Cos'è l'epidermolisi bollosa, i sintomi e il trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Causa dell'epidermiolisi bollosa
• Quali sono i tipi
• Come viene eseguito il trattamento
• Quando è necessario un intervento chirurgico
• Cosa fare per prevenire la comparsa di bolle
• Come preparare il condimento
• Quali sono le complicazioni

L'epidermolisi bollosa è una malattia genetica della pelle che provoca la formazione di vesciche sulla pelle e sulle mucose, dopo qualsiasi attrito o trauma minore che può essere causato dall'irritazione dell'etichetta dell'abbigliamento sulla pelle o, semplicemente, rimuovendo un cerotto, per esempio. Questa condizione si verifica a causa di cambiamenti genetici trasmessi dai genitori ai loro figli, che portano a cambiamenti negli strati e nelle sostanze presenti nella pelle, come la cheratina.

I segni ed i sintomi di questa malattia sono legati alla comparsa di dolorose vesciche sulla pelle e su qualsiasi parte del corpo, e possono comparire anche sulla bocca, sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. Questi sintomi variano a seconda del tipo e della gravità dell'epidermolisi bollosa, ma di solito peggiorano nel tempo.

Il trattamento per l'epidermolisi bollosa consiste principalmente in cure di supporto, come il mantenimento di una nutrizione adeguata e la medicazione delle vesciche cutanee. Inoltre, sono in corso studi per eseguire il trapianto di midollo osseo per le persone con questa condizione.

Principali sintomi

I principali sintomi dell'epidermolisi bollosa sono:

• Formazione di vesciche sulla pelle al minimo attrito;
• Le vesciche compaiono all'interno della bocca e persino negli occhi;
• Guarigione della pelle con aspetto ruvido e macchie bianche;
• Compromissione delle unghie;
• Diradamento dei capelli;
• Riduzione del sudore o eccesso di sudore.

A seconda della gravità dell'epidermolisi bollosa, possono verificarsi anche cicatrici delle dita delle mani e dei piedi, che portano a deformità. Nonostante siano sintomi molto caratteristici dell'epidermolisi, altre malattie possono portare alla comparsa di vesciche sulla pelle, come herpes simplex, ittiosi epidermolitica, impetigine bollosa e incontinenza pigmentaria. Impara cos'è l'impetigine bollosa e qual è il trattamento.

Causa dell'epidermiolisi bollosa

L'epidermolisi bollosa è causata da mutazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli e può essere dominante, in cui un genitore ha il gene della malattia, o recessiva, in cui il padre e la madre portano il gene della malattia ma non si manifestano segni o sintomi di la malattia.

I bambini che hanno parenti stretti con la malattia o con un gene bolloso dell'epidermolisi hanno maggiori probabilità di nascere con questo tipo di condizione, quindi se i genitori sanno di avere il gene della malattia attraverso i test genetici, è indicata la consulenza genetica. Scopri cos'è la consulenza genetica e come viene eseguita.

Quali sono i tipi

L'epidermolisi bollosa può essere suddivisa in tre tipi a seconda dello strato di pelle che forma le vesciche, come ad esempio:

• Semplice epidermolisi bollosa: la formazione di vesciche si verifica nello strato superiore della pelle, chiamato epidermide ed è comune che compaia sulle mani e sui piedi. In questo tipo è possibile vedere le unghie ruvide e spesse e le vesciche non guariscono rapidamente;

• Epidermolisi bollosa distrofica: le vesciche di questo tipo insorgono a causa di difetti nella produzione di collagene di tipo V | I e si verificano nello strato più superficiale della pelle, noto come il derma;
• Epidermolisi bollosa giunzionale: caratterizzata dalla formazione di vesciche dovute al distacco della regione tra lo strato più superficiale e intermedio della pelle e in questo caso la malattia si manifesta per mutazioni nei geni legati al derma e all'epidermide, come la Laminina 332.

La sindrome di Kindler è anche un tipo di epidermolisi bollosa, ma è molto rara e coinvolge tutti gli strati della pelle, portando a un'estrema fragilità. Indipendentemente dal tipo di questa malattia, è importante notare che l'epidermolisi bollosa non è contagiosa, cioè non passa da una persona all'altra attraverso il contatto con lesioni cutanee.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per l'epidermolisi bollosa ed è molto importante avere consultazioni regolari con il dermatologo per valutare le condizioni della pelle ed evitare complicazioni, come infezioni, ad esempio.

Il trattamento per questa malattia consiste in misure di supporto, come medicare le ferite e controllare il dolore e, in alcuni casi, il ricovero è necessario per realizzare medicazioni sterili, prive di microrganismi, in modo che i farmaci vengano somministrati direttamente in vena, come antibiotici in caso di infezione e per drenare le vesciche sulla pelle. Tuttavia, alcuni studi sono in fase di sviluppo per eseguire trapianti di cellule staminali nel trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica.

A differenza delle vesciche causate da ustioni, le vesciche causate dall'epidermolisi bollosa devono essere perforate con un ago specifico, utilizzando impacchi sterili, per evitare che si diffonda e provochi ulteriori danni alla pelle. Dopo il drenaggio è importante applicare un prodotto, come spray antibatterico, per prevenire le infezioni.

Quando è necessario un intervento chirurgico

La chirurgia della dermatite bollosa è solitamente indicata nel caso in cui le cicatrici lasciate dalle vesciche ostacolino il movimento del corpo o causino deformità che riducono la qualità della vita. In alcuni casi, la chirurgia può essere utilizzata anche per creare estratti di pelle, soprattutto su ferite che richiedono molto tempo per guarire.

Cosa fare per prevenire la comparsa di bolle

Poiché non esiste una cura, il trattamento viene eseguito solo per alleviare i sintomi e ridurre le possibilità di nuove vesciche. Il primo passo è avere alcune cure a casa, come ad esempio:

• Indossare indumenti di cotone, evitando tessuti sintetici;
• Rimuovere le etichette da tutti i vestiti;
• Indossare biancheria intima capovolta per evitare il contatto dell'elastico con la pelle;
• Indossare scarpe che siano abbastanza leggere e larghe per indossare comodamente calze senza cuciture;
• Fai molta attenzione quando usi gli asciugamani dopo il bagno, premendo delicatamente sulla pelle con un asciugamano morbido;
• Applicare vaselina in abbondanza prima di rimuovere le medicazioni e non forzarne la rimozione;
• Se i vestiti alla fine si attaccano alla pelle, lasciare la regione inzuppata di acqua finché gli indumenti non si staccano dalla pelle;
• Coprire le ferite con una medicazione non adesiva e con una garza arrotolata sciolta;
• Dormire con calze e guanti per evitare lesioni che possono verificarsi durante il sonno.

Inoltre, in caso di prurito cutaneo, il medico può prescrivere l'uso di corticosteroidi, come il prednisone o l'idrocortisone, per alleviare l'infiammazione cutanea e ridurre i sintomi, evitando di graffiare la pelle, producendo nuove lesioni. È inoltre necessario fare attenzione durante il bagno, evitando che l'acqua diventi troppo calda.

L'applicazione di botox sui piedi sembra essere efficace nel prevenire le vesciche in questa regione, e la gastrostomia è indicata quando non è possibile mangiare correttamente senza la comparsa di vesciche in bocca o nell'esofago.

Come preparare il condimento

La medicazione fa parte della routine di chi ha l'epidermolisi bollosa e queste medicazioni devono essere fatte con cura in modo che favorisca la guarigione, riduca l'attrito e prevenga il sanguinamento dalla pelle, per questo è importante utilizzare prodotti non aderenti sulla pelle , cioè che non hanno colla che si attacca troppo saldamente.

Per curare ferite che hanno molte secrezioni, è importante utilizzare medicazioni in schiuma di poliuretano, poiché assorbono questi fluidi e offrono protezione contro i microrganismi.

Nei casi in cui le ferite sono già secche, si consiglia di utilizzare medicazioni in idrogel, poiché aiutano ad eliminare il tessuto cutaneo morto e ad alleviare il dolore, il prurito e il disagio nella zona. Le medicazioni devono essere fissate con reti tubolari o elastiche, si sconsiglia l'uso di collanti sulla pelle.

Quali sono le complicazioni

L'epidermolisi bollosa può causare alcune complicazioni come le infezioni, poiché la formazione di bolle rende la pelle più suscettibile di essere contaminata da batteri e funghi, ad esempio. In alcune situazioni più gravi, questi batteri che entrano nella pelle della persona con epidermolisi bollosa possono raggiungere il flusso sanguigno e diffondersi al resto del corpo, provocando la sepsi.

Le persone con epidermolisi bollosa possono anche soffrire di carenze nutrizionali, che derivano da vesciche in bocca o da anemia, causate dal sanguinamento delle lesioni. Possono comparire alcuni problemi dentali, come la carie, poiché il rivestimento della bocca è molto fragile nelle persone con questa malattia. Inoltre, alcuni tipi di epidermolisi bollosa aumentano il rischio che una persona sviluppi il cancro della pelle.