Che cos'è la fenilchetonuria, i principali sintomi e come viene eseguito il trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Come viene eseguito il trattamento
• La fenilchetonuria è curabile?
• Come viene fatta la diagnosi

La fenilchetonuria è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di una mutazione responsabile dell'alterazione della funzione di un enzima nell'organismo responsabile della conversione dell'amminoacido fenilalanina in tirosina, che porta all'accumulo di fenilalanina nel sangue e che ad alta concentrazioni è tossico per l'organismo, che può causare disabilità intellettiva e convulsioni, per esempio.

Questa malattia genetica ha un carattere autosomico recessivo, cioè, affinché il bambino nasca con questa mutazione, entrambi i genitori devono essere almeno portatori della mutazione. La diagnosi di fenilchetonuria può essere fatta subito dopo la nascita mediante il test della puntura del tallone, ed è quindi possibile stabilire precocemente il trattamento.

La fenilchetonuria non ha cura, tuttavia il suo trattamento viene fatto attraverso il cibo, ed è necessario evitare il consumo di cibi ricchi di fenilalanina, come formaggio e carne, per esempio.

Principali sintomi

I neonati con fenilchetonuria inizialmente non hanno sintomi, ma i sintomi compaiono pochi mesi dopo, i principali sono:

• Ferite della pelle simili all'eczema;
• Odore sgradevole, caratteristico dell'accumulo di fenilalanina nel sangue;
• Nausea e vomito;
• Comportamento aggressivo;
• Iperattività;
• Ritardo mentale, generalmente grave e irreversibile;
• Convulsioni;
• Problemi comportamentali e sociali.

Questi sintomi sono generalmente controllati mediante una dieta adeguata e cibi a basso contenuto di fenilalanina. Inoltre, è importante che la persona con fenilchetonuria sia monitorata regolarmente dal pediatra e nutrizionista sin dall'allattamento in modo che non ci siano complicazioni molto gravi e lo sviluppo del bambino non sia compromesso.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della fenilchetonuria ha l'obiettivo principale di diminuire la quantità di fenilalanina nel sangue e, pertanto, è solitamente indicato seguire una dieta povera di alimenti contenenti fenilalanina, come ad esempio gli alimenti di origine animale.

È importante che questi cambiamenti nel cibo siano guidati dal nutrizionista, perché potrebbe essere necessario integrare alcune vitamine o minerali che non possono essere ottenuti con il cibo normale. Guarda come dovrebbe essere il cibo in caso di fenilchetonuria.

Le donne con fenilchetonuria che desiderano una gravidanza dovrebbero avere la guida dell'ostetrico e del nutrizionista riguardo ai rischi di aumentare la concentrazione di fenilalanina nel sangue. Pertanto, è importante che venga periodicamente valutato dal medico, oltre a seguire una dieta adeguata alla malattia e, probabilmente, integrare alcuni nutrienti in modo che sia la madre che il bambino siano sani.

Si raccomanda inoltre di monitorare il bambino con fenilchetonuria per tutta la vita e regolarmente per evitare complicazioni, come ad esempio il danneggiamento del sistema nervoso. Impara come prenderti cura del tuo bambino con fenilchetonuria.

La fenilchetonuria è curabile?

La fenilchetonuria non può essere curata e, quindi, il trattamento viene effettuato solo con il controllo del cibo. Il danno e la menomazione intellettuale che può verificarsi con il consumo di alimenti ricchi di fenilalanina è irreversibile nelle persone che non hanno l'enzima o hanno l'enzima instabile o inefficiente per quanto riguarda la conversione della fenilalanina in tirosina. Tali danni, tuttavia, possono essere facilmente evitati mangiando.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi di fenilchetonuria viene fatta subito dopo il parto mediante il prick test del tallone, che deve essere eseguito tra le prime 48 e le 72 ore di vita del bambino. Questo test è in grado di diagnosticare non solo la fenilchetonuria nel bambino, ma anche l'anemia falciforme e la fibrosi cistica, ad esempio. Scopri quali malattie sono identificate dal test del tallone.

I bambini a cui non è stata diagnosticata la puntura del tallone possono essere diagnosticati tramite test di laboratorio il cui obiettivo è valutare la quantità di fenilalanina nel sangue e, in caso di concentrazione molto elevata, può essere eseguito un test genetico per identificare la malattia- mutazione correlata.

Una volta identificata la mutazione e la concentrazione di fenilalanina nel sangue, è possibile per il medico verificare lo stadio della malattia e la probabilità di complicanze. Inoltre, questa informazione è importante per il nutrizionista per indicare il piano alimentare più appropriato per le condizioni della persona.

È importante che il dosaggio della fenilalanina nel sangue venga effettuato regolarmente. Nel caso dei neonati è importante che venga fatto ogni settimana fino a quando il bambino compie 1 anno, mentre per i bambini tra i 2 ei 6 anni l'esame deve essere effettuato ogni due settimane e per i bambini dai 7 anni, mensilmente.