Malattia di Hallervorden-Spatz

Contenuto

• Che cos'è la malattia di Hallervorden-Spatz?
• Quali sono i sintomi della malattia di Hallervorden-Spatz?
• Quali sono le cause della malattia di Hallervorden-Spatz?
• Quali sono i fattori di rischio per la malattia di Hallervorden-Spatz?
• Come viene diagnosticata la malattia di Hallervorden-Spatz?
• Come viene trattata la malattia di Hallervorden-Spatz?
• Terapia
• Farmaco
• Complicanze della malattia di Hallervorden-Spatz
• Qual è la prospettiva per le persone con la malattia di Hallervorden-Spatz?
• Prevenzione della malattia di Hallervorden-Spatz

Che cos'è la malattia di Hallervorden-Spatz?

La malattia di Hallervorden-Spatz (HSD) è anche nota come:

• neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NBIA)
• neurodegenerazione associata alla pantotenato-chinasi (PKAN)

È un disturbo neurologico ereditario. Causa problemi con il movimento. L'HSD è una condizione molto rara ma grave che peggiora nel tempo e può essere fatale.

Quali sono i sintomi della malattia di Hallervorden-Spatz?

L'HSD provoca un'ampia varietà di sintomi che variano in base alla gravità della malattia e alla durata della sua progressione.

Le contrazioni muscolari distorte sono un sintomo comune di HSD. Possono verificarsi in faccia, tronco e arti. I movimenti muscolari involontari e a scatti sono un altro sintomo.

Potresti anche sperimentare contrazioni muscolari involontarie che causano una postura anormale o movimenti lenti e ricorrenti. Questo è noto come distonia.

L'HSD può anche rendere difficile coordinare i tuoi movimenti. Questo è noto come atassia. Alla fine, può causare l'incapacità di camminare dopo 10 o più anni di sintomi iniziali.

Altri sintomi di HSD includono:

• muscoli rigidi
• movimenti contorti
• tremori
• convulsioni
• confusione
• disorientamento
• stupore
• demenza
• debolezza
• sbavando
• difficoltà a deglutire o disfagia

I sintomi meno comuni includono:

• la visione cambia
• discorso scarsamente articolato
• smorfie facciali
• spasmi muscolari dolorosi

Quali sono le cause della malattia di Hallervorden-Spatz?

L'HSD è una malattia genetica. Di solito è causato da un difetto ereditario del gene pantotenato chinasi 2 (PANK2).

La proteina PANK2 controlla la formazione del coenzima A. da parte dell'organismo Questa molecola aiuta il corpo a convertire i grassi, alcuni aminoacidi e i carboidrati in energia.

In alcuni casi, l'HSD non è causato dalle mutazioni PANK2. Diverse altre mutazioni genetiche sono state identificate in associazione con la malattia di Hallervorden-Spatz, ma sono meno comuni della mutazione del gene PANK2.

Nell'HSD, c'è anche un accumulo di ferro in alcune parti del cervello. Questo accumulo provoca i sintomi della malattia e peggiora nel tempo.

Quali sono i fattori di rischio per la malattia di Hallervorden-Spatz?

L'HSD viene ereditato quando entrambi i genitori hanno il gene patogeno e lo trasmettono al loro bambino. Se solo un genitore avesse il gene, saresti un corriere che potrebbe trasmetterlo ai tuoi figli, ma non avresti alcun sintomo della malattia.

L'HSD si sviluppa generalmente durante l'infanzia. L'HSD ad esordio tardivo potrebbe non manifestarsi fino all'età adulta.

Come viene diagnosticata la malattia di Hallervorden-Spatz?

Se sospetti di avere HSD, discuti di questa preoccupazione con il tuo medico. Ti chiederanno della tua storia medica personale e familiare. Eseguiranno anche un esame fisico.

Potrebbe essere necessario un esame neurologico per verificare:

• tremori
• rigidità muscolare
• debolezza
• movimento o postura anomali

Il medico può ordinare una risonanza magnetica per escludere altri disturbi neurologici o del movimento.

Lo screening per HSD non è tipico, ma può essere ottenuto se si hanno sintomi. Se hai un rischio familiare di malattia, puoi far testare geneticamente il tuo bambino con un'amniocentesi mentre è in utero.

Come viene trattata la malattia di Hallervorden-Spatz?

Attualmente, non esiste una cura per HSD. Invece, il medico tratterà i tuoi sintomi.

Il trattamento varia a seconda della persona. Tuttavia, può includere terapia, farmaci o entrambi.

Terapia

La terapia fisica può aiutare a prevenire e ridurre la rigidità muscolare. Può anche aiutare a ridurre gli spasmi muscolari e altri problemi muscolari.

La terapia occupazionale può aiutarti a sviluppare le abilità per la vita quotidiana. Può anche aiutarti a conservare le tue abilità attuali.

La logopedia può aiutarti a gestire la disfagia o la compromissione della parola.

Farmaco

Il medico può prescrivere uno o più tipi di farmaci. Ad esempio, il medico può prescrivere:

• bromuro di metscopolamina per sbavare
• baclofene per la distonia
• benztropina, un farmaco anticolinergico usato per trattare rigidità muscolare e tremori
• memantina, rivastigmina o donepezil (Aricept) per trattare i sintomi della demenza
• bromocriptina, pramipexolo o levodopa per trattare la distonia e i sintomi simil-Parkinson

Complicanze della malattia di Hallervorden-Spatz

Se non riesci a muoverti, può causare problemi di salute. Questi includono:

• rottura della pelle
• piaghe da decubito
• coaguli di sangue
• Infezioni respiratorie

Alcuni farmaci HSD possono anche avere effetti collaterali.

Qual è la prospettiva per le persone con la malattia di Hallervorden-Spatz?

L'HSD peggiora con il tempo. Tende a progredire più rapidamente nei bambini con questa condizione rispetto alle persone che sviluppano HSD più avanti nella vita.

Tuttavia, i progressi della medicina hanno aumentato l'aspettativa di vita. Le persone con HSD a esordio tardivo possono vivere bene fino all'età adulta.

Prevenzione della malattia di Hallervorden-Spatz

Non esiste un modo noto per prevenire l'HSD. La consulenza genetica è raccomandata per le famiglie con una storia di malattia.

Parla con il tuo medico di un rinvio a un consulente genetico se stai pensando di iniziare una famiglia e tu o il tuo partner avete una storia familiare di HSD.