Caratteristiche della sindrome di Williams-Beuren

Contenuto

• Caratteristiche principali
• Come viene fatta la diagnosi
• Com'è il trattamento

La sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara e le sue caratteristiche principali sono il comportamento molto amichevole, iper-sociale e comunicativo del bambino, sebbene presenti problemi cardiaci, di coordinazione, di equilibrio, mentali e psicomotori.

Questa sindrome colpisce la produzione di elastina, influenzando l'elasticità di vasi sanguigni, polmoni, intestino e pelle.

I bambini con questa sindrome iniziano a parlare intorno ai 18 mesi di età, ma sono facili da imparare rime e canzoni e hanno, in generale, molta sensibilità musicale e una buona memoria uditiva. Di solito mostrano paura quando sentono battere le mani, frullare, aeroplano, ecc., Perché sono ipersensibili al suono, una condizione chiamata iperacusia.

Caratteristiche principali

In questa sindrome possono verificarsi diverse delezioni di geni e quindi le caratteristiche di un individuo possono essere molto diverse da quelle di un altro. Tuttavia, tra le possibili caratteristiche possono essere presenti:

• Gonfiore intorno agli occhi
• Naso piccolo e dritto
• Piccolo mento
• Pelle delicata
• Iride stellata nelle persone con gli occhi azzurri
• Breve lunghezza alla nascita e deficit di circa 1-2 cm di altezza all'anno
• Capelli ricci
• Labbra carnose
• Piacere per la musica, il canto e gli strumenti musicali
• Difficoltà di alimentazione
• Crampi intestinali
• Disturbi del sonno
• Cardiopatia congenita
• Ipertensione arteriosa
• Infezioni ricorrenti dell'orecchio
• Strabismo
• Piccoli denti troppo distanti
• Sorriso frequente, facilità di comunicazione
• Qualche disabilità intellettiva, che va da lieve a moderata
• Deficit di attenzione e iperattività
• In età scolare c'è difficoltà a leggere, parlare e matematica,

È comune che le persone con questa sindrome abbiano problemi di salute come ipertensione, otite, infezioni urinarie, insufficienza renale, endocardite, problemi dentali, nonché scoliosi e contrattura delle articolazioni, specialmente durante la pubertà.

Lo sviluppo motorio è più lento, richiede tempo per camminare e hanno grandi difficoltà nello svolgere attività che richiedono coordinazione motoria, come tagliare la carta, disegnare, andare in bicicletta o allacciarsi le scarpe.

Quando sei un adulto, possono insorgere malattie psichiatriche come depressione, sintomi ossessivo compulsivi, fobie, attacchi di panico e stress post-traumatico.

Come viene fatta la diagnosi

Il medico scopre che il bambino ha la sindrome di Williams-Beuren osservandone le caratteristiche, che viene confermato attraverso un test genetico, che è un tipo di esame del sangue, chiamato ibridazione in situ fluorescente (FISH).

Possono anche essere utili test come l'ecografia del rene, la valutazione della pressione sanguigna e l'ecocardiogramma. Inoltre, alti livelli di calcio nel sangue, ipertensione, articolazioni sciolte e una forma stellata dell'iride, se l'occhio è blu.

Alcune peculiarità che possono aiutare nella diagnosi di questa sindrome sono che il bambino o l'adulto non ama cambiare la superficie ovunque si trovi, non ama la sabbia, né le scale o le superfici irregolari.

Com'è il trattamento

La sindrome di Williams-Beuren non ha cura ed è per questo che è necessario essere accompagnati da un cardiologo, fisioterapista, logopedista e l'insegnamento nella scuola speciale è necessario a causa del ritardo mentale che ha il bambino. Il pediatra può anche ordinare frequentemente esami del sangue per valutare i livelli di calcio e vitamina D, che di solito sono elevati.