Amiloidosi ATTR: sintomi, diagnosi e trattamenti

Contenuto

• Panoramica
• Cause
• Tipi di amiloidosi ATTR
• Sintomi
• Diagnosi ATTR
• Trattamenti
• prospettiva

Panoramica

L'amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando c'è un accumulo di proteine ​​amiloidi nel corpo. Queste proteine ​​possono accumularsi nei vasi sanguigni, nelle ossa e negli organi principali, portando a una vasta gamma di complicazioni.

Questa complessa condizione non è curabile, ma può essere gestita attraverso trattamenti. La diagnosi e il trattamento possono essere impegnativi perché i sintomi e le cause variano tra i diversi tipi di amiloidosi. I sintomi possono anche richiedere molto tempo per manifestarsi.

Continua a leggere per conoscere uno dei tipi più comuni: l'amiloidosi da transtiretina amiloide (ATTR).

Cause

L'amiloidosi ATTR è correlata alla produzione anormale e all'accumulo di un tipo di amiloide chiamato transtiretina (TTR).

Il tuo corpo dovrebbe avere una quantità naturale di TTR, che è prodotta principalmente dal fegato. Quando entra nel flusso sanguigno, il TTR aiuta a trasportare gli ormoni tiroidei e la vitamina A in tutto il corpo.

Un altro tipo di TTR è prodotto nel cervello. È responsabile della produzione di liquido cerebrospinale.

Tipi di amiloidosi ATTR

L'ATTR è un tipo di amiloidosi, ma esistono anche sottotipi di ATTR.

L'ATTR ereditario o familiare (hATTR o ARRTm) è familiare. D'altra parte, l'ATTR acquisito (non ereditario) è noto come ATTR "wild-type" (ATTRwt).

L'ATTRwt è comunemente associato all'invecchiamento, ma non necessariamente ad altre malattie neurologiche.

Sintomi

I sintomi dell'ATTR variano, ma possono includere:

• debolezza, soprattutto nelle gambe
• gonfiore alle gambe e alle caviglie
• stanchezza estrema
• insonnia
• palpitazioni
• perdita di peso
• problemi intestinali e urinari
• bassa libido
• nausea
• sindrome del tunnel carpale

Le persone con amiloidosi ATTR sono anche più inclini alle malattie cardiache, specialmente con ATTR wild-type. Potresti notare ulteriori sintomi legati al cuore, come:

• dolore al petto
• battito cardiaco irregolare o accelerato
• vertigini
• rigonfiamento
• fiato corto

Diagnosi ATTR

La diagnosi di ATTR può essere difficile all'inizio, soprattutto perché molti dei suoi sintomi imitano altre malattie. Ma se qualcuno nella tua famiglia ha una storia di amiloidosi ATTR, questo dovrebbe aiutare a indirizzare il tuo medico a testare i tipi ereditari di amiloidosi. Oltre ai sintomi e alla storia della salute personale, il medico può ordinare test genetici.

I tipi selvaggi di ATTR possono essere un po 'più difficili da diagnosticare. Uno dei motivi è perché i sintomi sono simili all'insufficienza cardiaca congestizia.

Se si sospetta ATTR e non si ha una storia familiare della malattia, il medico dovrà rilevare la presenza di amiloidi nel corpo.

Un modo per farlo è attraverso una scintigrafia nucleare. Questa scansione cerca i depositi di TTR nelle ossa. Un esame del sangue può anche determinare se ci sono depositi nel flusso sanguigno. Un altro modo per diagnosticare questo tipo di ATTR è prelevare un piccolo campione (biopsia) di tessuto cardiaco.

Trattamenti

Ci sono due obiettivi per il trattamento dell'amiloidosi ATTR: fermare la progressione della malattia limitando i depositi di TTR e ridurre al minimo gli effetti che l'ATTR ha sul tuo corpo.

Poiché l'ATTR colpisce principalmente il cuore, i trattamenti per la malattia tendono a concentrarsi prima su quest'area. Il medico può prescrivere diuretici per ridurre il gonfiore e fluidificanti del sangue.

Sebbene i sintomi dell'ATTR spesso imitino quelli delle malattie cardiache, le persone con questa condizione non possono assumere facilmente farmaci destinati all'insufficienza cardiaca congestizia.

Questi includono bloccanti dei canali del calcio, beta-bloccanti e ACE inibitori. In effetti, questi farmaci possono essere dannosi. Questo è uno dei tanti motivi per cui una corretta diagnosi è importante sin dall'inizio.

Un trapianto di cuore può essere raccomandato per i casi gravi di ATTRwt. Questo è particolarmente vero se hai molti danni al cuore.

Con i casi ereditari, un trapianto di fegato può aiutare a fermare l'accumulo di TTR. Tuttavia, questo è utile solo nelle diagnosi precoci. Il medico potrebbe anche prendere in considerazione terapie genetiche.

Sebbene non esista una cura o un trattamento semplice, molti nuovi farmaci sono attualmente in sperimentazione clinica e sono all'orizzonte progressi nel trattamento. Parla con il tuo medico per vedere se una sperimentazione clinica è giusta per te.

prospettiva

Come con altri tipi di amiloidosi, non esiste una cura per l'ATTR. Il trattamento può aiutare a ridurre la progressione della malattia, mentre la gestione dei sintomi può migliorare la qualità generale della vita.

L'amiloidosi hATTR ha una prognosi migliore rispetto ad altri tipi di amiloidosi perché progredisce più lentamente.

Come ogni condizione di salute, prima vieni sottoposto a test e diagnosi di ATTR, migliori sono le prospettive generali. I ricercatori imparano continuamente di più su questa condizione, quindi in futuro ci saranno risultati ancora migliori per entrambi i sottotipi.