Autore: Robert White
Data Della Creazione: 28 Agosto 2021
Data Di Aggiornamento: 18 Giugno 2024
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IL CORPO UMANO - DAL MEDICO - ITALIANO PER STRANIERI A1 / A2
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Se disponi di un account Facebook, probabilmente hai visto più di un paio di amici e parenti condividere i risultati dei loro test del DNA Ancestry. Tutto quello che devi fare è richiedere il test, tamponarti la guancia, rispedirlo al laboratorio e nel giro di pochi giorni o settimane scoprirai esattamente da dove provenivano i tuoi antenati. Abbastanza fantastico, vero? Immagina se fare i test medici fosse *così* facile. Bene, per alcuni test, come per alcuni tipi di malattie sessualmente trasmissibili, problemi di fertilità, rischi di cancro e problemi di sonno, in realtà è così facile. L'unico lato negativo? I medici non sono convinti che tutti i test disponibili per l'uso domiciliare siano necessari o, cosa più importante, accurato.

È facile capire perché le persone sarebbero interessate a mettersi alla prova a casa quando possibile. "I test domiciliari sono un prodotto della crescente consumerizzazione dell'assistenza sanitaria, che sta attirando i consumatori con il suo accesso, convenienza, accessibilità e privacy", spiega Maja Zecevic, Ph.D., MPH, fondatrice e CEO di Opionato. "Per molte persone, il test a casa è usato come un modo per saperne di più su se stessi e sulla propria salute, sia per preoccupazione che per curiosità".


Costo più basso

A volte, i test a casa possono essere una soluzione a un problema di costo. Prendi gli studi sul sonno, che vengono generalmente eseguiti da un medico di medicina del sonno quando si sospetta che qualcuno abbia un disturbo del sonno. "Il vantaggio del test del sonno a casa è che è molto meno costoso dell'alternativa di laboratorio", spiega Neil Kline, DO, DABSM, un rappresentante dell'American Sleep Association. Invece di pagare per utilizzare lo spazio del laboratorio durante la notte, i medici possono mandare i loro pazienti a casa con l'attrezzatura necessaria per eseguire il test, quindi incontrarli per esaminare i risultati. Questi test domiciliari vengono utilizzati principalmente per diagnosticare l'apnea notturna, sebbene sia in fase di sviluppo una nuova tecnologia per testare e monitorare l'insonnia anche a casa. Questo è solo un esempio di come i test a domicilio possono davvero essere utili sia per i pazienti che per i medici, fornendo a entrambi le informazioni di cui hanno bisogno a un costo inferiore.

Una delle più grandi affermazioni fatte dalle società di test a domicilio è che stanno rendendo le informazioni sulla salute più accessibili ai consumatori. I medici concordano su questo punto, soprattutto quando si effettuano test per problemi di salute più piccoli che potrebbero diventare importanti nel futuro, come l'HPV, che aumenta il rischio di cancro cervicale di una donna. "Il più grande vantaggio dei test a domicilio è ottenere i test a quelle donne che in genere non hanno accesso all'assistenza sanitaria", osserva Nieca Goldberg, M.D., direttore medico del Joan H. Tisch Center for Women's Health presso la NYU Langone. Per coloro che non hanno un'assicurazione, i test per malattie sessualmente trasmissibili e di fertilità a domicilio possono offrire un'opzione molto più conveniente. (Correlato: come una paura del cancro cervicale mi ha fatto prendere la mia salute sessuale più seriamente che mai)


Errore utente

Tuttavia, mentre i test STI e HPV a casa come SmartJane di uBiome potrebbero portare test a coloro che altrimenti non potrebbero ottenerlo, le stesse società di test sono attente a sottolineare che il test è non un sostituto per il tuo esame ginecologico annuale e il pap test. Allora perché preoccuparsi del test a casa in primo luogo? Inoltre, ci sono problemi logistici nell'offrire questo tipo di test a casa. Il test dell'HPV richiede generalmente di tamponare la cervice per ottenere un campione accurato. "Molte donne non sanno come eseguire il tampone sulla propria cervice e quindi probabilmente non otterranno un campione accurato e il risultato del test", afferma Fiyyaz Pirani, CEO e fondatore di STDcheck.com.

Questo è uno dei tanti motivi per cui l'azienda di Pirani non offre un'opzione di test a domicilio per i clienti. Invece, devono visitare uno degli oltre 4.500 laboratori affiliati a livello nazionale per eseguire i test. "Le case dei pazienti non sono equivalenti ai laboratori certificati CLIA che aiutano a garantire che i campioni raccolti non siano contaminati e siano conservati correttamente", afferma. Un ambiente di test non sterile potrebbe significare un risultato del test meno accurato. Inoltre, c'è il fatto che i laboratori con cui lavorano spesso possono fornire al paziente un risultato del test entro 24-48 ore, prima che un test per posta raggiunga il laboratorio per il test. Ciò significa meno tempo di attesa, il che può essere un enorme sollievo, soprattutto per i test STD.


Risultati e feedback limitati

Anche per i test del sonno, un'area in cui i test a casa sembrano estremamente promettenti, ci sono ovvi inconvenienti. "Lo svantaggio è che i dati raccolti sono molto inferiori", afferma il dott. Kline. Inoltre, ci sono solo alcune condizioni del sonno che possono essere testate a casa. Ma la cosa che distingue davvero questi test del sonno è il coinvolgimento del medico. Non solo un medico ordina il test appropriato per il paziente e fornisce istruzioni specifiche su come eseguirlo, ma è anche disponibile per aiutare a interpretare i risultati.

"I test a casa si basano su un punto dati una tantum che spesso non è indicativo della propria biologia, fisiologia e/o patologia", afferma Zecevic. Ad esempio, i test di riserva ovarica a casa, che misurano alcuni ormoni per stimare il numero di ovuli di una donna, sono popolari per le donne che cercano di concepire. Ma un recente studio pubblicato su JAMA scoperto che avere basse riserve ovariche non indicava in modo affidabile che una donna non sarebbe rimasta incinta. Ciò significa essenzialmente che i test di riserva ovarica forniscono pochissime informazioni sulla fertilità. "La fertilità è uno stato complesso e multifattoriale che dipende dalla storia medica, dallo stile di vita, dalla storia familiare, dalla genetica, ecc. Un test non può dire tutto", afferma Zecevic. Per qualcuno che non si interfaccia con un medico per scoprire tali informazioni, questi tipi di test a domicilio possono essere fuorvianti. E lo stesso vale per altri problemi di salute, come il rischio di cancro genetico. "La maggior parte delle condizioni di salute sono molto più complesse di un punto dati una tantum", afferma.

Potenziali effetti collaterali e imprecisioni

Il test del DNA a casa è un po' una lattina di vermi, secondo Keith Roach, M.D., medico di base e medico curante associato presso il NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center. Oltre ai test più divertenti, come il test di ascendenza di 23andMe o il fitness genetico e i profili dietetici di DNAFit, ci sono anche test a domicilio di aziende come Color che determinano il rischio genetico per alcune malattie, come il cancro, l'Alzheimer e altro. Il Dr. Roach osserva che mentre questi test forniscono per lo più buone informazioni, le banche dati che stanno utilizzando non hanno la stessa portata e ampiezza di informazioni che i laboratori clinici tradizionali hanno per confrontare i campioni. "Dubito che ci siano molti errori, ma sono sicuro che ce ne sono alcuni, e questo è potenzialmente problematico, perché il vero danno con questo tipo di test ha a che fare con i falsi positivi e, in misura minore, i falsi negativi", spiega. (Correlato: questa azienda offre test genetici per il cancro al seno a casa)

I medici di base a volte si esasperano nel trattare con pazienti che hanno eseguito test genetici a casa, principalmente perché per molte persone, i test possono causare più problemi di quanto valgano. "Alcuni di questi test hanno maggiori probabilità di causare danni piuttosto che benefici a causa dell'ansia e della spesa, e potenzialmente del danno derivante dai test di follow-up utilizzati per dimostrare che il test iniziale era un falso positivo", afferma il dott. Roach. "La gente entra e dice: 'Ho questo test che è stato fatto e ho questa risposta ora e sono davvero preoccupato per questo e voglio che tu mi aiuti a capirlo'", spiega. "Come medico, sei piuttosto frustrato perché questo non è un test che avresti necessariamente raccomandato per quel paziente".

Prendi qualcuno che non ha una storia familiare di cancro al seno, non appartiene a un gruppo etnico particolarmente a rischio, ma comunque torna con una mutazione BRCA positiva dopo aver completato un test genetico a casa. A questo punto, un medico generalmente ripeterà il test nel proprio laboratorio per scoprire se la persona è davvero positiva per la mutazione. Se il prossimo test non è d'accordo, probabilmente sarà la fine. "Ma se il secondo laboratorio conferma il risultato del test, allora è necessario fare un ulteriore passo indietro e rendersi conto che indipendentemente da un risultato positivo del test, anche i migliori test possono ancora essere sbagliati. Per qualcuno che non ha particolari rischi, anche un risultato positivo di un test ben fatto è ancora più probabile che sia un falso positivo che un vero positivo". In altre parole, raccogliere informazioni sulla tua salute significa meno avere più volume di informazioni e più avere le informazioni *giuste*.

Approccio proattivo alla salute

Questo non vuol dire che il test del DNA a casa per i rischi genetici sia totalmente inutile, però. Dott.Roach sa di un altro medico a cui è capitato di fare un test del DNA perché stava facendo un lavoro per una società di test del DNA e ha scoperto di avere un rischio elevato di degenerazione maculare, una condizione che causa una visione bassa o assente. Per questo motivo, è stato in grado di adottare misure preventive per ridurre il rischio e preservare la sua vista. "Quindi per alcune persone, c'è un potenziale beneficio nel fare questo tipo di test. Ma in generale, fare test clinici senza avere una buona ragione per farlo è più probabile che causi danni che benefici".

Nessuna di queste informazioni cautelative vuole dire che tutti i test a casa sono cattivi. "Alla fine della giornata, qualsiasi test a casa che porta un individuo a scoprire di avere qualcosa di infettivo (come una IST) ha un impatto positivo sulla salute pubblica, poiché ora può agire su quel risultato e cercare un trattamento, "dice Pirano. E mentre i test del sonno, della genetica e della fertilità sono meno semplici, ci sono ancora alcuni vantaggi, in particolare se hai discusso in anticipo dell'adeguatezza di un test con il tuo medico.

Nel complesso, questo è il consiglio più importante che i medici hanno per i consumatori interessati ai test a domicilio: "In genere consiglierei un'azienda e fare i test solo se offrono la possibilità di parlare con un medico qualificato (preferibilmente un medico) una volta ottenuti i risultati, " afferma James Wantuck, MD, cofondatore e chief medical officer di PlushCare. Quindi, se l'opzione per chattare con un medico in anticipo è disponibile per te, allora prova.

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