Test BRCA per carcinoma ovarico avanzato

Contenuto

• Test genetici per mutazioni BRCA
• Trattamento per il carcinoma ovarico avanzato
• Altri vantaggi del test genetico BRCA

Le mutazioni di BRCA sono anomalie ereditarie in due geni nel corpo umano: BRCA1 e BRCA2. Questi geni normalmente aiutano a produrre proteine ​​che riparano il DNA danneggiato e impediscono la crescita dei tumori. Le donne che ereditano mutazioni in questi due geni hanno un rischio maggiore di carcinoma ovarico, carcinoma mammario e altri tipi di tumore.

Test genetici per mutazioni BRCA

Se ti è stato diagnosticato un carcinoma ovarico avanzato, il medico può suggerire test genetici per le mutazioni di BRCA, specialmente se il carcinoma ovarico è presente nella tua famiglia.

Il test è un semplice esame del sangue. Sono disponibili diverse versioni.

Prima e dopo il test, ti verrà probabilmente chiesto di incontrare un consulente genetico. Discuteranno i benefici e i rischi del test genetico e cosa possono significare i risultati per te e la tua famiglia.

Sapere se hai una mutazione BRCA aiuterà i medici a fare il miglior piano di trattamento possibile per il tuo carcinoma ovarico avanzato. Può anche aiutare a prevenire futuri episodi di cancro in altri membri della famiglia.

Trattamento per il carcinoma ovarico avanzato

Numerosi studi medici hanno suggerito che i tumori ovarici associati a particolari mutazioni BRCA1 o BRCA2 possono rispondere in modo diverso ai trattamenti clinici rispetto ai tumori che non sono associati a queste mutazioni.

Le opzioni di trattamento specifiche per le donne con carcinoma ovarico avanzato associato a mutazioni BRCA sono limitate. Alla fine del 2014, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato una nuova classe di farmaci, Lynparza (olaparib), per il trattamento del carcinoma ovarico avanzato nelle donne con mutazioni del gene BRCA.

Lynparza è raccomandato sia per le donne con carcinoma ovarico avanzato che per specifiche mutazioni del gene BRCA che hanno subito almeno tre precedenti cicli di chemioterapia.

In una sperimentazione clinica di 137 donne, circa un terzo delle donne che hanno ricevuto il nuovo farmaco ha avuto i tumori rimpiccioliti o scomparsi per una media di otto mesi prima che i tumori ricominciassero a crescere.

I ricercatori medici stanno anche studiando nuovi modi per trattare il carcinoma ovarico nelle donne con mutazioni BRCA. Se hai un carcinoma ovarico avanzato con una mutazione BRCA1 o BRCA2, parla con il tuo medico se l'iscrizione a una sperimentazione clinica può essere una buona opzione per te.

Altri vantaggi del test genetico BRCA

Se hai un carcinoma ovarico avanzato, sottoporsi al test per le mutazioni del gene BRCA può aiutare altre donne della tua famiglia a capire il loro rischio di cancro ovarico.

Le mutazioni di BRCA sono ereditate. Ciò significa che se si risulta positivo per una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2, vi è una maggiore probabilità che i familiari stretti possano portare la stessa mutazione genetica.

Altre donne della tua famiglia possono scegliere di incontrare un consulente genetico per discutere se dovrebbero anche avere un test genetico.

Ma non sono solo le donne che possono beneficiare della conoscenza. Anche i familiari maschi possono ereditare una mutazione BRCA. Gli uomini con una mutazione BRCA possono presentare un rischio maggiore di carcinoma prostatico o carcinoma mammario maschile.

Alcuni modi per ridurre il rischio di cancro nelle donne con mutazioni del gene BRCA possono includere:

• screening del cancro precedenti o più frequenti
• farmaci che riducono il rischio
• chirurgia profilattica (rimozione del tessuto mammario o delle ovaie)

Mentre nessuno può cambiare i propri geni, un consulente genetico può aiutare nel processo decisionale su quali misure adottare per ridurre il rischio di tumori alle ovaie e altri.