Cos'è l'ipotiroidismo congenito, i sintomi e come trattarlo

Contenuto

• Sintomi di ipotiroidismo congenito
• Come viene fatta la diagnosi
• Cause principali
• Trattamento per ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito è un disturbo metabolico in cui la tiroide del bambino non è in grado di produrre quantità adeguate di ormoni tiroidei, T3 e T4, che possono compromettere lo sviluppo del bambino e causare cambiamenti neurologici permanenti se non adeguatamente identificati e trattati.

La diagnosi di ipotiroidismo congenito viene fatta nel reparto maternità e, se viene individuata una alterazione della tiroide, subito dopo si inizia il trattamento attraverso la sostituzione ormonale per evitare complicazioni al neonato. L'ipotiroidismo congenito non ha cura, ma quando la diagnosi e il trattamento vengono effettuati precocemente, il bambino è in grado di svilupparsi normalmente.

Sintomi di ipotiroidismo congenito

I sintomi dell'ipotiroidismo congenito sono legati ai livelli inferiori di T3 e T4 circolanti nel corpo del bambino, che si possono osservare:

• Ipotonia muscolare, che corrisponde a muscoli molto flaccidi;
• Aumento del volume della lingua;
• Ernia ombelicale;
• Sviluppo osseo compromesso;
• Difficoltà respiratorie;
• Bradicardia, che corrisponde al battito cardiaco più lento;
• Anemia;
• Sonnolenza eccessiva;
• Difficoltà nell'alimentazione;
• Ritardo nella formazione della prima dentatura;
• Pelle secca senza elasticità;
• Ritardo mentale;
• Ritardo nello sviluppo neuronale e psicomotorio.

Nonostante i sintomi siano presenti, solo circa il 10% dei bambini che soffrono di ipotiroidismo congenito li presenta, perché la diagnosi viene fatta nel reparto maternità e subito dopo si inizia la terapia ormonale sostitutiva, prevenendo l'insorgenza dei sintomi.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di ipotiroidismo congenito viene fatta durante la maternità negli esami di screening neonatale, solitamente mediante il test del piede del neonato, in cui vengono raccolte alcune gocce di sangue dal tallone del bambino e inviate al laboratorio per l'analisi. Scopri di più sul test della puntura del tallone.

Se il test del tallone indica ipotiroidismo congenito, la misurazione degli ormoni T4 e TSH deve essere eseguita attraverso un esame del sangue per confermare la diagnosi e iniziare il trattamento. Nella diagnosi possono essere utilizzati anche altri test di imaging, come l'ecografia, la risonanza magnetica e la scintigrafia tiroidea.

Cause principali

L'ipotiroidismo congenito può essere causato da diverse situazioni, le principali sono:

• Non formazione o formazione incompleta della ghiandola tiroidea;
• Formazione in una posizione irregolare della ghiandola tiroidea;
• Difetti nella sintesi degli ormoni tiroidei;
• Lesioni nell'ipofisi o nell'ipotalamo, che sono due ghiandole del cervello responsabili della produzione e della regolazione degli ormoni.

Generalmente, l'ipotiroidismo congenito è permanente, tuttavia può verificarsi ipotiroidismo congenito transitorio, che può essere causato da insufficienza o eccesso di iodio dalla madre o dal neonato o dal passaggio attraverso la placenta di farmaci antitiroidei.

Anche l'ipotiroidismo congenito transitorio necessita di cure, ma di solito viene interrotto all'età di 3 anni, in modo che possano essere effettuati test per valutare i livelli di ormoni tiroidei circolanti e in modo che il tipo e la causa della malattia possano essere meglio definiti.

Trattamento per ipotiroidismo congenito

Il trattamento per l'ipotiroidismo congenito consiste nella sostituzione degli ormoni tiroidei per tutta la vita attraverso la somministrazione orale di un medicinale, la levotiroxina sodica, che può essere sciolta in una piccola quantità di acqua o latte per bambini. Quando la diagnosi e il trattamento vengono effettuati in ritardo, possono verificarsi le conseguenze dell'ipotiroidismo congenito, come ritardo mentale e ritardo della crescita.

È importante che il bambino abbia i suoi livelli di T4 e TSH liberi e totali monitorati affinché il pediatra controlli la risposta al trattamento. Scopri maggiori dettagli sul trattamento dell'ipotiroidismo nel seguente video: