Ittiosi lamellare: che cos'è, sintomi e trattamento

Contenuto

• Cause di ittiosi lamellare
• Principali sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Trattamento per ittiosi lamellare

L'ittiosi lamellare è una malattia genetica rara caratterizzata da alterazioni nella formazione della pelle dovute a una mutazione, che aumenta il rischio di infezioni e disidratazione, inoltre possono esserci anche alterazioni oculari, ritardo mentale e diminuzione della produzione di sudore.

Poiché è correlata ad una mutazione, l'ittiosi lamellare non ha cura e, quindi, il trattamento viene effettuato con l'obiettivo di alleviare i sintomi e promuovere la qualità della vita della persona, richiedendo l'uso di creme consigliate dal dermatologo per evitare di irrigidire la pelle e mantenere è idratato.

Cause di ittiosi lamellare

L'ittiosi lamellare può essere causata da mutazioni in diversi geni, tuttavia la mutazione nel gene TGM1 è la più correlata all'insorgenza della malattia. In condizioni normali, questo gene favorisce la formazione in quantità adeguate della proteina transglutaminasi 1, responsabile della formazione della pelle. Tuttavia, a causa della mutazione in questo gene, la quantità di transglutaminasi 1 è ridotta e potrebbe esserci poca o nessuna produzione di questa proteina, che si traduce in cambiamenti della pelle.

Poiché questa malattia è autosomica recessiva, affinché la persona abbia la malattia, è necessario che entrambi i genitori portino questo gene in modo che il bambino abbia la mutazione manifestata e la malattia si manifesti.

Principali sintomi

L'ittiosi lamellare è il tipo più grave di ittiosi ed è caratterizzata da un peeling accelerato della pelle, che porta alla comparsa di varie fessure nella pelle che possono essere piuttosto dolorose, aumentando il rischio di infezioni e grave disidratazione e riducendo la mobilità, poiché può anche essere rigidità della pelle.

Oltre alla desquamazione, è possibile che le persone con ittiosi lamellare sperimentino l'alopecia, ovvero la perdita di capelli e capelli su diverse parti del corpo, che può provocare intolleranza al calore. Altri sintomi che possono essere identificati sono:

• Cambiamenti agli occhi;
• Inversione della palpebra, conosciuta scientificamente come ectropion;
• Orecchie incollate;
• Diminuzione della produzione di sudore, chiamata ipoidrosi;
• Microdattilia, in cui si formano dita più piccole o minori;
• Deformazione delle unghie e delle dita;
• Corto;
• Ritardo mentale;
• Diminuzione della capacità uditiva dovuta all'accumulo di squame cutanee nel condotto uditivo;
• Aumento dello spessore della pelle delle mani e dei piedi.

Le persone con ittiosi lamellare hanno un'aspettativa di vita normale, ma è importante adottare misure per ridurre il rischio di infezioni. Inoltre, è importante che siano accompagnati da psicologi, poiché a causa di deformazioni e desquamazione eccessiva possono subire pregiudizi.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di ittiosi lamellare viene solitamente fatta alla nascita, ed è possibile verificare che il bambino nasca con uno strato di pelle gialla e screpolature. Tuttavia, per confermare la diagnosi, sono necessari esami del sangue, molecolari e immunoistochimici, come la valutazione dell'attività dell'enzima TGasi 1, che agisce nel processo di formazione della transglutaminasi 1, con una diminuzione dell'attività di questo enzima in l'ittiosi lamellare.

Inoltre, è possibile eseguire test molecolari per identificare la mutazione del gene TGM1, tuttavia questo test è costoso e non è disponibile dal Sistema Sanitario Unificato (SUS).

È possibile effettuare la diagnosi anche durante la gravidanza analizzando il DNA mediante l'amniocentesi, che è un esame in cui viene prelevato un campione del liquido amniotico dall'interno dell'utero, che contiene cellule del bambino e che può essere valutato in laboratorio per rilevare qualsiasi cambiamento genetico. Tuttavia, questo tipo di esame è consigliato solo quando ci sono casi di ittiosi lamellare in famiglia, soprattutto nel caso di relazioni tra parenti, poiché è più probabile che i genitori siano portatori della mutazione e quindi la trasmettano al loro bambino.

Trattamento per ittiosi lamellare

Il trattamento per l'ittiosi lamellare mira ad alleviare i sintomi e promuovere la qualità della vita della persona, poiché la malattia non ha cura. Pertanto, è importante che il trattamento venga eseguito secondo l'orientamento del dermatologo o del medico di base, con l'idratazione e l'uso di alcuni farmaci responsabili del controllo del differenziamento cellulare e del controllo delle infezioni, poiché come la pelle, che è il primo barriera di protezione dell'organismo, è danneggiata nell'ittiosi lamellare.

Inoltre, può essere consigliato l'uso di alcune creme per mantenere la pelle idratata, per rimuovere gli strati secchi della pelle e per prevenirne il rassodamento. Comprendi come dovrebbe essere effettuato il trattamento dell'ittiosi.