Cos'è la malattia di Gaucher e come trattarla

Contenuto

• Principali sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Come viene eseguito il trattamento

La malattia di Gaucher è una malattia genetica rara caratterizzata da una carenza enzimatica che fa sì che la sostanza grassa nelle cellule si depositi in vari organi del corpo, come il fegato, la milza o il polmone, nonché nelle ossa o nel midollo spinale.

Pertanto, a seconda del sito interessato e di altre caratteristiche, la malattia può essere suddivisa in 3 tipi:

• Tipo di malattia di Gaucher 1 - non neuropatica: è la forma più comune e colpisce sia gli adulti che i bambini, con lenta progressione e possibile vita normale con la corretta assunzione dei farmaci;
• Malattia di Gaucher, tipo 2 - forma neuropatica acuta: colpisce i bambini, e di solito viene diagnosticata fino a 5 mesi di età, essendo una malattia grave, che può portare alla morte fino a 2 anni;
• Malattia di Gaucher, tipo 3 - forma neuropatica subacuta: colpisce bambini e adolescenti e la sua diagnosi viene solitamente posta a 6 o 7 anni. Non è grave come la forma 2, ma può portare alla morte intorno ai 20 o 30 anni di età, a causa di complicazioni neurologiche e polmonari.

A causa della gravità di alcune forme di malattia, la sua diagnosi dovrebbe essere fatta il prima possibile, al fine di iniziare un trattamento appropriato e ridurre le complicanze che possono essere pericolose per la vita.

Principali sintomi

I sintomi della malattia di Gaucher possono variare in base al tipo di malattia e alle sedi colpite, tuttavia i sintomi più comuni includono:

• Stanchezza eccessiva;
• Ritardo nella crescita;
• Sanguinamento dal naso;
• Dolore osseo;
• Fratture spontanee;
• Fegato e milza ingrossati;
• Vene varicose nell'esofago;
• Dolore addominale.

Possono esserci anche malattie ossee come l'osteoporosi o l'osteonecrosi. E il più delle volte, questi sintomi non compaiono allo stesso tempo.

Quando la malattia colpisce anche il cervello, possono comparire altri segni, come movimenti oculari anormali, rigidità muscolare, difficoltà a deglutire o

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi della malattia di Gaucher si basa sui risultati di test quali biopsia, puntura della milza, analisi del sangue o puntura spinale.

Come viene eseguito il trattamento

La malattia di Gaucher non ha cura, tuttavia, esistono alcune forme di trattamento che possono alleviare i sintomi e consentire una migliore qualità della vita. Nella maggior parte dei casi, il trattamento viene effettuato con l'uso di farmaci per il resto della vita, con i rimedi più utilizzati il ​​Miglustat o l'Eliglustat, rimedi che prevengono la formazione di sostanze grasse che si accumulano negli organi.

Nei casi più gravi, il medico può anche raccomandare un trapianto di midollo osseo o un intervento chirurgico per rimuovere la milza.