Sindrome di Down: fatti, statistiche e te

Contenuto

• demografia
• Ogni anno, circa 6.000 bambini nascono con la sindrome di Down negli Stati Uniti
• La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune negli Stati Uniti
• Esistono tre diversi tipi di sindrome di Down
• I bambini di ogni razza possono avere la sindrome di Down
• Le cause
• Le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più
• L'età materna è l'unico fattore di rischio certo per la sindrome di Down
• La sindrome di Down è una condizione genetica, ma non è ereditaria
• Le donne che hanno avuto un bambino con sindrome di Down hanno una maggiore probabilità di avere un altro bambino con questa condizione
• Vivere con la sindrome di Down
• Le persone con sindrome di Down possono avere una varietà di complicazioni
• I sintomi della sindrome di Down non sono gli stessi per ogni persona
• Le persone con sindrome di Down possono lavorare ma spesso hanno lavori che sottoutilizzano le loro abilità
• Prendersi cura di qualcuno con la sindrome di Down
• Il numero di bambini nati con sindrome di Down che muoiono prima del loro primo compleanno sta diminuendo <
• L'età media di sopravvivenza continua ad aumentare
• L'intervento precoce è di vitale importanza
• La metà degli adulti più anziani con sindrome di Down svilupperà perdita di memoria
• Porta via

La sindrome di Down si verifica quando un bambino sviluppa una copia aggiuntiva del 21 ° cromosoma durante la gravidanza, causando sintomi rivelatori. Questi segni e sintomi distintivi possono includere caratteristiche facciali riconoscibili, oltre a difficoltà di sviluppo e intellettuali.

Ti interessa saperne di più? Di seguito abbiamo raccolto alcuni fatti e statistiche sulla sindrome di Down.

demografia

Ogni anno, circa 6.000 bambini nascono con la sindrome di Down negli Stati Uniti

Si stima che uno su 700 bambini nati negli Stati Uniti abbia la condizione.

L'incidenza stimata della sindrome di Down è compresa tra 1 su 1.000 e 1 su 1.100 nascite vive in tutto il mondo, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità.

La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune negli Stati Uniti

Sebbene la sindrome di Down sia il disturbo cromosomico genetico più frequente, il modo in cui la condizione si presenta in ogni persona differirà.

Alcune persone avranno problemi intellettuali e di sviluppo da lievi a moderati, mentre altre potrebbero avere complicazioni più gravi.

Lo stesso vale per la salute, in cui alcune persone con sindrome di Down possono essere in buona salute, mentre altre potrebbero avere una varietà di complicazioni legate alla salute, come difetti cardiaci.

Esistono tre diversi tipi di sindrome di Down

Mentre la condizione può essere pensata come una sindrome singolare, in realtà ci sono tre diversi tipi.

Trisomia 21, o non-disgiunzione, è il più comune. Rappresenta il 95 percento di tutti i casi.

Gli altri due tipi vengono chiamati traslocazione e mosaicismo. Indipendentemente dal tipo di persona, tutti con la sindrome di Down hanno una coppia extra di cromosoma 21.

I bambini di ogni razza possono avere la sindrome di Down

La sindrome di Down non si verifica in una razza più di un'altra.

Negli Stati Uniti, tuttavia, i neonati neri o afroamericani con sindrome di Down hanno minori probabilità di sopravvivere oltre il loro primo anno di vita rispetto ai neonati bianchi con questa condizione, secondo il CDC. I motivi per cui non sono chiari.

Le cause

Le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più

Il nucleo di una cellula tipica contiene 23 coppie di cromosomi o 46 cromosomi totali. Ognuno di questi cromosomi determina qualcosa su di te, dal colore dei capelli al sesso.

Le persone con sindrome di Down hanno una copia aggiuntiva o parziale del cromosoma 21.

L'età materna è l'unico fattore di rischio certo per la sindrome di Down

L'80% dei bambini con trisomia 21 o mosaicismo La sindrome di Down nasce da madri di età inferiore ai 35 anni. Le donne più giovani hanno bambini più frequentemente, quindi il numero di bambini con sindrome di Down è più alto in quel gruppo.

Tuttavia, le madri di età superiore ai 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino affetto da questa condizione.

Secondo la National Down Syndrome Society, una donna di 35 anni ha circa 1 su 350 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down.Questa possibilità aumenta gradualmente a 1 su 100 per i 40 anni e circa 1 su 30 per i 45 anni.

La sindrome di Down è una condizione genetica, ma non è ereditaria

Né la trisomia 21 né il mosaicismo sono ereditati da un genitore. Questi casi di sindrome di Down sono il risultato di un evento casuale di divisione cellulare durante lo sviluppo del bambino.

Ma un terzo dei casi di traslocazione è ereditario e rappresenta circa l'1% di tutti i casi di sindrome di Down. Ciò significa che il materiale genetico che può portare alla sindrome di Down viene trasmesso da genitore a figlio.

Entrambi i genitori possono essere portatori dei geni della sindrome di Down traslocazione senza mostrare segni o sintomi della sindrome di Down.

Le donne che hanno avuto un bambino con sindrome di Down hanno una maggiore probabilità di avere un altro bambino con questa condizione

Se una donna ha un bambino con questa condizione, il suo rischio di avere un secondo figlio con la sindrome è di circa 1 su 100 fino a 40 anni.

Il rischio di avere un secondo figlio con il tipo di traslocazione della sindrome di Down è di circa il 10-15 percento se la madre trasporta i geni. Se il padre è il vettore, tuttavia, il rischio è di circa il 3 percento.

Vivere con la sindrome di Down

Le persone con sindrome di Down possono avere una varietà di complicazioni

I bambini con sindrome di Down che avevano anche un difetto cardiaco congenito sono risultati cinque volte più probabilità di morire nel primo anno di vita rispetto ai bambini con sindrome di Down che non avevano un difetto cardiaco.

Allo stesso modo, un difetto cardiaco congenito è uno dei maggiori predittori di morte prima dei 20 anni. I nuovi sviluppi della cardiochirurgia, tuttavia, stanno aiutando le persone con questa condizione a vivere più a lungo.

Rispetto ai bambini senza sindrome di Down, i bambini con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di complicanze che includono la perdita dell'udito - fino al 75% può essere colpita - e le malattie degli occhi, come la cataratta - fino al 60%.

I sintomi della sindrome di Down non sono gli stessi per ogni persona

La sindrome di Down provoca molte caratteristiche distinte, come:

• una piccola statura
• occhi inclinati verso l'alto
• un ponte appiattito del naso
• un collo corto

Tuttavia, ogni persona avrà diversi gradi delle caratteristiche e alcune funzionalità potrebbero non apparire affatto.

Le persone con sindrome di Down possono lavorare ma spesso hanno lavori che sottoutilizzano le loro abilità

Secondo un sondaggio nazionale del 2015, solo il 57% degli adulti con sindrome di Down era impiegato e solo il 3% era impiegato a tempo pieno.

Oltre il 25% degli intervistati era costituito da volontari, quasi il 3% era autonomo e il 30% era disoccupato.

Inoltre, la più alta percentuale di persone ha lavorato nel settore della ristorazione o alimentare e nei servizi di pulizia e pulizia, anche se la maggior parte degli adulti ha riferito di utilizzare il computer.

Prendersi cura di qualcuno con la sindrome di Down

Il numero di bambini nati con sindrome di Down che muoiono prima del loro primo compleanno sta diminuendo <

Dal 1979 al 2003, il tasso di mortalità per una persona nata con la sindrome di Down durante il primo anno di vita è diminuito del 41% circa.

Ciò significa che solo circa il 5% dei bambini nati con sindrome di Down morirà all'età di 1 anno.

L'età media di sopravvivenza continua ad aumentare

A cavallo del 20 ° secolo, i bambini con sindrome di Down raramente vivevano oltre i 9 anni. Ora, grazie ai progressi nel trattamento, la maggior parte delle persone con questa condizione vivrà fino a 60 anni. Alcuni potrebbero vivere ancora più a lungo.

L'intervento precoce è di vitale importanza

Mentre la sindrome di Down non può essere curata, il trattamento e l'insegnamento delle abilità di vita possono fare molto per migliorare la qualità della vita del bambino - e alla fine dell'adulto -.

I programmi di trattamento spesso includono terapie fisiche, linguistiche e professionali, lezioni di abilità di vita e opportunità educative. Molte scuole e fondazioni offrono corsi e programmi altamente specializzati per bambini e adulti con sindrome di Down.

La metà degli adulti più anziani con sindrome di Down svilupperà perdita di memoria

Le persone con sindrome di Down vivono per essere molto più grandi, ma con l'età, non è raro che sviluppino problemi di pensiero e memoria.

Secondo l'associazione della sindrome di Down, intorno ai 50 anni, circa la metà delle persone con sindrome di Down mostrerà prove di perdita di memoria e altri problemi - come la perdita di abilità - associati ad avere la malattia di Alzheimer.

Porta via

Mentre la sindrome di Down rimane il disturbo cromosomico più comune con cui i bambini sono nati negli Stati Uniti oggi, il futuro sta diventando più luminoso per loro.

Le persone con questa condizione prosperano e la loro durata di vita aumenta grazie al miglioramento di trattamenti e terapie.

Inoltre, un aumento della comprensione delle misure preventive e delle complicazioni associate alla condizione sta permettendo a operatori sanitari, educatori e medici di anticipare e pianificare un futuro più lungo.

Jen Thomas è giornalista e stratega dei media con sede a San Francisco. Quando non sogna nuovi luoghi da visitare e fotografare, può essere trovata in giro per la Bay Area che lotta per contorcersi con il suo cieco Jack Russell terrier o sembra persa perché insiste nel camminare ovunque. Jen è anche un giocatore competitivo di Ultimate Frisbee, un discreto scalatore di roccia, un corridore decaduto e un aspirante performer aereo.