Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia che provoca l'accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni, nel tratto digestivo e in altre aree del corpo. È una delle malattie polmonari croniche più comuni nei bambini e nei giovani adulti. È una malattia pericolosa per la vita.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia che si trasmette attraverso le famiglie. È causato da un gene difettoso che fa produrre al corpo un fluido anormalmente denso e appiccicoso, chiamato muco. Questo muco si accumula nelle vie respiratorie dei polmoni e nel pancreas.

L'accumulo di muco provoca infezioni polmonari potenzialmente letali e gravi problemi di digestione. La malattia può anche colpire le ghiandole sudoripare e il sistema riproduttivo di un uomo.

Molte persone portano un gene CF, ma non hanno sintomi. Questo perché una persona con FC deve ereditare 2 geni difettosi, 1 da ciascun genitore. Alcuni americani hanno il gene CF. È più comune tra quelli di discendenza dell'Europa settentrionale o centrale.

La maggior parte dei bambini con FC viene diagnosticata all'età di 2 anni, soprattutto perché lo screening neonatale viene eseguito negli Stati Uniti. Per un piccolo numero, la malattia non viene rilevata fino all'età di 18 anni o più. Questi bambini hanno spesso una forma più lieve della malattia.

I sintomi nei neonati possono includere:

• Crescita ritardata
• Mancato aumento di peso normalmente durante l'infanzia
• Nessun movimento intestinale nelle prime 24-48 ore di vita
• Pelle dal sapore salato

I sintomi legati alla funzione intestinale possono includere:

• Dolore alla pancia da stitichezza grave
• Aumento di gas, gonfiore o pancia che appare gonfia (dilatata)
• Nausea e perdita di appetito
• Feci pallide o color argilla, maleodoranti, con muco o che galleggiano
• Perdita di peso

I sintomi relativi ai polmoni e ai seni paranasali possono includere:

• Tosse o aumento del muco nei seni o nei polmoni
• Fatica
• Congestione nasale causata da polipi nasali
• Episodi ripetuti di polmonite (i sintomi di polmonite in qualcuno con fibrosi cistica includono febbre, aumento della tosse e mancanza di respiro, aumento del muco e perdita di appetito)
• Dolore al seno o pressione causata da infezione o polipi

Sintomi che possono essere notati più tardi nella vita:

• Infertilità (negli uomini)
• Infiammazione ripetuta del pancreas (pancreatite)
• Sintomi respiratori
• dita bastonate

Viene eseguito un esame del sangue per aiutare a rilevare la fibrosi cistica. Il test cerca cambiamenti nel gene CF. Altri test utilizzati per diagnosticare la FC includono:

• Il test immunoreattivo del tripsinogeno (IRT) è un test standard di screening neonatale per la fibrosi cistica. Un alto livello di IRT suggerisce una possibile FC e richiede ulteriori test.
• Il test del cloruro del sudore è il test diagnostico standard per la fibrosi cistica. Un alto livello di sale nel sudore della persona è un segno della malattia.

Altri test che identificano problemi che possono essere correlati alla FC includono:

• Radiografia del torace o TAC
• Test del grasso fecale
• Test di funzionalità polmonare
• Misurazione della funzione pancreatica (elastasi pancreatica fecale)
• Test di stimolazione della secretina
• Tripsina e chimotripsina nelle feci
• Serie GI superiore e intestino tenue
• Colture polmonari (ottenute mediante espettorato, broncoscopia o tampone faringeo)

Una diagnosi precoce della FC e un piano di trattamento possono migliorare sia la sopravvivenza che la qualità della vita. Il follow-up e il monitoraggio sono molto importanti. Quando possibile, le cure dovrebbero essere ricevute presso una clinica specializzata in fibrosi cistica. Quando i bambini raggiungono l'età adulta, dovrebbero trasferirsi in un centro specializzato in fibrosi cistica per adulti.

Il trattamento per i problemi polmonari include:

• Antibiotici per prevenire e curare le infezioni polmonari e dei seni paranasali. Possono essere assunti per via orale o somministrati nelle vene o mediante trattamenti respiratori. Le persone con FC possono assumere antibiotici solo quando necessario o sempre. Le dosi sono spesso più alte del normale.
• Medicinali per inalazione per aiutare ad aprire le vie aeree.
• Altri medicinali che vengono somministrati da un trattamento respiratorio per fluidificare il muco e facilitare la tosse sono la terapia enzimatica della DNAsi e soluzioni saline altamente concentrate (soluzione salina ipertonica).
• Vaccino antinfluenzale e vaccino pneumococcico polisaccaridico (PPV) ogni anno (chiedi al tuo medico).
• Il trapianto di polmone è un'opzione in alcuni casi.
• L'ossigenoterapia può essere necessaria quando la malattia polmonare peggiora.

I problemi polmonari vengono trattati anche con terapie per fluidificare il muco. Questo rende più facile tossire il muco dai polmoni.

Questi metodi includono:

• Attività o esercizio che ti fa respirare profondamente
• Dispositivi che vengono utilizzati durante il giorno per aiutare a liberare le vie aeree da troppo muco
• Percussione toracica manuale (o fisioterapia toracica), in cui un membro della famiglia o un terapista batte leggermente il petto, la schiena e l'area sotto le braccia della persona

Il trattamento per problemi intestinali e nutrizionali può includere:

• Una dieta speciale ricca di proteine ​​e calorie per bambini più grandi e adulti
• Enzimi pancreatici per aiutare ad assorbire grassi e proteine, che vengono assunti ad ogni pasto
• Integratori vitaminici, in particolare vitamine A, D, E e K
• Il tuo medico può consigliare altri trattamenti se hai feci molto dure

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor ed elexacaftor sono medicinali che trattano alcuni tipi di FC.

• Migliorano la funzione di uno dei geni difettosi che causa la fibrosi cistica.
• Fino al 90% dei pazienti con FC e idonei per uno o più di questi medicinali da soli o in combinazione.
• Di conseguenza, c'è meno accumulo di muco denso nei polmoni. Anche altri sintomi della FC sono migliorati.

L'assistenza e il monitoraggio domiciliare dovrebbero includere:

• Evitare fumo, polvere, sporco, fumi, prodotti chimici domestici, fumo di camino e muffe.
• Somministrare molti liquidi, specialmente a neonati e bambini quando fa caldo, quando c'è diarrea o feci molli, o durante un'attività fisica extra.
• Esercizio 2 o 3 volte a settimana. Nuoto, jogging e ciclismo sono buone opzioni.
• Eliminare o sollevare muco o secrezioni dalle vie aeree. Questo deve essere fatto da 1 a 4 volte al giorno. I pazienti, le famiglie e gli operatori sanitari devono imparare a eseguire le percussioni toraciche e il drenaggio posturale per aiutare a mantenere libere le vie aeree.
• Non è raccomandato alcun contatto con altre persone con FC in quanto possono scambiare infezioni (non si applica ai membri della famiglia).

Puoi alleviare lo stress della malattia unendoti a un gruppo di supporto per la fibrosi cistica. Condividere con altri che hanno esperienze e problemi comuni può aiutare la tua famiglia a non sentirsi sola.

La maggior parte dei bambini con FC rimane in buona salute fino al raggiungimento dell'età adulta. Possono prendere parte alla maggior parte delle attività e frequentare la scuola. Molti giovani adulti con FC finiscono l'università o trovano lavoro.

La malattia polmonare alla fine peggiora fino al punto in cui la persona è disabile. Oggi, la durata media della vita delle persone con FC che vivono fino all'età adulta è di circa 44 anni.

La morte è più spesso causata da complicazioni polmonari.

La complicanza più comune è l'infezione respiratoria cronica.

Altre complicazioni includono:

• Problemi intestinali, come calcoli biliari, blocco intestinale e prolasso rettale
• Tossendo sangue
• Insufficienza respiratoria cronica
• Diabete
• infertilità
• Malattia epatica o insufficienza epatica, pancreatite, cirrosi biliare
• Malnutrizione
• Polipi nasali e sinusite
• Osteoporosi e artrite
• Polmonite che continua a tornare
• Pneumotorace
• Insufficienza cardiaca destra (cuore polmonare)
• Cancro colorettale

Chiama il tuo fornitore se un neonato o un bambino ha sintomi di FC e sperimenta:

• Febbre, aumento della tosse, alterazioni dell'espettorato o del sangue nell'espettorato, perdita di appetito o altri segni di polmonite
• Aumento della perdita di peso
• Movimenti intestinali più frequenti o feci maleodoranti o con più muco
• Pancia gonfia o gonfiore aumentato

Chiama il tuo medico se una persona con FC sviluppa nuovi sintomi o se i sintomi peggiorano, difficoltà respiratorie particolarmente gravi o tosse con sangue.

La CF non può essere prevenuta. Lo screening di quelli con una storia familiare della malattia può rilevare il gene CF in molti portatori.

CF

• Nutrizione enterale - bambino - gestione dei problemi
• Tubo di alimentazione gastrostomico - bolo
• Come respirare quando si è a corto di fiato
• Sonda per digiunostomia
• Drenaggio posturale

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• Drenaggio posturale
• dita bastonate
• Fibrosi cistica

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