Morbo di Alzheimer ad esordio precoce

Contenuto

• Cause di Alzheimer ad esordio precoce
• Geni deterministici
• Geni di rischio
• Sintomi della malattia di Alzheimer ad esordio precoce
• Quale esame eseguirà il medico per diagnosticare l'Alzheimer?
• Considerazioni sui test genetici
• Fatti curare presto
• Vivere con la malattia di Alzheimer ad esordio precoce
• Aiuto per le persone con malattia di Alzheimer ad esordio precoce

La malattia ereditaria colpisce i giovani

Più di 5 milioni di persone negli Stati Uniti convivono con la malattia di Alzheimer. La malattia di Alzheimer è una malattia del cervello che influisce sulla tua capacità di pensare e ricordare. È noto come Alzheimer ad esordio precoce, o Alzheimer ad esordio più giovane, quando si manifesta in qualcuno prima che raggiunga i 65 anni.

È raro che l'Alzheimer ad esordio precoce si sviluppi nelle persone di età compresa tra i 30 ei 40 anni. Colpisce più comunemente le persone sui 50 anni. Si stima che circa il 5 per cento delle persone che hanno la malattia di Alzheimer svilupperà sintomi di Alzheimer ad esordio precoce. Ulteriori informazioni sui fattori di rischio e sullo sviluppo dell'Alzheimer a esordio precoce e su come gestire una diagnosi.

Cause di Alzheimer ad esordio precoce

La maggior parte dei giovani a cui è stata diagnosticata la malattia di Alzheimer ad esordio precoce ha la condizione senza motivo noto. Ma alcune persone che soffrono di malattia di Alzheimer ad esordio precoce hanno la condizione dovuta a cause genetiche. I ricercatori sono stati in grado di identificare i geni che determinano o aumentano il rischio di sviluppare l'Alzheimer.

Geni deterministici

Una delle cause genetiche sono i "geni deterministici". I geni deterministici garantiscono che una persona svilupperà il disturbo. Questi geni rappresentano meno del 5% dei casi di Alzheimer.

Esistono tre geni deterministici rari che causano la malattia di Alzheimer ad esordio precoce:

• Proteina precursore dell'amiloide (APP): questa proteina è stata scoperta nel 1987 e si trova sulla 21a coppia di cromosomi. Fornisce istruzioni per produrre una proteina presente nel cervello, nel midollo spinale e in altri tessuti.
• Presenilina-1 (PS1): Gli scienziati hanno identificato questo gene nel 1992. Si trova sulla quattordicesima coppia di cromosomi. Variazioni di PS1 sono la causa più comune di Alzheimer ereditario.
• Presenilina-2 (PS2): Questa è la terza mutazione genetica che si trova a causare l'Alzheimer ereditario. Si trova sulla prima coppia di cromosomi ed è stato identificato nel 1993.

Geni di rischio

I tre geni deterministici differiscono dall'apolipoproteina E (APOE-e4). APOE-e4 ​​è un gene noto per aumentare il rischio di Alzheimer e causare la comparsa precoce dei sintomi. Ma non garantisce che qualcuno lo avrà.

Puoi ereditare una o due copie del file APOE-e4 ​​gene. Due copie suggeriscono un rischio maggiore di uno. Lo si stima APOE-e4 ​​è nel 20-25% circa dei casi di Alzheimer.

Sintomi della malattia di Alzheimer ad esordio precoce

La maggior parte delle persone sperimenta momentanei vuoti di memoria. Sbagliare le chiavi, cancellare il nome di qualcuno o dimenticare un motivo per entrare in una stanza sono alcuni esempi. Questi non sono indicatori definitivi dell'Alzheimer ad esordio precoce, ma potresti voler fare attenzione a questi segni e sintomi se hai un rischio genetico.

I sintomi dell'Alzheimer ad esordio precoce sono gli stessi di altre forme di Alzheimer. Segni e sintomi a cui prestare attenzione includono:

• difficoltà a seguire una ricetta
• difficoltà a parlare o deglutire
• spesso smarrendo le cose senza essere in grado di tornare sui passi per trovarle
• incapacità di bilanciare un conto corrente (oltre all'occasionale errore di matematica)
• perdersi durante il viaggio verso un luogo familiare
• perdere traccia del giorno, della data, dell'ora o dell'anno
• umore e cambiamenti di personalità
• problemi con la percezione della profondità o problemi di vista improvvisi
• ritiro dal lavoro e altre situazioni sociali

Se hai meno di 65 anni e riscontri questo tipo di cambiamenti, parla con il tuo medico.

Quale esame eseguirà il medico per diagnosticare l'Alzheimer?

Nessun singolo test può confermare l'Alzheimer ad esordio precoce. Consultare un medico esperto se si ha una storia familiare di Alzheimer ad esordio precoce.

Prenderanno una storia medica completa, condurranno un esame medico e neurologico dettagliato e esamineranno i tuoi sintomi. Alcuni sintomi possono anche sembrare:

• ansia
• depressione
• uso di alcol
• effetti collaterali dei farmaci

Il processo diagnostico può anche includere scansioni di risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (TC) del cervello. Potrebbero essere necessari anche esami del sangue per escludere altri disturbi.

Il tuo medico sarà in grado di determinare se hai l'Alzheimer ad esordio precoce dopo che hanno escluso altre condizioni.

Considerazioni sui test genetici

Potresti consultare un consulente genetico se hai un fratello, un genitore o un nonno che ha sviluppato l'Alzheimer prima dei 65 anni. I test genetici cercano di vedere se sei portatore di geni deterministici o di rischio che causano l'Alzheimer ad esordio precoce.

La decisione di fare questo test è personale. Alcune persone scelgono di sapere se hanno il gene per prepararsi il più possibile.

Fatti curare presto

Non tardare a parlare con il medico se potresti avere l'Alzheimer ad esordio precoce. Sebbene non esista una cura per la malattia, rilevarla prima può aiutare con alcuni farmaci e con la gestione dei sintomi. Questi farmaci includono:

• donepezil (Aricept)
• rivastigmina (Exelon)
• galantamina (Razadyne)
• memantine (Namenda)

Altre terapie che possono aiutare con l'Alzheimer ad esordio precoce includono:

• rimanere fisicamente attivi
• formazione cognitiva
• erbe e integratori
• ridurre lo stress

Anche restare in contatto con amici e familiari per ricevere supporto è molto importante.

Vivere con la malattia di Alzheimer ad esordio precoce

Quando le persone più giovani raggiungono una fase che richiede cure extra, ciò può creare l'impressione che la malattia si sia spostata più velocemente. Ma le persone con Alzheimer ad esordio precoce non progrediscono più velocemente attraverso le fasi. Progredisce nel corso di diversi anni nei giovani così come negli adulti di età superiore ai 65 anni.

Ma è importante pianificare in anticipo dopo aver ricevuto una diagnosi. L'Alzheimer ad esordio precoce può influire sui tuoi piani finanziari e legali.

Esempi di alcuni passaggi che possono aiutare includono:

• alla ricerca di un gruppo di sostegno per chi soffre di Alzheimer
• appoggiandosi ad amici e familiari per il supporto
• discutere il proprio ruolo e la copertura assicurativa per l'invalidità con il proprio datore di lavoro
• superare l'assicurazione sanitaria per assicurarsi che determinati farmaci e trattamenti siano coperti
• disporre di documenti assicurativi per invalidità in ordine prima che compaiano i sintomi
• impegnarsi nella pianificazione finanziaria per il futuro se la salute di una persona cambia improvvisamente

Non aver paura di chiedere aiuto ad altri durante questi passaggi. Mettere in ordine gli affari personali può darti la massima tranquillità durante i tuoi prossimi passi.

Aiuto per le persone con malattia di Alzheimer ad esordio precoce

Attualmente non esiste una cura per il morbo di Alzheimer. Ma ci sono modi per gestire dal punto di vista medico la condizione e vivere una vita il più sana possibile. Esempi di modi in cui puoi stare bene con la malattia di Alzheimer ad esordio precoce includono:

• mangiare una dieta sana
• ridurre l'assunzione di alcol o eliminare del tutto l'alcol
• impegnarsi in tecniche di rilassamento per ridurre lo stress
• contattare organizzazioni come l'Alzheimer’s Association per informazioni sui gruppi di sostegno e potenziali studi di ricerca

I ricercatori stanno imparando di più sulla malattia ogni giorno.