Test genetici

Contenuto

• Sommario
• Che cos'è il test genetico?
• Perché si fanno i test genetici?
• Come si effettuano i test genetici?
• Quali sono i vantaggi dei test genetici?
• Quali sono gli svantaggi dei test genetici?
• Come faccio a decidere se essere testato?

Sommario

Che cos'è il test genetico?

Il test genetico è un tipo di test medico che cerca i cambiamenti nel tuo DNA. DNA è l'abbreviazione di acido desossiribonucleico. Contiene le istruzioni genetiche in tutti gli esseri viventi. I test genetici analizzano le tue cellule o i tuoi tessuti per cercare eventuali cambiamenti in

• geni, che sono parti del DNA che trasportano le informazioni necessarie per formare una proteina
• cromosomi, che sono strutture filiformi nelle tue cellule. Contengono DNA e proteine.
• proteine, che svolgono la maggior parte del lavoro nelle cellule. I test possono cercare cambiamenti nella quantità e nel livello di attività delle proteine. Se trova cambiamenti, potrebbe essere dovuto a cambiamenti nel tuo DNA.

Perché si fanno i test genetici?

I test genetici possono essere eseguiti per molte ragioni diverse, incluso per

• Trova malattie genetiche nei bambini non ancora nati. Questo è un tipo di test prenatale.
• Effettua lo screening dei neonati per determinate condizioni curabili
• Ridurre il rischio di malattie genetiche negli embrioni creati utilizzando la tecnologia di riproduzione assistita
• Scopri se sei portatore di un gene per una certa malattia che potrebbe essere trasmesso ai tuoi figli. Questo è chiamato test del vettore.
• Verifica se sei a maggior rischio di sviluppare una malattia specifica. Questo può essere fatto per una malattia che corre nella tua famiglia.
• Diagnosticare alcune malattie
• Identifica i cambiamenti genetici che potrebbero causare o contribuire a una malattia che ti è già stata diagnosticata
• Scopri quanto è grave una malattia
• Aiuta il tuo medico a decidere la medicina e il dosaggio migliori per te. Questo è chiamato test farmacogenomico.

Come si effettuano i test genetici?

I test genetici vengono spesso eseguiti su un campione di sangue o tampone sulla guancia. Ma possono anche essere eseguiti su campioni di capelli, saliva, pelle, liquido amniotico (il liquido che circonda un feto durante la gravidanza) o altri tessuti. Il campione viene inviato a un laboratorio. Lì, un tecnico di laboratorio utilizzerà una delle diverse tecniche per cercare i cambiamenti genetici.

Quali sono i vantaggi dei test genetici?

I vantaggi dei test genetici includono

• Aiutare i medici a formulare raccomandazioni per il trattamento o il monitoraggio
• Darti maggiori informazioni per prendere decisioni sulla tua salute e sulla salute della tua famiglia:
  • Se scopri di essere a rischio per una determinata malattia, potresti adottare misure per ridurre tale rischio. Ad esempio, potresti scoprire che dovresti essere sottoposto a screening per una malattia prima e più spesso. Oppure potresti decidere di apportare modifiche allo stile di vita sano.
  • Se scopri di non essere a rischio per una determinata malattia, puoi saltare controlli o screening non necessari
  • Un test potrebbe darti informazioni che ti aiutano a prendere decisioni sull'avere figli
• Identificare i disturbi genetici all'inizio della vita in modo che il trattamento possa essere avviato il prima possibile

Quali sono gli svantaggi dei test genetici?

I rischi fisici dei diversi tipi di test genetici sono piccoli. Ma possono esserci svantaggi emotivi, sociali o finanziari:

• A seconda dei risultati, potresti sentirti arrabbiato, depresso, ansioso o in colpa. Questo può essere particolarmente vero se ti viene diagnosticata una malattia che non ha trattamenti efficaci.
• Potresti essere preoccupato per la discriminazione genetica nel lavoro o nell'assicurazione
• I test genetici possono fornire informazioni limitate su una malattia genetica. Ad esempio, non può dirti se avrai sintomi, quanto grave potrebbe essere una malattia o se una malattia peggiorerà nel tempo.
• Alcuni test genetici sono costosi e l'assicurazione sanitaria potrebbe coprire solo una parte del costo. Oppure potrebbero non coprirlo affatto.

Come faccio a decidere se essere testato?

La decisione se sottoporsi a test genetici è complessa. Oltre a discutere il test con il tuo medico, puoi incontrare un consulente genetico. I consulenti genetici hanno lauree specialistiche ed esperienza in genetica e consulenza. Possono aiutarti a comprendere i test e valutare i rischi e i benefici. Se ottieni un test, possono spiegare i risultati e assicurarsi di avere il supporto di cui hai bisogno.

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