Che cos'è e come trattare la distrofia muscolare di Becker

Contenuto

• Come viene eseguito il trattamento
• Principali sintomi
• Come viene fatta la diagnosi
• Cosa può causare la distrofia

La distrofia muscolare di Becker è una malattia genetica che provoca la graduale distruzione di diversi muscoli volontari, cioè i muscoli che possiamo controllare, come quelli dei fianchi, delle spalle, delle gambe o delle braccia, per esempio.

Di solito è più comune negli uomini ei primi sintomi compaiono nell'infanzia o durante l'adolescenza, a partire da una leggera e graduale perdita di forza in quasi tutti i muscoli del corpo, ma soprattutto nelle spalle e nelle anche.

Sebbene questa malattia non abbia una cura, è possibile ricevere cure mediche per alleviare i sintomi e avere una buona qualità di vita e un'aspettativa di vita fino a 50 anni.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la distrofia muscolare di Becker viene fatto per alleviare i sintomi di ogni persona e, quindi, può variare in ogni caso. Tuttavia, le forme più comuni di trattamento includono:

• Rimedi corticoidi, come Betametasone o Prednisone: aiutano a ridurre l'infiammazione muscolare proteggendo le fibre muscolari e il loro volume. In questo modo è possibile mantenere più a lungo la funzione del muscolo;
• Fisioterapia: aiuta a mantenere i muscoli in movimento, allungandoli ed evitando che si irrigidiscano. Pertanto, è possibile ridurre il numero di lesioni alle fibre muscolari e alle articolazioni;
• Terapia occupazionale: sono sessioni che insegnano a convivere con i nuovi limiti causati dalla malattia, formando nuovi modi per svolgere le attività quotidiane di base come mangiare, camminare o scrivere, per esempio.

Inoltre, potrebbe essere ancora necessario eseguire un intervento chirurgico, soprattutto se i muscoli diventano più corti o molto tesi, per scioglierli e correggere l'accorciamento. Quando compaiono contratture nei muscoli delle spalle o della schiena, possono causare deformità nella colonna vertebrale che devono essere corrette anche con un intervento chirurgico.

Nella fase più grave della malattia, è comune che compaiano complicazioni più gravi, come problemi cardiaci e difficoltà respiratorie, dovute alla distruzione del muscolo cardiaco e dei muscoli respiratori. In questi casi, un cardiologo e un pneumologo possono essere nominati per aiutare ad adattare il trattamento.

Principali sintomi

I primi sintomi della distrofia muscolare di Becker di solito compaiono tra i 5 ei 15 anni di età e possono includere segni come:

• Graduale difficoltà a camminare e salire le scale;
• Cadute frequenti senza motivo apparente;
• Perdita di massa muscolare;
• Indebolimento dei muscoli del collo e delle braccia;
• Stanchezza eccessiva;
• Perdita di equilibrio e coordinazione;

Nella maggior parte dei casi il bambino può smettere di camminare fino all'età di 16 anni, poiché la malattia progredisce più velocemente negli arti inferiori. Tuttavia, quando i sintomi compaiono più tardi del normale, la capacità di camminare può essere mantenuta anche tra i 20 ei 40 anni.

Come viene fatta la diagnosi

Nella maggior parte dei casi, il pediatra può sospettare questo tipo di distrofia solo valutando i sintomi e osservando, ad esempio, la perdita di tessuto muscolare. Tuttavia, alcuni test diagnostici come la biopsia muscolare, i test cardiaci e i raggi X possono aiutare a confermare la presenza della distrofia muscolare di Becker.

Cosa può causare la distrofia

La distrofia muscolare di Becker si manifesta a causa di un'alterazione genetica che inibisce la produzione della proteina distrofina, una sostanza molto importante per mantenere intatte le cellule muscolari. Pertanto, quando questa proteina è in quantità ridotte nel corpo, i muscoli non sono in grado di funzionare correttamente, iniziando a comparire lesioni che distruggono le fibre muscolari.

Poiché è una malattia genetica, questo tipo di distrofia può essere trasmessa dai genitori ai figli o insorgere a causa di una mutazione durante la gravidanza.