza per succhiare;
• Ipotonia che si manifesta attraverso la debolezza delle braccia e delle gambe;
• Palpebra cadente;
• Contratture articolari (artrogriposi congenita);
• Diminuzione dell'espressione facciale;
• Difficoltà a respirare e dita e labbra violacee;
• Ritardo dello sviluppo per sedersi, gattonare e camminare;
• I bambini più grandi possono avere difficoltà a salire le scale.

In bambini, adolescenti o adulti:

• Debolezza alle gambe o alle braccia con sensazione di formicolio;
• Difficoltà a camminare con la necessità di sedersi per riposare;
• Potrebbe esserci debolezza nei muscoli oculari che abbassano la palpebra;
• Stanchezza quando si fanno piccoli sforzi;
• Potrebbe esserci scoliosi nella colonna vertebrale.

Esistono 4 diversi tipi di miastenia congenita: canale lento, canale veloce a bassa affinità, grave deficit di AChR o deficit di AChE. Poiché la miastenia congenita di canale lento può manifestarsi tra i 20 ei 30 anni di età. Ogni tipo ha le sue caratteristiche e il trattamento può anche variare da persona a persona perché non tutte presentano gli stessi sintomi.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di Miastenia Congenita deve essere fatta sulla base dei sintomi presentati e può essere confermata da test come analisi del sangue CK e test genetici, test anticorpali per confermare che non è Miastenia grave e un'elettromiografia che valuta la qualità del muscolo di contrazione , per esempio.

Nei bambini più grandi, adolescenti e adulti, il medico o il fisioterapista può anche eseguire alcuni test in ufficio per identificare la debolezza muscolare, come ad esempio:

• Guarda il soffitto per 2 minuti, fisso e osserva se c'è un peggioramento della difficoltà a tenere le palpebre aperte;
• Sollevare le braccia in avanti, fino alle spalle, mantenendo questa posizione per 2 minuti e osservare se è possibile mantenere questa contrazione o se le braccia cadono;
• Sollevare la barella senza l'aiuto delle braccia più di 1 volta o alzarsi dalla sedia più di 2 volte per vedere se c'è sempre più difficoltà nell'eseguire questi movimenti.

Se si osserva debolezza muscolare ed è difficile eseguire questi test, è molto probabile che vi sia una debolezza muscolare generalizzata, che mostra una malattia come la miastenia.

Per valutare se anche il linguaggio è stato influenzato, puoi chiedere alla persona di citare i numeri da 1 a 100 e osservare se c'è un cambiamento nel tono della voce, un fallimento vocale o un aumento del tempo tra la citazione di ciascun numero.

Trattamento per la miastenia congenita

I trattamenti variano a seconda del tipo di miastenia congenita che la persona ha, ma in alcuni casi possono essere indicati rimedi come gli inibitori dell'acetilcolinesterasi, la chinidina, la fluoxetina, l'efedrina e il salbutamolo su raccomandazione del neuropediatra o neurologo. La fisioterapia è indicata e può aiutare la persona a sentirsi meglio, combattendo la debolezza muscolare e migliorando la respirazione, ma non sarà efficace senza farmaci.

I bambini possono dormire con una maschera per l'ossigeno chiamata CPAP ei genitori devono imparare a fornire il primo soccorso in caso di arresto respiratorio.

In fisioterapia gli esercizi dovrebbero essere isometrici e avere poche ripetizioni, ma dovrebbero coprire più fasce muscolari, comprese quelle respiratorie, e sono molto utili per aumentare la quantità di mitocondri, muscoli, capillari e diminuire la concentrazione di lattato, con meno crampi.

La miastenia congenita può essere curata?

Nella maggior parte dei casi, la miastenia congenita non ha cura e richiede un trattamento per tutta la vita. Tuttavia, i farmaci e la fisioterapia aiutano a migliorare la qualità della vita della persona, a combattere la stanchezza e la debolezza muscolare ed evitare complicazioni come l'atrofia delle braccia e delle gambe e il soffocamento che può insorgere quando la respirazione è compromessa, motivo per cui la vita è essenziale.

Le persone con miastenia congenita causata da un difetto del gene DOK7 possono avere un grande miglioramento delle loro condizioni e apparentemente possono essere 'curate' con l'uso di un medicinale comunemente usato contro l'asma, il salbutamolo, ma sotto forma di pillole o pastiglie. Tuttavia, potrebbe essere comunque necessario fare terapia fisica sporadicamente.

Quando la persona ha la miastenia congenita e non si sottopone al trattamento, perderà gradualmente forza nei muscoli, si atrofizzerà, avrà bisogno di rimanere allettata e potrebbe morire per insufficienza respiratoria ed è per questo che il trattamento clinico e fisioterapico è così importante perché entrambi possono migliorare la qualità della vita della persona e prolungare la vita.

Alcuni rimedi che peggiorano la condizione della Miastenia Congenita sono Ciprofloxacina, Clorochina, Procaina, Litio, Fenitoina, Beta-bloccanti, Procainamide e Chinidina e quindi tutti i farmaci devono essere usati solo sotto consiglio medico dopo aver identificato il tipo che la persona ha.