Displasia fibrosa

La displasia fibrosa è una malattia ossea che distrugge e sostituisce l'osso normale con tessuto osseo fibroso. Una o più ossa possono essere colpite.

La displasia fibrosa di solito si verifica durante l'infanzia. La maggior parte delle persone manifesta i sintomi all'età di 30 anni. La malattia si verifica più spesso nelle femmine.

La displasia fibrosa è collegata a un problema con i geni (mutazione genetica) che controllano le cellule che producono l'osso. La mutazione si verifica quando un bambino si sta sviluppando nell'utero. La condizione non viene trasmessa da genitore a figlio.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• dolore osseo
• Piaghe ossee (lesioni)
• Problemi alle ghiandole endocrine (ormonali)
• Fratture o deformità ossee
• Colore insolito della pelle (pigmentazione), che si verifica con la sindrome di McCune-Albright

Le lesioni ossee possono interrompersi quando il bambino raggiunge la pubertà.

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Vengono eseguite radiografie delle ossa. Potrebbe essere raccomandata una risonanza magnetica.

Non esiste una cura per la displasia fibrosa. Le fratture ossee o le deformità vengono trattate secondo necessità. I problemi ormonali dovranno essere trattati.

Le prospettive dipendono dalla gravità della condizione e dai sintomi che si verificano.

A seconda delle ossa colpite, i problemi di salute che possono derivare includono:

• Se l'osso del cranio è interessato, può esserci perdita della vista o dell'udito hearing
• Se un osso della gamba è interessato, possono esserci difficoltà a camminare e problemi articolari come l'artrite

Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha sintomi di questa condizione, come fratture ossee ripetute e deformità ossea inspiegabile.

Specialisti in ortopedia, endocrinologia e genetica possono essere coinvolti nella diagnosi e nella cura del bambino.

Non esiste un modo noto per prevenire la displasia fibrosa. Il trattamento mira a prevenire complicazioni, come fratture ossee ricorrenti, per contribuire a rendere la condizione meno grave.

Iperplasia fibrosa infiammatoria; Iperplasia fibrosa idiopatica; Sindrome di McCune-Albright

• Anatomia scheletrica anteriore

Czerniak B. Displasia fibrosa e lesioni correlate. In: Czerniak B, ed. Tumori ossei di Dorfman e Czerniak. 2a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 8.

Diamine RK, PC giocattolo. Tumori ossei benigni e condizioni non neoplastiche che simulano tumori ossei. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia operativa di Campbell. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 25.

Mercante SN, Nadol JB. Manifestazioni otologiche di malattie sistemiche. In: Flint PW, Haughey BH, Lund V, et al, eds. Cummings Otorinolaringoiatria: Chirurgia della testa e del collo. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 149.

Shiflett JM, Perez AJ, AD genitore. Lesioni craniche nei bambini: dermoidi, istiocitosi a cellule di Langherans, displasia fibrosa e lipomi. In: Winn HR, ed. Youmans e Winn Neurological Surgery. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 219.