Insonnia familiare fatale

Contenuto

• Quali sono i sintomi?
• Cosa lo causa?
• Come viene diagnosticata?
• Come viene trattata?
• Vivere con FFI

Cos'è l'insonnia familiare fatale?

L'insonnia familiare fatale (FFI) è un disturbo del sonno molto raro che si verifica nelle famiglie. Colpisce il talamo. Questa struttura cerebrale controlla molte cose importanti, inclusa l'espressione emotiva e il sonno. Sebbene il sintomo principale sia l'insonnia, la FFI può anche causare una serie di altri sintomi, come problemi di linguaggio e demenza.

Esiste una variante ancora più rara chiamata insonnia fatale sporadica. Tuttavia, ci sono stati solo 24 casi documentati nel 2016. I ricercatori sanno molto poco dell'insonnia fatale sporadica, tranne che non sembra essere genetica.

FFI prende il nome in parte dal fatto che spesso causa la morte entro un anno dall'insorgenza di due sintomi. Tuttavia, questa sequenza temporale può variare da persona a persona.

Fa parte di una famiglia di malattie note come malattie da prioni. Queste sono condizioni rare che causano una perdita di cellule nervose nel cervello. Altre malattie da prioni includono il kuru e la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Ci sono solo circa 300 casi segnalati di malattie da prioni ogni anno negli Stati Uniti, secondo la Johns Hopkins Medicine. La FFI è considerata una delle malattie da prioni più rare.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della FFI variano da persona a persona. Tendono a presentarsi tra i 32 e i 62 anni. Tuttavia, è possibile che inizino in età più giovane o più avanzata.

I possibili sintomi della FFI in fase iniziale includono:

• difficoltà ad addormentarsi
• problemi a rimanere addormentati
• contrazioni muscolari e spasmi
• rigidità muscolare
• movimento e calci durante il sonno
• perdita di appetito
• demenza in rapida progressione

I sintomi di una FFI più avanzata includono:

• incapacità di dormire
• deterioramento delle funzioni cognitive e mentali
• perdita di coordinazione o atassia
• aumento della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca
• sudorazione eccessiva
• difficoltà a parlare o deglutire
• perdita di peso inspiegabile
• febbre

Cosa lo causa?

La FFI è causata da una mutazione del gene PRNP. Questa mutazione provoca un attacco al talamo, che controlla i cicli del sonno e consente a diverse parti del cervello di comunicare tra loro.

È considerata una malattia neurodegenerativa progressiva. Ciò significa che il talamo perde gradualmente le cellule nervose. È questa perdita di cellule che porta alla gamma di sintomi di FFI.

La mutazione genetica responsabile della FFI viene trasmessa attraverso le famiglie. Un genitore con la mutazione ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione al proprio figlio.

Come viene diagnosticata?

Se pensi di avere la FFI, il tuo medico probabilmente inizierà chiedendoti di tenere note dettagliate sulle tue abitudini di sonno per un periodo di tempo. Potrebbero anche farti fare uno studio del sonno. Ciò comporta dormire in un ospedale o in un centro del sonno mentre il medico registra dati su cose come l'attività cerebrale e la frequenza cardiaca. Questo può anche aiutare a escludere qualsiasi altra causa dei tuoi problemi di sonno, come l'apnea notturna o la narcolessia.

Successivamente, potrebbe essere necessaria una scansione PET. Questo tipo di test di imaging darà al tuo medico un'idea migliore di come funziona il tuo talamo.

I test genetici possono anche aiutare il medico a confermare una diagnosi. Tuttavia, negli Stati Uniti, devi avere una storia familiare di FFI o essere in grado di dimostrare che i test precedenti suggeriscono fortemente FFI per farlo. Se hai un caso confermato di FFI nella tua famiglia, sei idoneo anche per i test genetici prenatali.

Come viene trattata?

Non esiste una cura per FFI. Pochi trattamenti possono aiutare a gestire efficacemente i sintomi. I farmaci per il sonno, ad esempio, possono fornire un sollievo temporaneo ad alcune persone, ma non funzionano a lungo termine.

Tuttavia, i ricercatori stanno lavorando attivamente verso trattamenti efficaci e misure preventive. A suggerisce che l'immunoterapia può aiutare, ma sono necessarie ulteriori ricerche, inclusi studi sull'uomo. C'è anche un corso che prevede l'uso della doxiciclina, un antibiotico. Le ricerche ritengono che possa essere un modo efficace per prevenire la FFI nelle persone portatrici della mutazione genetica che la causa.

Molte persone affette da malattie rare trovano utile entrare in contatto con altre persone che si trovano in una situazione simile, online o in un gruppo di supporto locale. La Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation è un esempio. È un'organizzazione senza scopo di lucro che fornisce diverse risorse sulle malattie da prioni.

Vivere con FFI

Possono passare anni prima che i sintomi della FFI inizino a comparire. Tuttavia, una volta che iniziano, tendono a peggiorare rapidamente nel corso di un anno o due. Sebbene siano in corso ricerche su potenziali cure, non esiste un trattamento noto per la FFI, sebbene gli aiuti per il sonno possano fornire un sollievo temporaneo.