Che cos'è la sindrome da carenza di dopamina?

Contenuto

• Quali sono i sintomi?
• Cosa causa questa condizione?
• Chi è a rischio?
• Come viene diagnosticata?
• Come viene trattata?
• In che modo influisce sull'aspettativa di vita?

È comune?

La sindrome da carenza di dopamina è una rara condizione ereditaria che ha solo 20 casi confermati. È anche nota come sindrome da carenza di trasportatore della dopamina e parkinsonismo-distonia infantile.

Questa condizione influisce sulla capacità di un bambino di muovere il corpo e i muscoli. Sebbene i sintomi compaiano tipicamente durante l'infanzia, potrebbero non comparire fino a più tardi nell'infanzia.

I sintomi sono simili a quelli di altri disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson giovanile. Per questo motivo, è spesso Alcuni ricercatori pensano anche che sia più comune di quanto si pensasse in precedenza.

Questa condizione è progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Non esiste una cura, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.

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Quali sono i sintomi?

I sintomi sono generalmente gli stessi indipendentemente dall'età che sviluppano. Questi possono includere:

• crampi muscolari
• spasmi muscolari
• tremori
• muscoli che si muovono molto lentamente (bradicinesia)
• rigidità muscolare (rigidità)
• stipsi
• difficoltà a mangiare e deglutire
• difficoltà a parlare e formare parole
• problemi a mantenere il corpo in posizione eretta
• difficoltà di equilibrio quando si sta in piedi e si cammina
• movimenti oculari incontrollabili

Altri sintomi possono includere:

• malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
• frequenti attacchi di polmonite
• difficoltà a dormire

Cosa causa questa condizione?

Secondo la National Library of Medicine degli Stati Uniti, questa malattia genetica è causata da mutazioni in SLC6A3 gene. Questo gene è coinvolto nella creazione della proteina trasportatrice della dopamina. Questa proteina controlla la quantità di dopamina trasportata dal cervello alle diverse cellule.

La dopamina è coinvolta in tutto, dalla cognizione e l'umore, alla capacità di regolare i movimenti del corpo. Se la quantità di dopamina nelle cellule è troppo bassa, può influire sul controllo muscolare.

Chi è a rischio?

La sindrome da carenza di dopamina è una malattia genetica, il che significa che una persona nasce con essa. Il principale fattore di rischio è la composizione genetica dei genitori del bambino. Se entrambi i genitori hanno una copia del file mutato SLC6A3 gene, il loro bambino riceverà due copie del gene alterato ed erediterà la malattia.

Come viene diagnosticata?

Spesso, il medico di tuo figlio può fare una diagnosi dopo aver osservato eventuali difficoltà che potrebbero avere con l'equilibrio o il movimento. Il medico confermerà la diagnosi prelevando un campione di sangue per verificare i marcatori genetici della condizione.

Possono anche prelevare un campione di liquido cerebrospinale per cercare acidi correlati alla dopamina. Questo è noto come a.

Come viene trattata?

Non esiste un piano di trattamento standardizzato per questa condizione. Spesso sono necessari tentativi ed errori per determinare quali farmaci possono essere utilizzati per la gestione dei sintomi.

hanno avuto più successo nella gestione di altri disturbi del movimento legati alla produzione di dopamina. Ad esempio, la levodopa è stata utilizzata con successo per alleviare i sintomi del morbo di Parkinson.

Il ropinirolo e il pramipexolo, che sono antagonisti della dopamina, sono stati usati per trattare il morbo di Parkinson negli adulti. I ricercatori hanno applicato questo farmaco alla sindrome da carenza di dopamina. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per determinare i potenziali effetti collaterali a breve e lungo termine.

Altre strategie per il trattamento e la gestione dei sintomi sono simili a quelle di altri disturbi del movimento. Ciò include modifiche ai farmaci e allo stile di vita per trattare:

• rigidità muscolare
• infezioni polmonari
• problemi respiratori
• GERD
• stipsi

In che modo influisce sull'aspettativa di vita?

Neonati e bambini con sindrome da carenza di trasportatore della dopamina possono avere una durata di vita più breve. Questo perché sono più suscettibili alle infezioni polmonari pericolose per la vita e ad altre malattie respiratorie.

In alcuni casi, la prospettiva di un bambino è più favorevole se i suoi sintomi non compaiono durante l'infanzia.