Cos'è l'atassia?

Contenuto

• Cos'è esattamente l'atassia?
• Tipi e cause
• Atassia ereditaria
• Atassia acquisita
• Idiopatico
• Quali sono i sintomi dell'atassia?
• Come viene diagnosticata?
• Come viene trattata l'atassia?
• La linea di fondo

L'atassia è il termine usato per riferirsi a problemi di coordinazione o controllo muscolare. Le persone con atassia spesso hanno problemi con cose come il movimento, l'equilibrio e la parola.

Esistono diversi tipi di atassia e ogni tipo ha una causa diversa.

Continua a leggere per saperne di più sui diversi tipi di atassia, le cause, i sintomi comuni e le possibili opzioni di trattamento.

Cos'è esattamente l'atassia?

L'atassia descrive una compromissione del controllo o della coordinazione muscolare.

Questo può influenzare diversi tipi di movimenti inclusi, ma non limitati a:

• a passeggio
• mangiare
• parlando
• la scrittura

L'area del tuo cervello che coordina il movimento è chiamata cervelletto. Si trova alla base del tuo cervello appena sopra il tronco cerebrale.

Il danno o la degenerazione delle cellule nervose all'interno o intorno al cervelletto può provocare atassia. Anche i geni che erediti dai tuoi genitori possono causare atassia.

L'atassia può colpire persone di qualsiasi età. È spesso progressivo, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. La velocità di progressione può variare da individuo a individuo e in base al tipo di atassia.

L'atassia è rara. Si stima che ce l'hanno solo circa 150.000 persone negli Stati Uniti.

Tipi e cause

L'atassia può essere:

• ereditato
• acquisite
• idiopatico

Di seguito, esploreremo ogni tipo di atassia in modo più dettagliato e cosa la causa.

Atassia ereditaria

Le atassie ereditarie si sviluppano a causa di mutazioni in geni specifici che erediti dai tuoi genitori. Queste mutazioni possono portare a danni o degenerazione del tessuto nervoso, che porta a sintomi di atassia.

L'atassia ereditaria viene tipicamente trasmessa in due modi diversi:

1. Dominante. È necessaria solo una copia del gene mutato per avere la condizione. Questo gene può essere ereditato da entrambi i genitori.
2. Recessivo. Per avere la condizione sono necessarie due copie del gene mutato (una per ciascun genitore).

Alcuni esempi di atassie ereditarie dominanti sono:

• Atassia spinocerebellare. Esistono dozzine di diversi tipi di atassia spinocerebellare. Ogni tipo è classificato dall'area specifica del gene che è mutato. I sintomi e l'età in cui si sviluppano i sintomi possono variare in base al tipo di atassia.
• Atassia episodica. Questo tipo di atassia non è progressivo e si manifesta invece negli episodi. Esistono sette diversi tipi di atassia episodica. I sintomi e la durata degli episodi di atassia possono variare in base al tipo.

Le atassie ereditarie recessive possono includere:

• Atassia di Friedreich. Conosciuta anche come degenerazione spinocerebellare, l'atassia di Friedreich è l'atassia ereditaria. Oltre alle difficoltà di movimento e di parola, può verificarsi anche un indebolimento muscolare. Questo tipo di atassia può colpire anche il cuore.
• Atassia teleangectasia. Le persone con atassia teleangectasia spesso hanno vasi sanguigni dilatati negli occhi e nel viso. Oltre ai sintomi tipici dell'atassia, gli individui con questa atassia sono più inclini a infezioni e tumori.

Atassia acquisita

L'atassia acquisita si verifica a causa di danni ai nervi da fattori esterni, come una lesione, al contrario di geni ereditari.

Alcuni esempi di cose che possono portare all'atassia acquisita includono:

• lesioni alla testa
• ictus
• tumori che colpiscono il cervello e l'area circostante
• infezioni, come meningite, HIV e varicella
• paralisi cerebrale
• condizioni autoimmuni, come la sclerosi multipla e le sindromi paraneoplastiche
• una tiroide ipoattiva (ipotiroidismo)
• carenze vitaminiche, tra cui vitamina B-12, vitamina E o tiamina
• reazioni a determinati farmaci, come barbiturici, sedativi e farmaci chemioterapici
• avvelenamento da metalli pesanti, come piombo o mercurio, o solventi, come diluenti per vernici
• abuso di alcol a lungo termine

Idiopatico

A volte non è possibile trovare una causa specifica di atassia. In questi individui, l'atassia viene definita idiopatica.

Quali sono i sintomi dell'atassia?

Alcuni dei sintomi più comuni dell'atassia possono includere:

• problemi di coordinazione ed equilibrio, che possono includere goffaggine, andatura instabile e cadute frequenti
• problemi con attività motorie fini, come scrivere, raccogliere piccoli oggetti o abbottonarsi i vestiti
• discorso confuso o poco chiaro
• tremori o spasmi muscolari
• difficoltà a mangiare o deglutire
• movimenti oculari anormali, come movimenti oculari più lenti del normale o nistagmo, un tipo di movimento oculare involontario

È importante ricordare che i sintomi dell'atassia possono variare in base al tipo di atassia e alla sua gravità.

Come viene diagnosticata?

Per fare una diagnosi, il tuo medico richiederà prima la tua storia medica. Ti chiederanno se hai una storia familiare di atassia ereditaria.

Potrebbero anche chiedere informazioni sui farmaci che prendi e sul tuo livello di consumo di alcol. Quindi eseguiranno valutazioni fisiche e neurologiche.

Questi test possono aiutare il tuo medico a valutare cose come:

• coordinazione
• equilibrio
• movimento
• riflessi
• forza muscolare
• memoria e concentrazione
• visione
• udito

Il tuo medico può anche richiedere test aggiuntivi, tra cui:

• Test di imaging. Una scansione TC o MRI può creare immagini dettagliate del tuo cervello. Questo può aiutare il medico a vedere eventuali anomalie o tumori.
• Analisi del sangue. Gli esami del sangue possono essere utilizzati per determinare la causa della tua atassia, in particolare se è dovuta a un'infezione, carenza di vitamine o ipotiroidismo.
• Puntura lombare (puntura lombare). Con una puntura lombare, un campione di liquido cerebrospinale (CSF) viene raccolto tra due vertebre nella parte bassa della schiena. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio per il test.
• Test genetici. I test genetici sono disponibili per molti tipi di atassie ereditarie. Questo tipo di test utilizza un campione di sangue per vedere se hai mutazioni genetiche associate a un'atassia ereditaria.

Come viene trattata l'atassia?

Il trattamento specifico dipenderà dal tipo di atassia e dalla sua gravità. In alcuni casi di atassia acquisita, il trattamento della causa sottostante, come un'infezione o una carenza di vitamine, può alleviare i sintomi.

Non esiste una cura per molti tipi di atassia. Tuttavia, esistono diversi interventi che possono aiutare ad alleviare o gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Questi includono:

• Farmaci. Alcuni farmaci possono aiutare a trattare i sintomi che si verificano con l'atassia. Esempi inclusi:
  • amitriptilina o gabapentin per il dolore ai nervi
  • miorilassanti per crampi o rigidità
  • antidepressivi per la depressione.
• Dispositivi di assistenza. I dispositivi di assistenza possono includere cose come sedie a rotelle e deambulatori per aiutare con la mobilità. Gli aiuti alla comunicazione possono aiutare a parlare.
• Fisioterapia. La terapia fisica può aiutarti con la mobilità e l'equilibrio. Può anche aiutarti a mantenere la forza muscolare e la flessibilità.
• Logoterapia. Con questo tipo di terapia, un logopedista ti insegnerà le tecniche per aiutarti a rendere più chiaro il tuo discorso.
• Terapia occupazionale. La terapia occupazionale ti insegna varie strategie che puoi utilizzare per rendere più facile svolgere le tue attività quotidiane.

La linea di fondo

L'atassia è una mancanza di coordinazione e controllo muscolare. Le persone con atassia hanno problemi con cose come il movimento, i compiti motori fini e il mantenimento dell'equilibrio.

L'atassia può essere ereditata o acquisita oppure non può avere una causa identificabile. I sintomi, la progressione e l'età di insorgenza possono variare a seconda del tipo di atassia.

A volte il trattamento della causa sottostante può alleviare i sintomi dell'atassia. Farmaci, dispositivi di assistenza e terapia fisica sono altre opzioni che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Rivolgiti al tuo medico se hai sintomi come perdita di coordinazione, linguaggio confuso o difficoltà a deglutire che non possono essere spiegati da un'altra condizione.

Il tuo medico lavorerà con te per diagnosticare la tua condizione e sviluppare un piano di trattamento.