Cos'è la gangliosidosi, i sintomi e il trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Trattamento della gangliosidosi

La gangliosidosi è una malattia genetica rara caratterizzata dalla diminuzione o dall'assenza di attività dell'enzima beta-galattosidasi, responsabile della degradazione di molecole complesse, che porta al loro accumulo nel cervello e in altri organi.

Questa malattia è particolarmente grave quando si manifesta nei primi anni di vita e la diagnosi viene fatta sulla base dei sintomi e delle caratteristiche presentate dalla persona, nonché del risultato di test che mostrano l'attività dell'enzima beta-galattosidasi e la presenza della mutazione nel gene GBL1 che è responsabile della regolazione dell'attività di questo enzima.

Principali sintomi

I sintomi della gangliosidosi variano a seconda dell'età in cui compaiono, la malattia è considerata più lieve quando i sintomi compaiono tra i 20 ei 30 anni di età:

• Gangliosidosi di tipo I o infantile: I sintomi compaiono prima dei 6 mesi di età e sono caratterizzati da disfunzione progressiva del sistema nervoso, sordità e cecità progressiva, indebolimento dei muscoli, sensibilità al rumore, ingrossamento del fegato e della milza, disabilità intellettiva, faccia grossolana e alterazioni cardiache, per esempio. A causa della grande quantità di sintomi che possono essere sviluppati, questo tipo di gangliosidosi è considerato il più grave e l'aspettativa di vita è di 2 o 3 anni;
• Gangliosidosi di tipo II: Questo tipo di gangliosidosi può essere classificato come tarda infanzia, quando i sintomi compaiono tra 1 e 3 anni, o giovanile, quando compaiono tra 3 e 10 anni. I sintomi principali di questo tipo di gangliosidosi sono lo sviluppo motorio e cognitivo ritardato o regredito, l'atrofia del cervello e le alterazioni della vista. La gangliosidosi di tipo II è considerata di gravità moderata e l'aspettativa di vita varia tra 5 e 10 anni;
• Gangliosidosi di tipo II o adulto: I sintomi possono comparire a partire dai 10 anni di età, sebbene sia più comune tra i 20 ei 30 anni, ed è caratterizzato da un irrigidimento involontario dei muscoli e da cambiamenti nelle ossa della colonna vertebrale, che possono provocare cifosi o scoliosi, per esempio . Questo tipo di gangliosidosi è considerato lieve, tuttavia la gravità dei sintomi può variare in base al livello di attività dell'enzima beta-galattosidasi.

La gangliosidosi è una malattia genetica autosomica recessiva, cioè perché la persona presenti la malattia, è necessario che i suoi genitori siano almeno portatori del gene mutato. Pertanto, c'è una probabilità del 25% che la persona nasca con la mutazione nel gene GBL1 e il 50% della persona sia portatrice del gene.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di gangliosidosi viene effettuata valutando le caratteristiche cliniche presentate dalla persona, come ad esempio faccia grossolana, ingrossamento del fegato e milza, ritardo psicomotorio e alterazioni della vista, che sono più frequenti nelle prime fasi della malattia.

Inoltre, vengono eseguiti test per aiutare a confermare la diagnosi, come immagini neurologiche, emocromo, in cui si osserva la presenza di linfociti con vacuoli, test delle urine, in cui viene identificata l'alta concentrazione di oligosaccaridi nelle urine, e genetica test, che mira a identificare la mutazione responsabile della malattia.

La diagnosi può essere fatta anche durante la gravidanza attraverso test genetici sul campione di villi coriali o cellule del liquido amniotico. Se questo test è positivo, è importante che la famiglia sia guidata sui sintomi che il bambino può sviluppare nel corso della vita.

Trattamento della gangliosidosi

A causa della bassa frequenza di questa malattia, fino ad ora non esisteva un trattamento consolidato, con sintomi controllati, come un'alimentazione adeguata, monitoraggio della crescita, logopedia e fisioterapia per stimolare il movimento e la parola.

Inoltre, vengono eseguiti esami oculistici periodici e monitoraggio del rischio di infezioni e malattie cardiache.