Citogenetica: che cos'è, come viene eseguito il test ea cosa serve

Contenuto

• Cosa serve
• Come si fa

L'esame citogenetico ha lo scopo di analizzare i cromosomi e, quindi, identificare i cambiamenti cromosomici legati alle caratteristiche cliniche della persona. Questo test può essere eseguito a qualsiasi età, anche durante la gravidanza per verificare eventuali cambiamenti genetici nel bambino.

La citogenetica consente al medico e al paziente di avere una panoramica del genoma, aiutando il medico a fare la diagnosi e, se necessario, il trattamento diretto. Questo esame non richiede alcuna preparazione e la raccolta non richiede molto tempo, tuttavia il risultato può richiedere dai 3 ai 10 giorni per essere rilasciato a seconda del laboratorio.

Cosa serve

L'esame della citogenetica umana può essere indicato per indagare su possibili alterazioni cromosomiche, sia nei bambini che negli adulti. Questo perché valuta il cromosoma, che è una struttura composta da DNA e proteine ​​che si distribuisce nelle cellule a coppie, essendo 23 coppie. Dal cariogramma, che corrisponde allo schema di organizzazione cromosomica in base alle sue caratteristiche, che viene rilasciato a seguito dell'esame, è possibile identificare cambiamenti nei cromosomi, come ad esempio:

• Modifiche numeriche, che sono caratterizzati da un aumento o diminuzione della quantità di cromosomi, come nella sindrome di Down, in cui si verifica la presenza di tre cromosomi 21, con la persona che ha 47 cromosomi in totale;
• Cambiamenti strutturali, in cui vi è sostituzione, scambio o eliminazione di una regione specifica di un cromosoma, come la sindrome di Cri-du-Chat, che è caratterizzata da una delezione di parte del cromosoma 5.

Pertanto, può essere richiesto di assistere nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, principalmente leucemie e malattie genetiche caratterizzate da cambiamenti strutturali o dall'aumento o diminuzione del numero di cromosomi, come la sindrome di Down, la sindrome di Patau e Cri-du -Chat, nota come sindrome del miao o urlo di gatto.

Come si fa

Il test viene solitamente eseguito da un campione di sangue. Nel caso dell'esame in donne in gravidanza il cui scopo è valutare i cromosomi del feto, vengono prelevati liquido amniotico o anche piccole quantità di sangue. Dopo aver raccolto il materiale biologico e averlo inviato al laboratorio, le cellule verranno coltivate in modo che si moltiplichino e quindi venga aggiunto un inibitore della divisione cellulare, che rende il cromosoma nella sua forma più condensata e meglio visibile.

A seconda dello scopo dell'esame, possono essere applicate diverse tecniche molecolari per ottenere informazioni sul cariotipo della persona, le più utilizzate sono:

• Fascia G: è una tecnica più utilizzata in citogenetica e consiste nell'applicazione di un colorante, il colorante Giemsa, per consentire la visualizzazione dei cromosomi. Questa tecnica è molto efficace per rilevare i cambiamenti numerici, principalmente strutturali nel cromosoma, essendo la principale tecnica molecolare applicata in citogenetica per la diagnosi e la conferma della sindrome di Down, ad esempio, che è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più;
• Tecnica di PESCE: è una tecnica più specifica e sensibile, essendo più utilizzata per assistere nella diagnosi del cancro, in quanto consente di identificare piccoli cambiamenti nei cromosomi e riarrangiamenti, oltre a identificare anche i cambiamenti numerici nei cromosomi. Nonostante sia abbastanza efficace, la tecnica FISH è più costosa, in quanto utilizza sonde di DNA etichettate con fluorescenza, che richiedono un dispositivo per catturare la fluorescenza e consentire la visualizzazione dei cromosomi. Inoltre, esistono tecniche più accessibili in biologia molecolare che consentono la diagnosi del cancro.

In seguito all'applicazione del colorante o delle sonde etichettate, i cromosomi vengono organizzati per taglia, a coppie, l'ultima coppia corrispondente al sesso della persona, e poi confrontati con un normale cariogramma, verificando così eventuali variazioni.