Fibrosi cistica nei neonati e nei bambini: test, Outlook e altro

Contenuto

• Panoramica
• Screening in neonati e bambini
• Incidenza
• Sintomi
• Trattamento
• Farmaci da prescrizione
• vaccinazioni
• Fisioterapia
• Terapia polmonare
• complicazioni
• Mio figlio vivrà ancora una vita appagante?

Panoramica

La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Può causare problemi respiratori, infezioni polmonari e danni ai polmoni.

La CF deriva da un gene ereditario difettoso che impedisce o altera il movimento del cloruro di sodio, o sale, dentro e fuori le cellule del corpo. Questa mancanza di movimento provoca la formazione di un muco pesante, spesso e appiccicoso, che può ostruire i polmoni.

Anche i succhi digestivi diventano più spessi. Ciò può influire sull'assorbimento dei nutrienti. Senza una corretta alimentazione, anche un bambino con FC può avere problemi di crescita.

Ottenere una diagnosi precoce e un trattamento per la FC è vitale. I trattamenti CF sono più efficaci quando la condizione viene rilevata in anticipo.

Screening in neonati e bambini

Negli Stati Uniti, i neonati vengono regolarmente testati per la FC. Il medico di tuo figlio utilizzerà un semplice esame del sangue per fare una diagnosi iniziale. Prenderanno un campione di sangue e lo esamineranno per aumentare i livelli di una sostanza chimica chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT). Se i risultati del test mostrano livelli di IRT più alti del normale, il medico vorrà prima escludere qualsiasi altro fattore complicante. Ad esempio, alcuni bambini prematuri hanno livelli di IRT più elevati per diversi mesi dopo la nascita.

Un test secondario può aiutare a confermare una diagnosi. Questo test è chiamato test del sudore. Durante un test del sudore, il medico di tuo figlio somministrerà un farmaco che colpirà il sudore del braccio del bambino. Quindi il medico prenderà un campione di sudore. Se il sudore è più salato di quanto dovrebbe essere, questo potrebbe essere un segno di CF.

Se questi test non sono conclusivi ma danno ancora motivo di sospettare una diagnosi di FC, il medico potrebbe voler eseguire un test genetico per il bambino. Un campione di DNA può essere prelevato da un campione di sangue e inviato per essere analizzato per la presenza del gene mutato.

Incidenza

Milioni di persone portano il gene CF difettoso nel loro corpo senza saperlo. Quando due persone con la mutazione genetica la passano al proprio bambino, c'è una probabilità 1 su 4 che il bambino abbia la CF.

La FC sembra essere ugualmente comune nei ragazzi e nelle ragazze. Più di 30.000 persone negli Stati Uniti vivono attualmente con questa condizione. La CF si verifica in ogni razza, ma è più comune nei caucasici con origini nordeuropee.

Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica variano. La gravità della malattia può influire notevolmente sui sintomi del bambino. Alcuni bambini potrebbero non manifestare sintomi fino a quando non sono più grandi o nella loro adolescenza.

I sintomi tipici della FC possono essere suddivisi in tre categorie principali: sintomi respiratori, sintomi digestivi e sintomi da fallimento.

Sintomi respiratori:

• infezioni polmonari frequenti o croniche
• tosse o respiro sibilante, spesso senza molto sforzo fisico
• affanno
• incapacità di esercitare o giocare senza affaticarsi rapidamente
• una tosse persistente con un muco denso (espettorato)

Sintomi digestivi:

• feci unte
• costipazione cronica e grave
• sforzo frequente durante i movimenti intestinali

Sintomi da fallimento a prosperità:

• aumento di peso lento
• crescita lenta

Lo screening per la FC viene spesso eseguito sui neonati. È probabile che la malattia venga rilevata entro il primo mese dopo la nascita o prima che si notino sintomi.

Trattamento

Una volta che un bambino riceve una diagnosi di FC, avrà bisogno di cure continue. La buona notizia è che puoi fornire gran parte di queste cure a casa dopo aver ricevuto la formazione dai medici e dalle infermiere di tuo figlio. Dovrai anche effettuare visite ambulatoriali occasionali in una clinica CF o in ospedale. Di tanto in tanto potrebbe essere necessario ricoverare il bambino.

La combinazione di farmaci per il trattamento di tuo figlio può cambiare nel tempo. Probabilmente lavorerai a stretto contatto con il team di trattamento per monitorare le reazioni di tuo figlio a questi farmaci. Il trattamento per la FC rientra in quattro categorie.

Farmaci da prescrizione

Gli antibiotici possono essere usati per trattare eventuali infezioni. Alcuni farmaci possono aiutare a rompere il muco nei polmoni e nel sistema digestivo del bambino. Altri possono ridurre l'infiammazione e possibilmente prevenire danni ai polmoni.

vaccinazioni

È importante proteggere un bambino con FC da ulteriori malattie. Collabora con il medico di tuo figlio per tenere il passo con i vaccini adeguati. Inoltre, assicurati che tuo figlio — e le persone che hanno frequenti contatti con tuo figlio — ricevano un vaccino antinfluenzale annuale.

Fisioterapia

Esistono alcune tecniche che possono aiutare ad allentare il muco spesso che può accumularsi nei polmoni del bambino. Una tecnica comune è quella di coppare o battere le mani sul petto del bambino una o quattro volte al giorno. Alcune persone usano gilet vibranti meccanici per aiutare ad allentare il muco. I trattamenti respiratori possono anche aiutare a ridurre l'accumulo di muco.

Terapia polmonare

Il trattamento complessivo di tuo figlio può includere una serie di trattamenti sullo stile di vita. Questi sono pensati per aiutare il bambino a ritrovare e mantenere funzioni sane, tra cui esercizio fisico, gioco e respirazione.

complicazioni

Molte persone con FC possono condurre una vita appagante. Ma man mano che la condizione peggiora, anche i sintomi possono peggiorare. Le degenze ospedaliere possono diventare più frequenti. Nel tempo, i trattamenti potrebbero non essere altrettanto efficaci nel ridurre i sintomi.

Le complicanze comuni della FC includono:

• Infezioni croniche La CF produce un muco denso che è il terreno fertile principale per batteri e funghi. Le persone con FC hanno spesso episodi frequenti di polmonite o bronchite.
• Danno alle vie aeree. La bronchiectasia è una condizione che danneggia le vie respiratorie ed è comune nelle persone con FC. Questa condizione rende più difficile la respirazione e l'eliminazione del muco denso dalle vie aeree.
• Fallimento. Con CF, il sistema digestivo potrebbe non essere in grado di assorbire correttamente i nutrienti. Ciò può causare carenze nutrizionali. Senza una corretta alimentazione, il bambino può lottare con la crescita e stare bene.

Mio figlio vivrà ancora una vita appagante?

CF è in pericolo di vita. Ma l'aspettativa di vita per un bambino con diagnosi di malattia è aumentata. Qualche decennio fa, il bambino medio con diagnosi di CF poteva aspettarsi di vivere nella sua adolescenza. Oggi, molte persone con CF vivono bene nei loro anni '30, '40 e '50.

La ricerca continua nella ricerca di una cura e trattamenti aggiuntivi per la FC. Le prospettive di tuo figlio potrebbero continuare a migliorare man mano che vengono fatti nuovi sviluppi.